TEMAS DE
MEDICINA INTERNA
TEMAS DE
MEDICINA INTERNA Tomo 1 DR. REINALDO ROCA GODERICH Dr. Varan V. Smith Smith Dr. Eduardo Paz Presilla Dr. Jorge Losada Gómez Dra. Bertha Serret Rodríguez Dr. Narciso Llamos Sierra Dr. Ernesto Toirac Lamarque Dra. María E. Noya Chaveco Dr. Ricardo Morales Larramendi Dra. Dania Cardona Garbey
4ta. edición
d La Habana, 2002
Datos CIP-Editorial Ciencias Médicas Roca Goderich, Reinaldo Temas de Medicina Interna / Reinaldo Roca Goderich, Varan V. Smith Smith, Eduardo Paz Presilla... [y otros]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2002. 3t. 1815p. ilus. Incluye bibliografía al final de cada parte. Cada tomo tiene un índice. ISBN: 959-7132-82-6 959-7132-83-4 1. MEDICINA INTERNA 2.EDUCACIÓN MÉDICA 3. LIBROS DE TEXTO I. Smith Smith Varan V. II. Paz Presilla Eduardo. WB 18
EDICIÓN: Zeila Robert Lora Guadalupe Hechavarría Rivera DISEÑO: Orlando Hechavarría Ayllón REALIZACIÓN DE CUBIERTA: Sergio Daquín COMPOSICIÓN: Virginia Pacheco Lien El trabajo editorial fue realizado por la Editorial Oriente del Instituto Cubano del libro.
Primera edición, 1967 Segunda edición, 1975 Tercera edición, 1985
© Reinaldo Roca Goderich, 2001 © Sobre la presente edición: Editorial Ciencias Médicas, 2002
Editorial Ciencias Médicas Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas Calle E No. 452 e/ 19 y 21, El Vedado Ciudad de La Habana, 10400, Cuba. Correo electrónico:
[email protected] Fax: 333063. Télex: 0511202 Telef: 325338, 324519 y 324579
AUTORES
DR. REINALDO ROCA GODERICH Director del libro. A cargo de las secciones de enfermedades cardiovasculares, renales y de geriatría. Dr. en Ciencias Médicas. Profesor de Mérito. Profesor Titular y Consultante de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo grado en Medicina Interna del Hospital Provincial Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora. Jefe del Departamento Docente de Ciencias Clínicas de la Facultad de Medicina No. 1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dr. Varan V. Smith Smith A cargo de la sección de enfermedades infecciosas. Dr. en Ciencias Médicas. Profesor de Mérito. Profesor Titular y Consultante de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna de la Facultad de Medicina No.1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dr. Eduardo Paz Presilla A cargo de las secciones de enfermedades del sistema nervioso, reumáticas y del colágeno, e inmunología y alergia. Profesor Auxiliar y Consultante de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba. Dr. Jorge Losada Gómez A cargo de la sección del sistema hemolinfopoyético. Profesor Titular de Laboratorio Clínico del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Hematología y Jefe del Servicio de Hematología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Bertha Serret Rodríguez A cargo de las secciones de bioética, genética y atención primaria. Profesora Titular de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna de la Facultad de Medicina No.1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago
de Cuba. Profesora de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Enfermería de la Universidad Autónoma de Querétaro, México. Dr. Narciso Llamos Sierra A cargo también de la sección de enfermedades infecciosas. Profesor Auxiliar y Consultante de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dr. Ernesto Toirac Lamarque A cargo de la sección de enfermedades del sistema respiratorio. Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. María E. Noya Chaveco A cargo de la sección de enfermedades digestivas. Profesora Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Ricardo Morales Larramendi A cargo de las secciones de medio interno, intoxicaciones y enfermedades por agentes físicos. Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna verticalizado en Medicina Intensiva y Urgencias. Jefe de Servicio de la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Dania Cardona Garbey A cargo de la sección de enfermedades del sistema endocrino y del metabolismo. Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado y Jefa del Servicio de Endocrinología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba.
COLABORADORES
Dr. Ramón Abella Linares Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Jefe del Servicio de Oxigenación Hiperbárica del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba. Dra. Soraida Cándida Acosta Brooks Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Osvaldo Aguilera Pacheco Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Neurología. Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Carlos M. Angulo Elers Especialista de Primer Grado en Cardiología. Responsable de Ecocardiografía del Servicio de Cardiología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Alfredo Aput Majfud Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Oncológico Conrado Benítez, Santiago de Cuba. Dra. Sandra Ayala Serret Especialista de Primer Grado en Genética del Hospital Infantil Sur Docente, Santiago de Cuba. Dra. Mabel Blanco Granda Profesora Auxiliar de Anatomía Patológica del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Anatomía Patológica. Jefa del Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba.
Dr. Juan Blasco Casanova Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Reumatología. Jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Max Santiago Bordelois Abdo Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de Guantánamo. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva. Jefe del Servicio de Cuidados Intensivos del Hospital Docente Agostinho Neto, Guantánamo. Dr. José Orlando Bosch Castellanos Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Dr. Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dra. Omaida Candebat Fernández Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Nefrología. Jefa del Servicio de Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Juan Castellanos Tardo Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cardiología del Cardiocentro del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Lilian Cordiés Jackson Profesora Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Hermanos Ameijeiras, Ciudad de La Habana. Dra. María Teresa Cordiés Jackson Profesora Titular de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Sixto B. Corona Mancebo Profesor Titular de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. Especialista de Segundo Grado en Cirugía General del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Hermanos Ameijeiras, Ciudad de La Habana. Dra. Eva Crespo Mengana Asistente de Pediatría del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Pediatría. Jefa del Departamento de
Medicina General Integral de la Facultad de Medicina No.1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dr. Juan de la Cruz Fernández Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Cardiología. Jefe del Servicio de Hemodinámica del Cardiocentro del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Mauro Cuba de la Cruz Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Lucía Íñiguez, Holguín. Dr. Héctor del Cueto Espinosa Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular – Consultante de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cirugía General. Director del Cardiocentro del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Oscar Cutié Bresler Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Vicedirector de Epidemiología Clínica del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Humberto Díaz García Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Ernesto Díaz Trujillo Asistente de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de Guantánamo. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva del Hospital Docente Agostinho Neto, Guantánamo. Dr. Carlos Felipe Domínguez Eljaiek Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Jefe del Departamento de Especialización de la Dirección Provincial de Salud, Santiago de Cuba. Dr. Rafael Domínguez Peña Especialista de Primer Grado en Neurocirugía del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Guido Elías Leyva Asistente de Cirugía de la Facultad de Ciencias Médicas de Guantánamo. Especialista de Primer Grado en Cirugía General del Hospital Docente Agostinho Neto, Guantánamo.
Dra. Nilia Victoria Escobar Yéndez Profesora Titular de Medicina Interna y Vicerrectora de Investigaciones del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Dr. Antonio Felizola Rodríguez Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cardiología. Jefe del Servicio de Cuidados Intensivos del Cardiocentro del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Reina Genellys Fernández Camps Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Farmacoepidemióloga del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Juan José Ferrer Ramos Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Justo Filiú Ferrera Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Vicedirector Clínico del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Juana Adela Fong Estrada Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Especialista de Segundo Grado en Geriatría. Jefa del Servicio de Geriatría del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Dr. Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dr. Francisco Gómez Álvarez Especialista de Primer Grado en Neurología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Omar González de la Cruz Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna del Hospital Militar Docente Joaquín Castillo Duany, Santiago de Cuba. Dr. Pedro O. González Corona Profesor Auxiliar de Laboratorio Clínico del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Laboratorio Clínico del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba.
Dr. Orestes González Martínez Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Vicedirector Docente del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Dr. Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dra. Florángel Guasch Saint-Félix Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Xiomara Hechavarría Masabeau Especialista de Primer Grado en Gastroenterología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Enrique Emilio Jiménez López Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Mirtha Laguna Delisle Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Román Lannes Sansó Especialista de Primer Grado en Anestesiología y Reanimación, verticalizado en Medicina Intensiva, Nutriólogo de la Unidad de Cuidados Intensivos e Intermedios del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. José Antonio Lamotte Castillo Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Sanatorio del SIDA, Santiago de Cuba. Dra. Anelis Rosalía León Columbié Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Gastroenterología. Jefa del Servicio de Gastroenterología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Walter Lizardo León Goire Profesor Auxiliar de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Jefe del Departamento Docente de Cirugía de la Facultad de Medicina No. 1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cirugía General del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba.
Dr. Aniceto León Moreno Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Cardiología. Responsable de Ergometría y Rehabilitación del Servicio de Cardiología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. José Ramón Malleuve Palancar Especialista de Segundo Grado en Cardiología. Jefe de la Unidad de Cuidados Intensivos Coronarios del Servicio de Cardiología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Eduardo Márquez Capote Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva. Intensivista de la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Jorge Miranda Quintana Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Vicedirector Clínico del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba. Dr. Carlos Miyares Rodríguez Profesor Auxiliar y Consultante de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna de la Facultad de Medicina No. 2 del Instituto Superior de Ciencias Médicas, Santiago de Cuba. Dr. Noel L. Moya González Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna. Jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Daysi Antonia Navarro Despaigne Doctora en Ciencias Médicas. Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana. Especialista de Segundo Grado en Endocrinología del Instituto Nacional de Endocrinología, Ciudad de La Habana. Dr. Artemio Ortiz Sánchez Asistente de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Cirugía General del Cardiocentro del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Cristina Julieta Pastó Pomar Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del
Departamento de Medicina General Integral de la Facultad de Medicina No. 1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Máster en Atención Primaria de Salud, Santiago de Cuba. Dra. Cecilia Teresa Peña Sisto Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Doris Perdomo Leyva Profesora Auxiliar de Farmacología del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Farmacología de la Facultad de Medicina No. 1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dra. Olga Lidia Pereira Despaigne Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Endocrinología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Arístides Pérez Pérez Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Militar Docente Joaquín Castillo Duany, Santiago de Cuba. Dr. Ernesto Piferrer Ruiz Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva. Intensivista de la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Luis Roberto Piña Prieto Instructor de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Cirugía General del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Marjoris Piñera Martínez Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Carolina Plasencia Azorey Doctora en Ciencias Médicas. Instructora de Medicina General Integral del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Jefa del Departamento de Medicina General Integral de la Facultad de Medicina No. 2 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba.
Dra. Cecilia del Pozo Hessing Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizada en Medicina Intensiva. Jefa de la Unidad de Cuidados Intermedios del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Ángel Prado Legrá Profesor Auxiliar de Laboratorio Clínico del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Laboratorio Clínico. Jefe del Servicio de Laboratorio Clínico del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba. Dr. Adolis Puig Rivas Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Alberto Manuel Puig Rosell Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. María Caridad Pujadas Figueras Instructora de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Neumología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Modesto Quiala Romero Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Especialista de Primer Grado en Endocrinología del Hospital General Santiago, Santiago de Cuba. Dr. Delmar Ramos Arias Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Neumología. Jefe del Servicio de Neumología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Dr. Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dr. Agustín Jorge Ravelo Viñuela Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Orestes Rodríguez Arias Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Endocrinología. Jefe del Departamento Docente de Ciencias Clínicas del Hospital Militar Docente Joaquín Castillo Duany, Santiago de Cuba. Dra. Zoraida Rodríguez Bell Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba.
Dr. Aurelio Rodríguez Fernández Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva. Máster en Toxicología Clínica. Intensivista de la Unidad de Cuidados Intermedios del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Zenén Rodríguez Fernández Profesor Auxiliar de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cirugía General del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Inés María Rodríguez Hechavarría Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Vicedirectora de Asistencia Médica de la Dirección Provincial de Salud, Santiago de Cuba. Dr. Inocente Rodríguez Reyes Especialista de Primer Grado en Hematología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Luis P. Rodríguez Sánchez Profesor Auxiliar de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Cirugía General. Jefe del Servicio de Cirugía General del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Nicolás Rojas Aldana Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Medicina Intensiva. Intensivista de la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Luis Felipe Rosillo Correa Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Jefe del Servicio de Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Dr. Ambrosio Grillo, Santiago de Cuba. Dr. Arturo Sánchez Borges Profesor Auxiliar de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Cardiología. Jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. María Teresa Santiago Sierra Especialista de Primer Grado en Endocrinología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba.
Dr. Justo Tamayo Velázquez Especialista de Primer Grado en Nefrología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. María Victoria de la Torre Rosés Asistente de Medicina Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de Guantánamo. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna. Jefa del Departamento de Medicina General Integral de la Facultad de Ciencias Médicas de Guantánamo. Dr. Sergio del Valle Díaz Instructor de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dra. Monserrat Vázquez Sánchez Asistente de Medicina General Integral del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Máster en Atención Primaria de Salud. Vicedecana de Atención Primaria de la Facultad de Medicina No. 1 del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Dr. Miguel Ernesto Verdecia Rosés Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Geriatría. Jefe del Servicio de Geriatría del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Luis Vergés Callard Asistente de Medicina Interna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Primer Grado en Medicina Interna, verticalizado en Reumatología. Reumatólogo del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. Juan Enrique Yara Sánchez Profesor Titular de Cirugía del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba. Especialista de Segundo Grado en Angiología del Hospital Clinicoquirúrgico Docente Saturnino Lora, Santiago de Cuba. Dr. René Zambrano González Especialista de Primer Grado en Endocrinología del Centro de Atención al Diabético, Santiago de Cuba.
ÍNDICE
PRÓLOGO/ 21 Primera parte. LA PRÁCTICA DE LA MEDICINA, LA MEDICINA INTERNA Y LA BIOÉTICA 1.La Medicina Interna y la formación del médico/ 25 2 La Bioética: Un modelo para la atención médica integral/ 32 Bibliografía/ 39 Segunda parte. GENÉTICA MÉDICA 3. Principios de Genética Médica/ 43 Enfermedades genéticas/ 47 Bibliografía/ 56 Tercera parte. ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL 4. Conceptos generales/ 59 5. Lugar donde se realiza la atención médica integral/ 61 6. Forma de realizar la atención médica integral/ 68 7. Consecución de una atención médica integral/ 82 Bibliografía/ 84 Cuarta parte. ENFERMEDADES DEL SISTEMA RESPIRATORIO 8. Recuento anatomofisiológico del sistema respiratorio/ 87 9. Pruebas funcionales respiratorias/ 91 10. Insuficiencia respiratoria/ 97 Insuficiencia respiratoria aguda/ 99 Insuficiencia respiratoria crónica/ 101 Insuficiencia respiratoria crónica agudizada/ 102 Enfermedad pulmonar obstructiva crónica/ 103 Bronquitis crónica/ 107 Enfisema pulmonar/ 109 Síndrome de distress respiratorio agudo/ 112 11. Asma bronquial/ 119 Estado de mal asmático (status asmático)/ 130 12. Bronquiectasia/ 133 13. Infecciones respiratorias/ 139 Infecciones respiratorias altas/ 139 Sinusitis/ 139 Sinusitis aguda/ 140 Sinusitis crónica/ 142 Resfriado común/ 142
Gripe/ 143 Infecciones respiratorias bajas/ 147 Bronquitis aguda/ 147 14. Neumopatías inflamatorias agudas no tuberculosas/ 150 Neumonías extrahospitalarias o adquiridas en la comunidad (NIA EH)/ 155 Neumonías producidas por bacterias grampositivas/ 155 Neumonía neumocócica/ 155 Neumonía estreptocócica/ 158 Neumonías atípicas/ 159 Neumonías producidas por micoplasmas/ 159 Neumonías virales/ 160 Neumonías intrahospitalarias o nosocomiales (NN)/ 163 Neumonía estafilocócica/ 164 Neumonías producidas por bacterias gramnegativas/ 165 15. Absceso del pulmón/ 168 16. Tuberculosis pulmonar/ 173 17. Cáncer del pulmón/ 193 18. Neumotórax espontáneo/ 204 19. Derrame pleural/ 208 20. Síndrome mediastinal/ 214 21. Enfermedades pulmonares de origen ocupacional/ 220 Asbestosis/ 222 Silicosis/ 223 Bagazosis/ 224 Enfermedades producidas por exposición a gases irritantes y productos químicos/ 225 22. Conducta que se debe seguir ante una hemoptisis/ 226 Bibliografía/ 232 Quinta parte. ENFERMEDADES DEL SISTEMA CIRCULATORIO 23. Recuento anatomofisiológico del sistema circulatorio/ 239 24. Electrocardiografía clínica/ 247 25. Trastornos electrocardiográficos más frecuentes/ 262 26. Arritmias o disritmias cardíacas/ 274 Bradiarritmias cardíacas/ 279 Trastornos de la conducción A-V (bloqueos A-V)/ 282 Taquiarritmias cardíacas/ 286 27. Insuficiencia cardíaca/ 304 Edema agudo del pulmón/ 321 28. Hipertensión arterial/ 325 Hipertensión arterial maligna/ 351 Hipertensión y embarazo/ 354 29. Fiebre reumática/ 359 30. Cardiopatías valvulares adquiridas/ 365 Estenosis mitral/ 365 Insuficiencia mitral/ 372 Síndrome del prolapso de la válvula mitral/ 375 Estenosis aórtica/ 378 Insuficiencia aórtica/ 382 Estenosis tricuspídea/ 387 Insuficiencia tricuspídea/ 390
31. Cardiopatía isquémica/ 392 Paro cardíaco/ 394 Angina de pecho/ 394 Infarto agudo del miocardio/ 401 32. Miocardiopatías/ 419 Miocarditis/ 425 33. Hipertensión pulmonar primaria/ 428 34. Cardiopatía hipertensiva pulmonar crónica (cor pulmonale crónico)/ 433 35. Enfermedad tromboembólica venosa/ 439 36. Embolismo pulmonar/ 449 Tromboembolismo pulmonar/ 449 Embolismo grasoso/ 457 Embolismo gaseoso/ 457 Embolismo por líquido amniótico/ 457 37. Shock/ 458 38. Endocarditis infecciosa/ 466 39. Enfermedades del pericardio/ 477 Pericarditis aguda/ 477 Derrame pericárdico/ 482 Taponamiento cardíaco/ 484 Pericarditis constrictiva/ 486 40. Cardiopatías congénitas/ 490 Estenosis pulmonar con tabique interventricular intacto/ 491 Tetralogía de Fallot/ 495 Coartación aórtica del adulto/ 498 Defecto septal auricular/ 501 Defecto septal ventricular/ 505 Persistencia del conducto arterioso/ 510 41. Aneurismas arteriales/ 514 Aneurisma de la aorta/ 515 Disección aórtica/ 519 Bibliografía/ 524 Sexta parte: GERIATRÍA Y GERONTOLOGÍA 42. Geriatría y Gerontología. Una introducción necesaria/ 533 43. Arteriosclerosis/ 534 Aterosclerosis/ 534 Calcificación localizada o esclerosis de Mönckeberg/ 538 Arteriolosclerosis/ 538 44. Infecciones en el anciano/ 539 Infecciones urinarias/ 540 Infecciones respiratorias/ 541 45. Farmacoterapia en el anciano/ 542 46. Síndrome demencial/ 545 47. Estado confusional agudo/ 553 Bibliografía/ 557
PRÓLOGO
La exigencia cada vez mayor de la Medicina cubana y sus estudiantes, nos ha llevado, tras una minuciosa revisión, a la actualización y profundización de cada materia de esta cuarta edición de Temas de Medicina Interna, en concordancia con los avances de la ciencia y la técnica, en un país con decenas de médicos de alto nivel científico, quienes no sólo atienden las necesidades de la nación, sino que esparcidos por una buena parte del mundo, solucionan o ayudan a solucionar infinitos problemas de salud que infortunadamente todavía sufren muchos países de la tierra. Esta obra abarca conocimientos más allá de las fronteras del estudiante, y trata de satisfacer, al menos en parte, las necesidades de los médicos jóvenes en general y de los residentes de Medicina Interna en particular, de manera que tengan una fuente de consulta rápida y asequible, a reserva de que los residentes continúen preparándose por los tratados clásicos oficiales de la especialidad. El lector encontrará numerosos asuntos nuevos en los tres tomos en que se presenta la obra, tales como Bioética, Genética, Enfermedad tromboembólica venosa, Inflamación, Artropatías reactivas, Síndrome de Inmuno Deficiencia Adquirida (SIDA). Además, recibieron notables incrementos temas tan importantes como Insuficiencia respiratoria, Hipertensión arterial, Enfermedad inflamatoria del sistema digestivo, Intoxicaciones, Diabetes mellitus, Linfomas y Enfermedades cerebrovasculares, entre otros. Durante la realización de este libro fallecieron la Dra. Bertha Serret Rodríguez, una de nuestras principales coautoras y el Dr. Ernesto Toirac Lamarque, que se iniciaba como tal. La Dra. Serret residía en México desde hacía algún tiempo, donde laboraba como profesora en la Universidad de Querétaro, pero venía a Cuba con frecuencia y continuó participando y colaborando con nuestro quehacer científico, siempre en primera línea, y dedicó todo su estusiasmo a esta nueva edición. El Dr. Toirac colaboró en la anterior edición y ahora, en el pináculo de su carrera, asumió la tarea de coautor y cumplió su cometido de forma cabal hasta sus últimas fuerzas. Sirvan estas líneas como homenaje de recordación a tan valiosos y queridos compañeros. Queremos expresar nuestro agradecimiento a todos los que de una forma u otra contribuyeron con esta labor, en particular a Marianela Sarmiento Marisy, Myrna Fernández Camacho, Bessy Otero Fernández, Elizabeth Rizo Fariñas, María Elena Guerra Feliú, Jorge Muñoz Hierrezuelo, y al Dr. en Ciencias Médicas Alberto Cobián Mena, en el trabajo de computación; Yamina Muñoz Gaínza, en el de mecanografía, Adis Quintero Caballero y Andrés Rodríguez 21
Nariño, en la ejecución de los dibujos; Jorge Luis Palacios Rivera, en fotografía médica, la Dra. Solangel Bolaños Vaillant, en la selección del material imagenológico y la Lic. María Antonia Peña Sánchez en el suministro de información médica. Mención aparte merecen los doctores Nayra Pujals Victoria, Antonio López Gutiérrez y Rafael Domínguez de la Torre, rectora, vicerrector primero y vicerrector docente, respectivamente, de nuestro Instituto Superior de Ciencias Médicas, sin cuyo apoyo total y decidido no hubiera sido posible la realización de esta obra. Gracias a todos. DR. REINALDO ROCA GODERICH
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Primera Parte
LA PRÁCTICA DE LA MEDICINA, LA MEDICINA INTERNA Y LA BIOÉTICA
1 LA MEDICINA INTERNA Y LA FORMACIÓN DEL MÉDICO La clínica moderna surge en los albores del siglo XVIII y se desarrolla de manera progresiva e impetuosa durante su transcurso, así como en los siglos XIX y XX. En esa época surge una hornada de médicos que al observar infinidad de enfermos, identifican innumerables síntomas y signos, describen los caracteres de éstos, crean maniobras exploratorias que se convierten en clásicas, precisan enfermedades, ordenan cuadros clínicos, clasifican sus hallazgos y todo eso tan sólo a través de la utilización de sus órganos sensoriales y su intelecto, lo que sentó con firmeza los cimientos de la medicina clínica. En 1865, el fisiólogo francés Claude Bernard en su monumental obra Introducción a la Medicina Experimental, en la cual explica los pasos que deben seguirse en toda investigación, crea el método científico. De los principios de este método en su misma rigurosidad, pero aplicado a la atención individual del enfermo, surge el método clínico. Como vemos, todo el avance de la medicina clínica durante decenas de años se basa casi únicamente en el lenguaje, los órganos de los sentidos y una utilización rigurosa y precisa del intelecto. No es hasta los años treinta del siglo XX que el laboratorio empieza a ocupar un modesto lugar en el método clínico. Y a partir de su segunda mitad, el progreso científico-técnico se hace vertiginoso y el médico comienza a disponer de una técnica cada vez más compleja, precisa y eficiente, la cual prolonga notablemente la sensibilidad de sus órganos sensoriales y le permite visualizar allí donde no veían sus ojos y apreciar lo que no podían sus manos. Dicha experiencia creó la ilusión de que el diagnóstico sería dado por la técnica. Se cuestionaba, por tanto, la necesidad o eficacia de una anamnesis acuciosa y de la aplicación de las técnicas de exploración física. Si esto fuera cierto, junto con el desarrollo tan variado y preciso de la técnica, la eficacia en el diagnóstico de las enfermedades habría sido al
menos proporcional y los errores diagnósticos habrían ido disminuyendo paulatinamente. Sin embargo, la realidad ha sido otra: En varias investigaciones realizadas por distintos estudios se llega a la conclusión de que el error diagnóstico no ha tenido cambios significativos con el empleo de la tecnología más moderna, no obstante su amplia utilización. A pesar de la evidencia, cada vez resulta mayor el abuso de la aplicación de técnicas diagnósticas en pacientes que realmente no las necesitan; y lo que es peor, se ha producido un alejamiento de proporciones insospechadas entre el médico y el paciente, que ha dado lugar a una deshumanización de la atención médica, pues en vez de establecerse una relación médico-paciente (como protagonistas fundamentales unidos por el nexo casual de un problema de salud por dilucidar), se ha creado una relación médicoaparato, en la cual el enfermo ha sido relegado a ser un objeto ponderable, etiquetable, medible. Los que no confían en sus órganos sensoriales para la exploración clínica, olvidan además, que detrás del aparato más moderno están siempre presentes los órganos sensibles del hombre, con los mismos defectos perceptivos y de interpretación que tiene el sensorio o el intelecto del clínico bien entrenado. Estar en contra del desarrollo y utilización de la técnica y de los avances que de ella se derivan, sería una posición ideológicamente reaccionaria. Pero por distintas razones (psicológicas, económicas, fisiológicas y muchas otras) se han ido atrofiando las herramientas básicas de esta profesión: los órganos de los sentidos, lo cual siembra la desconfianza en cuanto a la capacidad de nuestras percepciones y por ende, nos aleja cada vez más del cultivo de éstas. La atención médica es algo más, mucho más que informar el diagnóstico a un paciente con una afección maligna o con el corazón muy enfermo; hay que tener en cuenta los sentimientos e intereses del paciente y que la aplicación inconsecuente de la tecnología
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profundiza la deshumanización de la medicina. Es necesario rescatar las habilidades perceptivas del médico, cuyo único medio para poder desarrollarlas es en una relación médico-paciente estrecha, que logre la comunicación profesional y efectiva; sería éste el pivote imprescindible en la planificación juiciosa y consecuente de cualquier técnica diagnóstica, cuando su aplicación sea verdaderamente útil y necesaria, aunque fuera con riesgo y muy costosa.
Lo biológico y lo social Existen dos tipos de enfoques, dos puntos de vista, dos formas de análisis de la medicina: el biológico y el social. El hombre no sólo es un sujeto biológico sino también un sujeto social. El organismo es una categoría biológica. La personalidad es una categoría social. Es justo reconocer que la corriente biologista ha tenido y tiene mucha fuerza en nuestra profesión y ha obtenido y obtiene grandes avances, en particular, en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. El desarrollo tecnológico ha influido considerablemente en estos logros, pero esta corriente tiene una notable connotación ideológica y ya que no tiene en cuenta factores sociales no entra en contradicción con el régimen político. Lo más grave es que muchos médicos piensan que en la medicina lo científico es lo biológico y no lo social. Para ellos lo social en medicina es especulativo, abstracto, declamatorio, político, pero no científico. Aquí vemos dos formas de ejercer la medicina: la social y la individual. En la medicina individual tiene su aplicación el método clínico. En las últimas décadas la medicina social ha obtenido un avance también importante en los países capitalistas, en lo cual han influido factores que escapan del objetivo de estas líneas. Sin embargo, en la aplicación de la Medicina Primaria, Familiar o Comunitaria se han seguido modelos autoritarios de los servicios de salud, en los cuales el paciente tiene que aceptar, sin otra posibilidad, iniciativas y decisiones inspiradas en la autoridad indiscutible de quienes “saben” lo que les conviene o no y para quienes la palabra persona no tiene significado alguno, es sólo una cosa a la cual manipulan. La asistencia es una dádiva recibida de manera sumisa e incondicional por las masas y ésta se puede disminuir o suprimir según el momento económico o político vigente.
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La epidemiología, de requerimiento básico para el estudio de la medicina, también en los últimos años ha tenido notables aciertos con sus técnicas avanzadas y de ellos son ejemplo evidente las enfermedades vasculares y malignas. Recientemente, ha pasado a ser aceptada como herramienta esencial en la práctica médica y algunos la consideran “ciencia del arte de la medicina” al comprobar que principios epidemiológicos pueden arrojar luz, tanto sobre las enfermedades de los pacientes individuales, como sobre el diagnóstico y tratamiento de éstos por los clínicos. En nuestro país, a partir del triunfo de la Revolución, el panorama de la salud adquirió características muy distintas a las que tenía. De un ejercicio liberal de la profesión, donde los servicios del médico se realizaban en el mercado como una mercancía más, donde el enfermo devenía en cliente con toda una carga de mercantilismo, yatrogenia y despersonalización de la atención médica, la salud dejó de ser un negocio. Se eliminó el comercio con la enfermedad, la salud alcanzó estatura política y se convirtió en cuestión de Estado. Durante cuarenta años la medicina en Cuba ha obtenido logros trascendentes y aunque los médicos hemos sido ejecutores de una política, sin la existencia de la Revolución hubiera sido imposible semejante cambio. Desde hace muchos años se ha ido introduciendo la medicina familiar, no sin lucha y opositores pero, en la actualidad, el proyecto social de la salud, concebido y apoyado de manera priorizada por el Estado, tiene a los médicos como protagonistas y a la vez como testigos de sus resultados, los que sin dudas han sido innegables y positivos, aunque con sus lógicos errores, absolutamente perfectibles.
La formación del médico El médico es un complejo y multifacético profesional que tiene, aparte de muchos más, tres componentes básicos, esenciales: conocimientos, habilidades y humanismo; y debe tener como objetivo fundamental en su formación un gran compromiso social. De la combinación proporcional de estos tres componentes, así será el resultado de su quehacer diario. Si alguno de ellos estuviera ausente, estaríamos ante otra cosa pero no ante un médico.
Los conocimientos En relación con los conocimientos, los avances ininterrumpidos de las ciencias han convertido a la medicina en una disciplina muy compleja y a la formación del médico en una empresa muy difícil. Por ejemplo, un oftalmólogo para estar bien informado necesita leer mil páginas diarias de las doscientas sesenta revistas que aparecen cada mes sobre su especialidad. Tal es la velocidad del recambio de conocimientos que el Dr. Burwell (citado por Ilizástegui), decano de la facultad de Harvard, señala: “mis estudiantes se consternan cuando les digo: la mitad de lo que se les enseña durante su época de estudiantes de medicina, se habrá comprobado al cabo de los diez años que era equivocado, y lo más malo es, que ninguno de nosotros que somos vuestros profesores sabemos cual mitad será esa”. Por ello es necesario que en la formación del médico, más que enseñarle a demostrar su actualización con la esotérica cita bibliográfica más reciente, sea capaz de aprender a desarrollar nuevos conocimientos, aprender a pensar y a que en ese pensamiento vaya implícita una actitud crítica y que más que copiar modelos cree uno superior por sí mismo. Sólo con el logro del aprendizaje se puede evaluar el acto educativo. Y es que en el binomio docente-discente, éste último tiene que involucrarse activamente en el acto de aprehensión de los conocimientos. Si el docente no logra un movimiento ascendente en la personalidad del educando en cada actividad, no se habrá producido un hecho pedagógico, pero si el educando no dispone de motivación y voluntad para un esfuerzo constante, no valdrá ningún programa ni afán didáctico para que se produzca aprendizaje. El docente estimulará el esfuerzo, lo canalizará positivamente, sembrará inquietudes, evaluará, controlará, se retroinformará sobre un sujeto vivo y activo, para que éste, más que aprender determinados conocimientos, sea capaz de aprender el método para adquirirlos y crearlos.
Habilidades El término habilidades, por lo general, se utiliza como sinónimo de saber hacer. Por eso se afirma que las habilidades representan el dominio de acciones psíquicas y prácticas que permiten una regulación racional de la actividad con ayuda de los conocimientos y hábitos que el sujeto posee.
Para que se produzca un verdadero proceso de formación de habilidades debe haber una sistematización que incluya no sólo la repetición de las acciones y su reforzamiento, sino también el perfeccionamiento de éstas. En la estructura de las habilidades son imprescindibles determinados conocimientos específicos y generales que permitan una regulación consciente del sujeto para elegir y llevarlos a la práctica, y métodos acordes con determinado objetivo teniendo en cuenta condiciones y características de la tarea específica. Por lo tanto, es importante tener en cuenta que el dominio de una habilidad implica la utilización de conocimientos, y que ese conocimiento es susceptible de ser modificado al ser aplicado en la solución de determinada tarea. Por otra parte, la verdadera formación de conocimientos lleva implícita la formación de habilidades. Si no somos capaces de operar con un conocimiento, éste no existe como tal. La habilidad es la forma de llevar a la práctica el conocimiento. El conocimiento se concreta y se hace útil en la habilidad. Cuando una persona se siente enferma y acude al médico, éste deberá abordar el problema de salud planteado por el paciente a través de la entrevista médica. Ésta consta de dos partes: un intercambio verbal entre el médico y el paciente (la conversación), y el examen físico. Toda la información que se obtenga verbalmente y los datos detectados a través del examen físico, se registrarán en un documento llamado Historia Clínica, que adquiere un valor asistencial, docente, investigativo, administrativo, legal y de control de la calidad de la asistencia, trascendental. Es por ello que el médico deberá captar la realidad con la mayor fidelidad posible y esa realidad es la enfermedad de la cual se trata de conformar un verdadero retrato hablado, para lo cual hay que poner en práctica una serie de habilidades, en particular la observación, la identificación, la descripción, la comparación, la clasificación y la comunicación. Independientemente de que existan muchas más, si no se dominan las antes señaladas, la tarea del médico será baldía y es que a estas habilidades les conferimos un carácter básico, primario, ya que desempeñan un papel fundamental, imprescindible, excluyente en la aplicación del método clínico. Sin ella, este método no puede existir y si los datos que expone el paciente verbalmente son mal identificados,
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si en la exploración física no se observan todos los mensajes semiológicos que nos brinda el paciente con las manifestaciones objetivas de la enfermedad, si todo este conjunto no resulta atrapado mediante el lenguaje en la descripción, entonces la realidad que constituye la enfermedad a través del enfermo resulta deformada. Si al plantear la hipótesis diagnóstica no reflejamos exactamente esa realidad, todo razonamiento o juicio clínico estará castrado desde sus inicios y todo el arsenal tecnológico, aun el más moderno y sensible, se convertirá en pura utilería sin valor. La forma de relacionarnos con el paciente durante la conversación es fundamentalmente el lenguaje hablado. Aquí el paciente tiene la oportunidad de expresar las sensaciones que experimenta (síntomas). Estas sensaciones deberán ser debidamente identificadas. De cada una de ellas hay que precisar una serie de características (semiografía) para que puedan poseer un determinado valor. Habrá que tener en cuenta la secuencia de aparición de estos síntomas y de determinadas situaciones (cronopatograma). Con todos estos elementos, el médico realizará un relato fidedigno, preciso y detallado, con un lenguaje estrictamente científico y sin variar la secuencia brindada por el paciente cuidando siempre de no formular interpretaciones o inferencias en relación con lo descrito. Como vemos, será necesario disponer de una correcta habilidad descriptivo-narrativa. Por otra parte, en el examen físico se utilizarán como técnicas la inspección, la palpación, la percusión y la auscultación. En la inspección se utilizará la observación visual; en la palpación, la táctil; en la percusión, la táctil y la auditiva, y en la auscultación, la auditiva. Del aprendizaje y entrenamiento que se tenga de estas habilidades dependerá el que sepamos percibir toda la riqueza de las tonalidades de una pintura o las características distintivas a la palpación de distintas superficies, por sólo mencionar dos ejemplos. Cuando no estamos entrenados en la observación, todo el cúmulo de información se nos convierte en un mundo confuso, caótico, totalmente desorganizado, en el cual existe una gran cantidad de características y aspectos que no somos capaces de apreciar o dejamos escapar detalles fundamentales. Es como si escucháramos hablar en un idioma desconocido y sólo oyéramos un torrente de sonidos inconexos o no identificables, ya que no precisamos sílabas o
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palabras. Al médico que no desarrolla sus habilidades perceptivas le ocurre ante el enfermo como al hombre pobre, que rodeado de fulgentes piedras preciosas se mantiene menesteroso pues no sabe identificarlas y las considera puro abalorio. Pero ¿cómo se desarrolla este complejo mecanismo en el cual el hombre recibe un estímulo a través de sus sensaciones y es capaz de describirlas por medio del lenguaje? Se pone de manifiesto que para poder nominar algo a través del lenguaje es necesario tener un concepto claro de ese algo, tal como ocurre cuando tenemos que nominar síntomas y signos que llegan a nuestro cerebro, ya sea a través de la palabra o por medio de los sentidos. La cognición empieza con la contemplación viva, sensorial, de la realidad. Este pensamiento concreto y sensible se transforma en una forma superior del conocimiento por medio de la abstracción, donde el objeto es analizado en el pensamiento y descompuesto en definiciones abstractas. La formación de estas definiciones es el modo de lograr un nuevo conocimiento concreto. Este momento del pensamiento se conoce como elevación de lo abstracto a lo concreto. En el proceso de esta elevación el pensamiento reproduce el objeto en su integridad. La habilidad que tengamos para transcribir los caracteres del objeto en el pensamiento, de la manera más fiel por medio del lenguaje, la definiremos como habilidad de descripción, que será más precisa, objetiva y fidedigna, según nuestra capacidad para hacer una percepción correcta. El dominio de estas habilidades no es exclusivo del médico; es evidente que son habilidades generales de carácter intelectual y deben ser incorporadas desde la niñez. Sin embargo, en la Medicina tienen un carácter trascendental y sin ellas no se podrá realizar una historia clínica precisa, objetiva y sólida. Un médico podrá tener desarrolladas en distintos grados estas habilidades; quien las tenga más desarrolladas será capaz de brindar datos más fidedignos y acordes con la realidad. Dichas condiciones pueden ser innatas en el sujeto, pero la percepción es un sistema de actividades y operaciones que se pueden dominar a través del aprendizaje y unas prácticas especiales. No podemos reproducir lo que no hemos aprendido a percibir. Por eso, en la enseñanza práctica de la clínica el enfrentamiento a distintos
síntomas y signos es imprescindible, ya que la percepción depende mucho de la experiencia del sujeto. El estudiante puede lograr el dominio de estas habilidades a través de un proceso activo y controlable de aprendizaje; por ello, hay que dedicar todo el tiempo necesario para su incorporación de manera sólida en la formación del médico. Uno de los aspectos más convincentes que han influido en la valoración por los médicos del lenguaje tecnológico, es que esta información nos llega en términos “duros”, o sea, en dimensiones cuantitativas, mientras que la descripción, herramienta fundamental de la clínica, es una categoría verbal considerada como “blanda”: Sin embargo, los grandes logros de la biología se han basado en descripciones precisas y reproducibles, pero no cuantitativas. Estamos de acuerdo con Feinstein cuando dijo “para que el arte y la ciencia avancen en el examen clínico, el equipo que más necesita perfeccionar un clínico es a sí mismo”. Pensamos que la única posibilidad de hacer realidad esta brillante conclusión de que el médico logre transformar sus categorías verbales de lenguaje “blando” en una información “dura”, que sus descripciones sean precisas y reproducibles, es con un desarrollo sistemático y creciente de sus habilidades.
La habilidad de la comunicación y la relación médico-paciente Merece un lugar aparte el análisis de la habilidad de comunicación por el papel trascendente que desempeña en la relación médico-paciente, y por tanto, en la atención médica. Se trata de una forma particular de relación interpersonal en la cual el paciente solicita atención por una razón dada y el médico brinda su formación profesional; tiene carácter históricosocial, determinado por el régimen económico que impera en un momento dado. La relación médico-paciente se materializa en la entrevista médica y en ella participan tres elementos fundamentales: el médico, el paciente y la enfermedad, es decir, hay dos elementos personales que se relacionan por un tercero que es de lo que se habla, o sea, de la enfermedad. Dos de ellos están presentes, el otro, la enfermedad, está por definir. De la calidad de la relación establecida entre médico y paciente se obtiene una definición del problema que se trata.
La entrevista como actividad estará influenciada en su desarrollo y resultados, de modo sutil o trascendental, por una serie de factores como: el lugar donde se efectúa (consultorio, sala de hospitalización, domicilio, cuerpo de guardia), la personalidad y el estado anímico de ambos protagonistas, las condiciones ambientales y muchos más. Como vemos, todos y cada uno de estos factores, con una multiplicidad de particularidades, pueden dar la impresión de que la entrevista médica es incognoscible. Pero no es así, y existen aspectos y regularidades que permiten lograr un resultado satisfactorio, aunque podemos aseverar que teniendo en cuenta todo lo anterior, cada entrevista inicial a un paciente dado es una nueva experiencia, un reto irrepetible. Los que más se han dedicado a estas cuestiones, que por cierto, no han sido clínicos, la definen como sigue: la entrevista es una conversación y la palabra su sustento. Esto no es absolutamente cierto en la medicina, ya que dejaríamos fuera el examen físico e incluso el lenguaje extraverbal, los cuales son factores fundamentales que influyen de manera considerable en esta relación. No es que queramos disminuir o negar el papel de la palabra. El lenguaje es la envoltura del pensamiento, la herramienta de éste, pero la entrevista médica es la palabra y mucho más. Al intercambio verbal entre el médico y el paciente se le denomina interrogatorio y si nos atenemos a lo que ocurre en la práctica, este término define perfectamente esta actividad, ya que durante ella se pone de manifiesto el carácter unidireccional y autoritario que tiene esta palabra. Interrogatorio, como término gramatical, da la imagen de que la participación del paciente en la entrevista es pasiva, mínima, que excluye aspectos afectivos o psicológicos; alguien pregunta y otro responde y de hecho, se convierte esta actividad en algo despersonalizado. Los resultados de estos interrogatorios con el protagonismo absoluto e incuestionable del médico, no pueden lograr un buen resultado. Si hay alguien poco hábil en el dúo, nunca será el médico. Si falta algún síntoma o la descripción fue imprecisa, siempre será el paciente el incapaz de expresarse. Nunca pensamos si fuimos lo suficientemente hábiles para obtener ese dato. ¿Logramos una comunicación efectiva de esa manera? Hablo de la comunicación no como un proceso planificado y dirigido, encaminado a que se adopten
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nuevas actitudes y comportamientos. Esta comunicación de gran valor, tendrá su momento y sus objetivos. Me refiero a la comunicación como diálogo, intercambio dinámico, donde hay participación de ambos protagonistas, que rompe el ambiente frío y almidonado y lo torna cálido y sensible en el marco de un mutuo respeto, que logra que el paciente se sienta comprendido, que hay entendimiento y voluntad de ayuda por parte del médico. Es cuando el médico se erige como amigo, confidente, educador, guía. En la comunicación de la que hablo hay profesionalidad, se ponen de manifiesto cómo se utiliza a plenitud todo un sistema de habilidades y todo ello en un ambiente de profundo humanismo.
Humanismo La medicina, en tanto ciencia no exacta, es una praxis dura y larga de aprender, en ella el médico con datos imprecisos tiene que tomar decisiones que necesitan de gran precisión siempre, y para la obtención de un resultado verdaderamente loable y digno, el médico tiene que ser profundamente humano. La habilidad de relacionarse con las personas teniendo en cuenta el respeto a la dignidad y los derechos del hombre, el valor de su personalidad y la preocupación por el bien de los demás, es una condición imprescindible en la formación del médico. La cabecera de la cama hospitalaria, el consultorio, la visita a domicilio, agrestes montañas o inhóspitos y recónditos lugares del mundo, son los escenarios donde el médico tiene que poner en función del hombre todo el arsenal de sus capacidades. A pesar de que es generalizado el concepto de que la deshumanización de la medicina tiene como causa fundamental el avance tecnológico, creemos que éste es el factor más moderno de esta ciencia. La deshumanización en la asistencia médica se manifiesta cotidianamente y desde muy antiguo durante la entrevista, cuando se trata de determinar la enfermedad sin conocer al enfermo, cuando no se escucha al paciente y cuando no se realiza un adecuado y cuidadoso examen físico; ahí empiezan sus primeras manifestaciones. Si las conclusiones diagnósticas no se le informan o se utiliza un lenguaje técnico, frío y despersonalizado, o se dice “toda la verdad”, eso forma parte de la deshumanización. La polifarmacia, el encarnizamiento terapéutico y tantas maneras más de maltratar al ser humano
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que es el paciente, no tienen nada que ver con la tecnología. Lo que sucede es que el avance de la ciencia y la técnica ha brindado un “fundamento teórico” a quienes ven en la máquina la forma más fácil de llegar a un diagnóstico. Otra causa de deshumanización está en la brutal comercialización de la medicina, profesión que no es apropiada para obtener éxitos económicos. En la medicina moderna, la asistencia a través de varios médicos integrados en equipo de trabajo y la necesidad de la multidisciplinariedad, también han dado lugar a otra forma de deshumanización y es la ausencia del médico de asistencia. El paciente necesita el rostro de alguien tangible y cercano que tenga toda la personalidad para darle las explicaciones y el apoyo necesario durante la enfermedad, con un criterio propio aunque enriquecido por el análisis y decisiones del colectivo. El estudiante de medicina, mucho antes de ver a su primer paciente, debe tratar de adquirir una cultura humanística que podrá desarrollarse en el transcurso de la carrera a través del proceso docente-educativo, pero desde el punto de vista personal, debe empeñarse en conocer al hombre, el doloroso curso de las enfermedades y sus secuelas, y el impacto de ellas en las familias para poder comprender el alcance de su misión. Durante el proceso docente-educativo la organización de la enseñanza permitirá formar adecuadamente la personalidad de nuestros estudiantes con la aplicación de diferentes métodos, como la educación en el trabajo, como el entrenamiento en el pase de visita, la discusión diagnóstica, la guardia médica, entre otras, con toda su riqueza y complejidades, que permiten abordar la realidad de un problema de salud por parte del docente y del equipo básico de trabajo para lograr resultados satisfactorios, cuando se llevan a cabo con la calidad requerida.
Retos y futuro Todos los rasgos y cualidades señalados que debe tener un médico en general, es necesario perfeccionarlos en el caso de la Medicina Interna, especialidad que existe desde hace más de un siglo y que ha sufrido múltiples embates, principalmente en Norteamérica, por el avance tecnológico como causa más visible, y su consecuencia, la aparición de otras especialidades.
Allí, el origen de la crisis de la Medicina Interna, más que deberse a la desvalorización de la especialidad en sí misma, a la pérdida de su vigencia o al desarrollo científico-técnico, se debe a las manifestaciones de pragmatismo surgidas en el ejercicio de esta profesión. Esa filosofía se aviene muy bien a intereses mercantilistas y a los de generaciones más jóvenes con preferencia por especialidades que tienen que escuchar menos al paciente y disfrutan a veces de un mayor reconocimiento social. No se puede negar la importancia y los positivos logros alcanzados por las especialidades, pero la Medicina Interna es la única especialidad que brinda la integralidad en el enfoque de los problemas de salud del hombre. En Cuba la Medicina Interna se ha convertido en una especialidad muy controvertida y hay muchos
factores que han influido en que ésta se encuentre en un plano valorativo inferior al que debería tener, pero si no existiera como especialidad, habría que crearla. No se concibe el análisis del ser humano a través de órganos aislados, inconexos, porque precisamente la más notable realización de la naturaleza es la conexión de todas esas partes para brindar la síntesis incomparable que es el ser humano. Hay que rescatar las habilidades del clínico y modernizar sus armas, revalorar los signos tradicionales aprovechando el avance tecnológico y retroinformar el proceso propedéutico, aprender de la teoría de decisiones, tanto en lo diagnóstico como en lo terapéutico, o sea, incrementar la aplicación de preceptos científicos en la actividad clínica. En resumen, en el ejercicio de la Medicina el médico debe desarrollar al máximo sus habilidades y creer en sí mismo.
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2 LA BIOÉTICA: UN MODELO PARA LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL Hace apenas un cuarto de siglo, en l970, Van Rensselaer Potter, un oncólogo norteamericano de la Universidad de Wisconsin, comunicaba al mundo su interés por crear una nueva disciplina que combinara el conocimiento biológico con el sistema de los valores humanos: la Bioética. Si bien desde su mismo nacimiento este término ha gozado en general de aceptación, su éxito, al decir de Diego Gracia de la Universidad Complutense de Madrid, ha sido su propia indefinición, por las interrogantes que él mismo crea sobre ¿de qué trata?, pues siempre se ha hablado de Ética y Ética Médica , pero ¿es la Bioética una nomenclatura moderna de lo que hasta ahora habíamos conocido como tal? ¿Es acaso el nuevo rostro que ha adquirido en el momento actual la Ética tradicional de los profesionales de la salud? ¿Forma parte de la Ética Médica secular, o por el contrario la incluye y la trasciende? ¿Comprende la Biología de la Ética o es la Ética de la Biología? Esas y otras disquisiciones de orden teórico han hecho que en más de una ocasión, estudiosos del tema hayan narrado “los avatares del nacimiento de la palabra Bioética”. Su propio autor Potter, plantea: “elegí bio para representar la ciencia de la vida, de los seres vivientes y ética para incluir el conocimiento de los valores humanos”, pues la Bioética estudia de manera interdisciplinaria los problemas creados a tenor del progreso científico-técnico en el campo médico y biológico, tanto a nivel microsocial como macrosocial, y su repercusión en la sociedad y sus sistemas sociales.
Bases históricas de la Bioética. La Ética y la Moral Para analizar cuáles fueron las raíces históricas que dieron origen al surgimiento de la Bioética, tenemos que rememorar que la Medicina, al decir de Oliver Sacks, como la más antigua de las ciencias y la más vieja de las artes, siempre ha existido en función de
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paliar los sufrimientos de los que han padecido alguna enfermedad; así, si nos remontamos a los albores de la humanidad, vemos que siempre hubo personas que se ocuparon de estos menesteres, ya fueran llamados brujo, hechicero, behíque, shamán, curandero, entre otros. De igual forma, desde el inicio mismo de la vida humana, los hombres comenzaron a regirse por determinadas normas de comportamiento, opiniones y sentimientos característicos del momento históricoconcreto en que se desenvolvían y que fueron evolucionando paulatinamente con el desarrollo de la sociedad. Por ello puede decirse que desde entonces han existido la ética y la moral, ya que ambos vocablos, aunque proceden de raíces etimológicas distintas, pues ética se deriva del griego ethos y moral proviene del latín moris, tienen en su origen, como términos, el mismo significado: costumbres o hábitos. Con el propio desarrollo de la sociedad, la ética y la moral comienzan a evolucionar; esta última se convierte en la práctica de reglas en el cumplimiento de los deberes de las distintas facetas que conforman la conducta humana y la ética se transforma en la filosofía y en la ciencia de la moral, la que regula, la que pauta, la que preceptúa, la que norma. En síntesis, la moral constituye la praxis y la ética conforma la doctrina de la moral. Por ello, la ética hace su aparición mucho más tarde, queda rezagada en relación con la moral misma, pues esta última, como práctica del quehacer humano, está condicionada por las propias necesidades que surgen en la actividad histórico-social del individuo. Es indiscutible que a lo largo de la vida se toman una serie de decisiones morales y se actúa conforme a ellas, pero ¿sobre qué bases se realizan éstas? ¿Qué permite determinar lo correcto o lo incorrecto, lo bueno o lo malo? Las teorías éticas intentan responder a estas interrogantes dando una explicación de la moralidad y una justificación de las consideraciones fundamentales que brindan apoyo para tomar esas
decisiones y evaluar la moralidad de los actos propios y de las demás personas. Existen diversas teorías éticas, pero por lo general se hace referencia a las utilitaristas y a las deontológicas. Una teoría utilitarista es aquella que considera el mayor bien para el mayor número de personas y valora las consecuencias de las decisiones que se tomen. Las teorías deontológicas se basan en el imperativo moral, sin fijarse en las consecuencias, es decir, hacer siempre lo moralmente correcto, aunque sus consecuencias no sean las más beneficiosas. Cada una de estas teorías permite conformar un criterio ético que indica qué se debe hacer en determinado momento, el que se adquiere por medio de una reflexión sobre los valores del bien y el mal, entendiendo a su vez por bien para cualquier persona el poder desarrollar todas sus virtudes y potencialidades que le permitan promover el perfeccionamiento de los valores. Como teoría de la moral existe una ética general para la vida, pero la propia evolución del conocimiento y paralelo a ello la aparición y desarrollo de las diversas ciencias, hicieron que surgiera una ética particular para las diferentes profesiones cuyo campo directo de acción era el hombre. Nacen así la ética jurídica, la pedagógica y la médica, entre otras, y se reconoce a esta última como la más antigua. Así, en lo que a la Medicina respecta, en los inicios de la sociedad esclavista, hace más de dos mil años a.n.e., existió en Babilonia un rudimento de normas de conducta para la actuación médica, denominado el Código de Hammurabi, así llamado en honor a su rey que tenía este nombre y quien lo promulgó al final de su reinado (entre 2123 y 1686 a.n.e.); constaba de 282 párrafos, de los cuales 11 correspondían a la práctica médica y de veterinarios, y donde se invocaba el principio de la ley del Talión: “ojo por ojo y diente por diente”, según la cual el médico sufría castigos corporales (amputación de manos, entre otros) en dependencia de las consecuencias de su actuación, cuando ésta ocasionaba la mutilación o la muerte, y de igual forma se consignaba el cobro de honorarios médicos diferenciados en dependencia de la clase social a la que perteneciera el paciente. En esta etapa no puede dejar de mencionarse a Esculapio, personaje un tanto mítico pero a quien se le atribuyen “Los Consejos de Esculapio”, en el que se recogen las recomendaciones que un médico le hace a su hijo que también quiere serlo. Aparece después
en Grecia con Hipócrates, llamado Padre de la Medicina, el Juramento Hipocrático (quinientos años a.n.e.), como el más famoso juramento ético-médico conocido y que se mantiene como un verdadero código de ética porque contiene muchos preceptos morales que deben regir la actuación médica; por supuesto, acorde con la moral y la ética prevalecientes en aquel entonces. Sus ideas, aún válidas, se centraban en el deber del médico de hacer siempre el bien y nunca el mal, observar un estrecho secreto profesional y una paternal relación con los pacientes. Otros ejemplos de códigos éticos de épocas remotas son el “Sermón Deontológico” de Asaph, médico judío del siglo VI a.n.e. y la “Plegaria del Médico” de Maimonides (siglo XII). En lo que a la ética contemporánea respecta, cabe señalar que en el auge de la Revolución Industrial en Inglaterra, Thomas Percibal de Manchester, confeccionó en 1800 el llamado Código de Percibal, que sirvió de base a los principios de ética médica que cincuenta años después enunció la Asociación Médica Americana. Otros códigos han surgido, algunos con carácter internacional, como la Declaración de Ginebra de la Asociación Médica Mundial y el Código Internacional de Ética Médica, donde se regulan el deber del médico y fundamentalmente los principios y normas de conducta que deben regir la actuación médica en la relación médico-paciente.
El avance tecnológico y los conflictos ético-morales Resulta imposible referirse al alcance de la Ética Médica contemporánea sin analizar los problemas éticomorales que la propia evolución de la sociedad ha traído aparejados. Así, las grandes transformaciones ocurridas en el mundo como consecuencia de las revoluciones sociales y las conflagraciones bélicas mundiales de la primera mitad de este siglo, en especial, la II Guerra Mundial con la utilización de potentes armas nucleares y de exterminio en masa, hicieron que el hombre contemporáneo adquiriera conciencia de las posibilidades de su propio exterminio de la faz de la tierra, así como de la destrucción y el aniquilamiento de la vida planetaria; por otra parte, los avances logrados con la Revolución Científico-Técnica en el campo de la atención a la salud en los últimos cinco lustros, han introducido profundas transformaciones en la práctica médica e impusieron su sello a los principios éticos de la medicina moderna, pues hasta ese entonces
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los códigos de ética para los profesionales de la salud se habían centrado en la elaboración de una normativa que prescribía cuáles eran las actuaciones correctas, lícitas, morales, en el desempeño de estas profesiones y se ocupaban de analizar y dirimir los conflictos originados en la relación médico-enfermera-paciente-familia y de los propios profesionales de estas ramas entre sí y por ende, como reglamentación al fin que regía lo que se debe y no se debe hacer, lo bueno y lo malo, lo correcto y lo incorrecto en el ejercicio profesional, su no cumplimiento llevaba implícito una valoración moral negativa, un demérito o una sanción. De igual forma, el propio desarrollo de la medicina y la investigación científica en esta ciencia, pautaron la impostergable necesidad de realizar investigaciones experimentales en seres humanos, principalmente en Estados Unidos, Inglaterra y Alemania, pero no siempre éstas fueron hechas bajo los preceptos éticos, morales y jurídicos que debían regirlas; un triste ejemplo de esto fueron los grandes experimentos realizados por los nazis durante la II Guerra Mundial en prisioneros de guerra en los campos de concentración, puestos de manifiesto por un tribunal internacional en el Juicio de Nuremberg en 1946, lo que dio origen a que un año más tarde se declarara el Código de Nuremberg para regular los experimentos médicos en seres humanos. En 1964, las Naciones Unidas promulga la Declaración de Helsinki para guiar a los científicos en las investigaciones biomédicas, la cual es modificada y perfeccionada en Tokio en 1975 y se enriquece en Venecia en 1983 y en Hong Kong en 1989. Otros avances de la medicina, al calor del desarrollo tecnológico, propiciaron en la medianía del pasado siglo la aparición de las Salas de Terapia Intensiva y con ello la posibilidad de mantener con vida sustentada, durante meses y aun años, a personas que habían perdido de manera irrecuperable todas las funciones de la vida de relación y conservaban, sin embargo, las de la vida vegetativa, y que de no haber tenido esas condiciones de tratamiento hubiesen fallecido. Paralelo a ello, Mollaret y Gourdon, en el Hospital Claude Bernard de París, describen el coma de passé o coma sobrepasado y surge después el concepto de muerte cerebral (actualmente considerada como muerte encefálica), para referirse “a un cerebro muerto en un cuerpo vivo”. Estos nuevos criterios de muerte favorecen el auge de la trasplantología de órganos procedentes de donantes no vivos, pero en los cuales es posible mantener una adecuada perfusión sanguínea
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para la conservación de los órganos que se van a extraer. De igual forma, los propios avances en la realización de trasplantes, en las maniobras de reanimación cardiopulmonar, en procederes diagnósticos y terapéuticos altamente complejos, en genética clínica y aplicada a punto de partida del descubrimiento del código genético, en ingeniería genética, biología molecular y las neurociencias, en reproducción asistida y otras técnicas reproductivas en general, así como el desarrollo de métodos psicofisiológicos y de terapia conductual, amplían el campo de los problemas éticos que surgen en el quehacer médico cotidiano y que a tenor de la complejidad y diversidad de éstos, su interpretación y solución deslindan el marco de la ética médica.
Nacimiento de la Bioética En la década de los años sesenta un grupo de médicos y teólogos en los Estados Unidos comenzaron a debatir los problemas que las nuevas tecnologías estaban creando en el ámbito de las Ciencias Médicas, pues junto a este desarrollo de la Medicina, empezaron a surgir, fundamentalmente en esta nación, una serie de conflictos ético-legales entre médicos y familiares de pacientes, ante la negativa de estos últimos a prolongar sin límite estados de coma irreversibles o efectuar procedimientos médicos o quirúrgicos a niños nacidos con severas malformaciones o discapacidades y cuyo caso paradigmático fue el de la joven Karen Ann Quinlan, cuyos padres solicitaron a los médicos de asistencia la desconexión del apoyo mecánico respiratorio luego de permanecer largo tiempo en estado de coma, al parecer irrecuperable. Ante la negativa de supresión de los equipos y a solicitud del Tribunal, que presidido por el juez Hugles de la Corte Suprema de New Jersey dirimió este conflicto, se convocó a un grupo de expertos para que emitieran un juicio al respecto; éste posteriormente se consideró como el primer comité de ética para estos propósitos. Un año antes, la pediatra Teel, en un artículo publicado, recababa la creación de una comisión para analizar embarazosas situaciones médicas que estaban aconteciendo. Otros ejemplos de difíciles toma de decisiones lo constituyeron los llamados Baby Doe: ante las complejas anomalías congénitas en sus hijos recién nacidos, los padres se opusieron a que se realizaran procedimientos médicos que sólo posibilitaban el mantenimiento vital a corto plazo. Estos hechos hicieron que Potter en 1970, reuniera a un grupo de médicos, teólogos, juristas, filósofos,
sociólogos y psicólogos, entre otros, para analizar, pensar y tomar decisiones ante determinadas circunstancias que rebasaban el marco de los problemas éticos seculares, y surgió así la Bioética. Como puede apreciarse, desde hace menos de tres décadas se fue conformando esta nueva disciplina científica, que incluye y a la vez trasciende la ética médica tradicional, al considerar la relación del hombre con su entorno natural y social, en su vínculo con la salud y la vida y a la cual Potter conceptuó como la “ciencia de la supervivencia”, orientada a favorecer personas productivas y felices, una disciplina que tuviera la finalidad de salvaguardar la existencia humana y el medio ante la posibilidad de su propia extinción y frente a los impetuosos avances científicos que en biomedicina y biotecnología estaban ocasionando tantos y tan complejos problemas de carácter ético-moral. En el año 1971 se creó el Hasting Center para liderear los problemas bioéticos en los Estados Unidos, y su director Walter Reich reunió al primer grupo colaborativo de carácter internacional para el estudio de estos problemas, el que en 1978 publicó la primera Enciclopedia de Bioética; en ella se definió a ésta como: “El estudio sistemático de la conducta humana en el campo de las Ciencias Biológicas y de la Salud, en la medida en que esta conducta se examine a la luz de los valores y principios morales”. Son tan nuevos estos conceptos que para algunos la Bioética no constituye más que un neologismo, un enfoque, un término, una reflexión, un nuevo campo de estudio, una visión, un movimiento, una guía; otros la consideran un acontecimiento, un reto y hasta una moda, aunque los más numerosos la refieren como disciplina. Entre los años l978 y 1983 se creó en los Estados Unidos una comisión presidencial para el estudio de los problemas éticos que se habían generado en Medicina y en las investigaciones biomédicas, la cual indiscutiblemente sirvió de apoyo para el desarrollo de la Bioética en ese país. En 1979, Tom Beauchamp y James Childress desarrollaron los principios de la bioética y enunciaron a la beneficencia, la autonomía y la justicia como la denominada “Trinidad Bioética”; aquí se hacen confluir a la beneficencia y la no maleficencia como dos dimensiones de una misma situación. Estos autores distinguen entre reglas y principios bioéticos, y consideran que estos últimos se mueven en un nivel de justificación más general y fundamentan las primeras. Los
principios tienen un valor prima facie, son universales, obligatorios y tienen que ser respetados, excepto cuando entran en conflicto entre sí, en cuyo caso debe seguirse el que tenga más peso de acuerdo con las circunstancias. Las reglas, por su parte, guían y justifican acciones en casos particulares, y éstas son: la confidencialidad, la veracidad y el consentimiento informado.
Fundamentos teóricos de la Bioética Como fundamento de la Bioética permanecen los ancestrales principios de beneficencia y no maleficencia, a los que se agregaron los nuevos principios de autonomía y justicia. Beneficencia es hacer el bien, objeto evidente de todas las modalidades de atención de salud; su principal dificultad estriba en definir lo que se entiende por bien y mantener la separación entre éste y el paternalismo. La beneficencia abarca lo que es médicamente beneficioso, lo que el paciente considera como tal y lo que es beneficioso para los seres humanos en el contexto en que éstos viven y se desenvuelven. No maleficencia, también denominada inocuidad, significa no hacer daño; un concepto que queda implícito en la máxima latina primun non nocere, aplicable a toda práctica médico-sanitaria, en la que deben evitarse procedimientos diagnósticos y terapéuticos peligrosos e innecesariamente invasivos. Autonomía o capacidad de autogobierno es el término utilizado para indicar la preservación de la dignidad, los derechos y libertades individuales, y la conservación de la integridad de la persona en cuanto a los principios y convicciones de cada uno. Es una propiedad que emana de la capacidad de los seres humanos para pensar, sentir y emitir sus propios juicios sobre lo que consideran lo bueno o lo malo. Todo individuo es autónomo y responsable absoluto de sus actos. La autonomía se ha convertido en la consigna que simboliza el derecho moral y legal de los pacientes a adoptar sus propias decisiones sin restricción ni coerción, por más bienhechoras que para él mismo sean las intenciones del médico y aun de su propia familia. Es el respeto a las decisiones que con respecto a su enfermedad un paciente tome. Una persona es autónoma cuando su comportamiento es producto de sus decisiones conscientes y éstas a su vez son consecuencia de una evaluación cuidadosa de diferentes alternativas y razones.
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Los requisitos para lograr el respeto a la autonomía son: 1. La acción autónoma no debe ser forzada sino tomada por decisión propia de qué hacer; el individuo se debe sentir libre para decidir. 2. Debe poseer opciones reales. 3. Debe tener toda la información pertinente. Justicia representa consideración igual para todos, imparcialidad, veracidad y honradez, rasgos esenciales que no pueden faltar en cualquier sistema social que garantice una práctica médica consecuente con una distribución justa y equitativa de recursos. Mientras que la autonomía representa los derechos del individuo, la justicia simboliza el interés social. Cada uno de estos principios tiene una significación moral específica, pues el médico actúa guiado por la beneficencia y fundamentalmente la no maleficencia; el enfermo, por su autonomía y la sociedad, por la justicia. En la práctica diaria no siempre resulta fácil mantener el equilibrio entre estos principios, lo que genera frecuentes conflictos. La posibilidad de que el paciente pueda influir en decisiones médicas que hasta ahora eran incuestionables, por lo general crea antagonismos y enfrenta a los principios de beneficencia y autonomía, por lo que aparecen dos posiciones: en una, el propósito del médico de hacer bien y en la otra, el derecho del paciente a tomar su propia decisión.
El consentimiento informado La toma de decisiones autónomas por parte del enfermo ha dado lugar a lo que se conoce como consentimiento informado, el que constituye un requisito de carácter obligatorio para que la actuación médica sea moralmente válida. El consentimiento informado exige tomar decisiones no sólo autónomas, sino también competentes cuando el paciente ha recibido información suficiente sobre: a) su estado b) las alternativas diagnósticas o terapéuticas c) molestias posibles que éstas puedan causarle d) riesgos potenciales e) beneficios esperados. Las condiciones para poder ejercer un consentimiento informado son:
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a) poseer información suficiente b) tener capacidad o competencia c) ejercer la voluntariedad sin ningún tipo de coerción. Al paciente le es imprescindible tener una información adecuada que le permita asumir una decisión y esto implica no sólo la necesidad de trasmitir elementos sobre la enfermedad de forma clara y entendible, sino además veraz. Comienzan entonces las disquisiciones de orden teórico sobre ¿qué debe saber el paciente?, ¿qué verdad y qué paciente? Si bien ello debe constituir una preocupación de todo médico de asistencia y ante cualquier circunstancia, esto se vuelve más complejo y difícil de decidir cuando lo que hay que trasmitirle al enfermo encierra un pronóstico sombrío o una sentencia de muerte. La primera precaución que debe tener el médico que atiende a un paciente en estas condiciones, es el indagar qué sabe éste acerca de su situación. El paciente tiene el derecho de conocer su diagnóstico y pronóstico, si así lo quiere, o a ignorarlo si ése es su deseo. Algunos prefieren dejarlo todo a iniciativas del médico, mientras que otros inquieren, pues insisten en manejar la realidad que les acontece y hasta expresan su interés de hallarse activamente involucrados en el proceso de morir, y tomar decisiones que pueden parecerles importantes. Para la solución de este problema no existen fórmulas prestablecidas. Algunos justifican el “deber de mentir” en medicina, que más que mentir es ocultar la verdad, basados en el criterio de que el miedo a la enfermedad mortal y a la muerte es un sentimiento humano universal y que ante estas situaciones, es necesario desfigurar la verdad, disimularla, mistificarla o crear falsas ilusiones sin lesionar la autoestima del paciente ni la dignidad de la profesión médica, que obliga a una conducta intachable. En la actualidad algunos consideran que el mentirle a una persona acerca de su enfermedad no debe ser aceptado, pues —aunque con muy buena intención— la mentira crea la desconfianza del enfermo, tanto en el saber como en el actuar de su médico, ya que aquél, grave o de muerte, por lo general suele percatarse de su estado. El evaluar los pensamientos y sentimientos de su paciente, ayudará al médico a conocer cuándo es preciso mostrarse más parco y cauteloso y en qué ocasiones puede ser más franco.
Características de la Bioética Como puede colegirse de lo hasta aquí planteado, la Bioética conforma un nuevo modelo intelectual y cultural que permite confrontar el avance tecnológico de la medicina con los valores, y tiene como características las siguientes: • No sigue ninguna corriente u orientación filosófica particular, ya que los problemas que aborda pueden ser analizados desde diferentes perspectivas. • Su argumentación se hace tomando como base la racionalidad. • Está más orientada a prevenir el mal que a promover el bien. Su actitud fundamental está dirigida a defender a la humanidad y evitar que valores negativos la agredan con el pretexto de defender los avances de la ciencia u otra eventual argumentación. • Sus principios son universales. Es por ello que la Bioética ha de ser: • Una ética civil o secular en la que exista respeto a las creencias morales de todos y derecho a la libertad de conciencia. • Una ética pluralista que acepte la diversidad de enfoques e intente conjugarlos en una unidad superior. • Una ética autónoma, no heterónoma o de sistemas morales en que las normas le vienen impuestas al individuo desde fuera. • Una ética racional que no es sinónima de racionalista. • Una ética más allá de los puros convencionalismos sociales. La Bioética estudia un amplio campo y comprende cuatro aspectos fundamentales: 1. Los problemas relacionados con los valores y que suceden en todas las profesiones cuyo centro de acción es la atención de la salud de las personas, incluyendo en éstas a las profesiones afines y las vinculadas con la salud mental. 2. Se aplica a las investigaciones biomédicas. 3. Aborda una amplia gama de cuestiones sociales como las que se relacionan con la salud pública, la salud ocupacional e internacional y el control de la natalidad, entre otras.
4. Va más allá de la vida y la salud humanas, pues se ocupa de la vida de los animales y las plantas (experimentación animal, problemas ambientales). La Escuela Latinoamericana clasifica a la Bioética atendiendo a su campo de estudio en: 1. Fundamentos de Bioética. 2. Bioética clínica. 3. Bioética social. La bioética clínica, como la más afín a los profesionales dedicados a la atención de la salud de las personas, tiene por objeto “introducir los valores, además de los hechos, en la toma de decisiones clínicas”. Los aspectos que propician el debate en Bioética clínica conforman un grupo de dilemas que surgen en las distintas etapas de la existencia, a saber: al inicio, en el transcurso y al final de la vida. Un dilema ético es aquella situación en que dos valores morales entran en conflicto, de manera tal que cada uno de ellos sólo puede ser defendido o amparado a expensas del otro. De ahí lo difícil que resulta decidir ante la complejidad que por lo general estas situaciones tienen y porque muchas veces estos dilemas sólo pueden ser resueltos en las Comisiones de Bioética. Los problemas bioéticos del principio de la vida están constituidos por un conjunto de dilemas que han surgido al calor del desarrollo de las novedosas tecnologías reproductivas, la Ingeniería Genética, la Fetología y la Perinatología. En el transcurso de la vida son infinitos los debates que puede generar la Bioética; impacta la Revolución Científico-Técnica con su influencia mecánica e inteligente creando espacios casi laberínticos de discusión. Pueden citarse los problemas vinculados con la relación profesional-paciente-familia-comunidad, los derivados del reconocimiento de la autonomía del enfermo, la reprobación del paternalismo médico, la reducción de su autoridad, la yatrogenia, la lesión de los derechos del paciente y la deshumanización. En cuanto a terapéutica se señalan los debates que generan la inmunoterapia, la radioterapia, los ensayos clínicos, la alimentación artificial, el electroshock, los psicofármacos, la psicoterapia, los órganos artificiales, la trasplantología, la terapia con rayos láser, entre otros. No pueden omitirse las agresiones al ecosistema, los animales de experimentación, la asignación de recursos
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para la salud y su justa distribución entre las necesidades y los problemas de medicina social. Al final de la vida, la Bioética estudia y discute los aspectos relacionados con la calidad de ésta. Surge así la disyuntiva entre el ancestral carácter sagrado de la vida y su calidad. De igual forma se introduce la elevada concepción moral del morir con dignidad y los cuidados paliativos; se debate lo concerniente a la muerte encefálica, la eutanasia y el suicidio asistido o en contraposición a ello, la distanasia o ensañamiento terapéutico. Con las nuevas tecnologías, la vida puede sostenerse durante un largo tiempo, pero en ocasiones se preserva sin esperanza de solución. Surge aquí el dilema de cuándo persistir en el esfuerzo por conservar una vida que ya no cabe esperar y hasta cuándo mantener un ventilador o un soporte cardiorrespiratorio. ¿Debe ser reanimado un paro cardíaco en un paciente terminal o es correcto en estos casos impartir una orden de no resucitar, sin que el insoslayable imperativo ético-moral de estas conductas haga que puedan ser negativamente valoradas?
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Estas fuertes y difíciles reflexiones relacionadas con el enfermo terminal, hicieron que en ocasiones la Bioética clínica solo se relacionara con la muerte y el final de la vida como una cultura para la muerte; y por el contrario, si bio es vida, la Bioética como nueva disciplina integradora debe convertirse en una cultura para la vida. Sus teorías, principios y reglas deben convocar a la reflexión profunda ante cada una de las situaciones que acontecen en nuestro quehacer cotidiano y así servir al profesional de la salud para poner en práctica toda su sabiduría, su pericia, su intuición, su experiencia y su buen juicio, todo su amor en la consecución del arte y la ciencia en el ejercicio de su profesión. Es necesario recordar que en Medicina, arte y ciencia se conjugan, son armónicos, simbióticos e inseparables. El arte personifica, la ciencia generaliza. Sin arte no puede haber motivo para la ciencia; sin ciencia no existe razón para el arte, porque la obra fundamental en el arte de la Medicina es el hombre y las facultades del profesional de la salud constituyen las herramientas para materializar esa labor, cuya máxima expresión es el logro del bienestar de las personas.
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10. LLANO, A.: “El morir humano ha cambiado”, Bioética: Temas y perspectivas, Organización
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Segunda Parte
GENÉTICA MÉDICA
3 PRINCIPIOS DE GENÉTICA MÉDICA
Es necesario, antes de abordar este tema, revisar algunos conceptos que permitirán su mejor comprensión. Ellos son: ADN (ácido desoxirribonucleico): polímero lineal de bases de purina y pirimidina unidas por enlaces fosfato, que forman dos cadenas complementarias entre sí enrrolladas en forma de doble hélice. Cromosomas: pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en asa en que se divide la cromatina del núcleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente y da origen a dos asas gemelas idénticas. Gen: porción de una molécula de ADN que codifica la secuencia de aminoácidos para la síntesis de una determinada cadena polipeptídica de una molécula proteica. Alelos: formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos, se segregan durante la meiosis y el hijo sólo recibe uno de cada par de alelos de ambos progenitores. Diploide: número de cromosomas en la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos. En el hombre el número diploide de cromosomas es 46. Haploide: número cromosómico de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En el hombre n = 23. Genoma: todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas. Heterocigoto: individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Homocigoto: individuo que posee un par de alelos idénticos en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Portador: individuo heterocigoto para un gen normal y para otro anormal que no se expresa fenotípicamente, aunque puede ser detectado por medio de pruebas de laboratorio adecuadas.
Generalidades Todos los seres vivientes poseen en el interior de sus células información genética; esta información está codificada por la secuencia casi infinitamente variable de las bases nitrogenadas en la molécula de ADN y organizada en unidades funcionales llamadas genes (Fig. 3.1). Un gen está constituido por los segmentos de ADN que contienen las secuencias de las bases nitrogenadas necesarias para dirigir la síntesis de una cadena polipeptídica y determinar, por lo tanto, su composición y su expresión cuantitativa. Está implícito en esta definición el concepto de que un gen no es por necesidad una unidad física, o sea, no requiere que sus secuencias estén físicamente unidas en el cromosoma. La mayoría de los genes están constituidos por una parte estructural formada por exones e intrones (Fig. 3.2). Los exones determinan la secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica correspondiente al gen; mientras que los intrones actúan como espaciadores y no participan en la composición del producto final. Existen, además, secuencias de regulación situadas antes (región promotora) y después (región de poliadenilación) del gen estructural. Las secuencias intensificadoras situadas a distancias variables de la porción estructural, también influyen sobre la expresión del gen. Las bases nitrogenadas purínicas y pirimidínicas que componen el ADN se disponen linealmente, y ordenadas en grupos de tres (codones o tripletes) constituyen las palabras claves (código genético) que codifican a un aminoácido determinado, cuya secuencia es específica de una única cadena polipeptídica. La información genética codificada en el ADN se transcribe primero a ARN y esta molécula resultante sufre modificaciones en el núcleo antes de salir al citoplasma. Se eliminan las secuencias intercaladas y se unen las regiones codificadoras para formar
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DEL TODO A LA (MICROSCÓPICA) PARTE El cuerpo humano contiene un billón de células
Cada célula humana contiene un núcleo (salvo los glóbulos rojos)
En cada par, uno de los cromosomas es heredado del padre y el otro de la madre
El núcleo encierra 23 pares de cromosomas
Los genes son segmentos de ADN que llevan instrucciones para la fabricación de las proteínas necesarias para la vida
Cada cromosoma contiene los filamentos enrollados del ADN
Fig. 3.1. El núcleo celular y su constitución genética.
Codón de iniciación
12345678901 12345678901 12345678901 12345678901 12345678901 12345678901 12345678901 12345678901 12345678901
Codón de terminación
Gen estructural
Exón 1
Intrón 1
Exón 2
Intrón 2
Exón 3
1234567890 1234567890 1234567890 1234567890 1234567890 1234567890 1234567890 1234567890 1234567890
Secuencias transcritas Región promotora
Región de poliadenilación Secuencias intensificadoras
Fig. 3.2. Esquema de la estructura de los genes.
un solo gen continuo. Una vez en el citoplasma, el ARN modificado se asocia a los ribosomas y sirve de molde para la traducción en forma de secuencias de aminoácidos de una proteína (Fig. 3.3). Los genes se disponen en un orden lineal y junto a ciertas proteínas (histonas y no histonas), dan lugar a estructuras en forma de bastoncillos denominadas cromosomas. La constitución cromosómica es una característica estable y constante para cada individuo de una especie y para cada célula del individuo, no sólo en lo que respecta a su morfología y número cromosómico, sino también en lo referente a la localización y número de genes en cada cromosoma (Fig. 3.4). Los 46 cromosomas humanos se dispo-
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nen en 23 pares homólogos: 22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX para la hembra y XY para el varón). Los genes ocupan una posición específica denominada locus, donde se localizan los alelos, éstas son las formas alternativas del gen, que pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). El surtido completo de los genes de un individuo es su genotipo y su expresión es el fenotipo. El crecimiento del organismo y la reposición de las células de desecho están garantizados por la división celular. Sin división celular el crecimiento tendría lugar por un aumento de volumen de la membrana superficial externa, lo que traería rápidamen-
Codón de iniciación
Región codificadora
Región intercalada
Codón de terminación
Cadena ADN
ARN transcrito
ARN mensajero
NH2
COOH
Polipéptido final
Fig. 3.3. Esquema del control genético de la síntesis de proteínas.
te la muerte por las tensiones y accidentes físicos que pueden romper la membrana, así como por la falta de oxígeno y nutrientes; por lo que la división celular constituye una necesidad primaria para el mantenimiento de la vida. Cada célula tiene su ciclo de vida, formado por cuatro períodos con características particulares: división celular (mitosis), período posmitótico (G1), período de síntesis del ADN (S) y período premitótico (G2). La existencia de un mecanismo mitótico de división celular asegura que los constituyentes esenciales sean distribuidos de modo correcto en las células hijas. En la división mitótica el citoplasma de la célula se divide simplemente en dos mitades iguales, mientras que el núcleo experimenta una secuencia de complicada actividad formada por cuatro
estadios. Éstos son: interfase, profase, metafase y anafase. La división exacta de cada cromosoma en dos partes iguales y su separación subsiguiente en dos células, no produce ningún cambio en el número de cromosomas de las células paternas a las células hijas. Es por ello que en los organismos en los que las células se forman siempre por medios asexuales el número de cromosomas permanece constante a lo largo de las generaciones. Sin embargo, en los organismos con reproducción sexual, en los que se forma un cigoto por unión de los gametos femenino y masculino, se reduce a la mitad el número diploide de cromosomas durante la formacion de las células sexuales para garantizar que las células embrionarias no posean un número doble de cromosomas en relación con sus progenitores.
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Bandas Q y G negativas o débilmente teñidas Bandas R positivas
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Bandas Q y G positivas Bandas R negativas
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Y
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X
Bandas variables
Fig. 3.4. Representación diagramática de los cromosomas humanos, que muestra el patrón de bandas y el esquema de numeración adoptado en la Conferencia de París (1971).
La meiosis sólo ocurre durante la formación de los gametos o células sexuales. En este proceso tienen lugar dos divisiones sucesivas de los cromosomas: la primera, de tipo reduccional en la que los miembros de pares homólogos se separan en dos células hijas sin que tenga lugar la duplicación, por lo que su número se reduce a la mitad, y la segunda, de tipo ecuacional, similar a la mitosis. El resultado final de la meiosis es la producción de 4 células haploides hijas, formadas con una sola duplicación del material genético de los cromosomas. El proceso de trasmisión de la información genética y su posterior expresión, es sumamente complejo y puede estar afectado en cualquiera de sus diversas etapas por múltiples causas. Se denomina mutación a todo cambio repentino y hereditario en el material genético, que puede ser estable y pasar a la siguiente generación. Aunque sus causas en el hombre son, en gran medida, desconocidas, intervienen diversos agentes ambientales, tales como radiaciones, virus y sustancias químicas. Las mutaciones pueden producirse tanto en las células somáticas, como en las células reproductoras del organismo. Los cambios genéticos que ocurren durante la formación del óvulo o el espermatozoide, se denominan mutación germinal; en este caso la expresión del gen mutante no afecta el fenotipo del individuo en el cual ocurre, sino que se manifiesta sólo en la siguiente generación. Una mutación en la secuencia de bases de las regiones del gen que determinan la secuencia de aminoácidos (exones), puede producir una versión estructuralmente diferente de la correspondiente cadena polipeptídica, lo que a su vez podrá o no tener efectos detectables en su función. Las mutaciones en los intrones por lo regular alteran las señales de empalme del ARNm, o suelen ser por completo silenciosas en cuanto al fenotipo. Las mutaciones en el ADN entre genes vecinos también pueden ser silentes o tener un efecto grave, si se dañan las secuencias reguladoras. Recientemente se han descrito en algunas enfermedades (Corea de Huntington, distrofia miotónica, síndrome de Frágil X) mutaciones dinámicas, mecanismo mediante el cual secuencias repetitivas de ADN pueden expandirse y provocar un fenotipo anormal.
Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son esenciales para proporcionar una diversidad genética suficiente como para permitir que las diferentes especies se adapten a su ambiente a través de un mecanismo de selección natural.
ENFERMEDADES GENÉTICAS Concepto Se considera enfermedad genética a toda desviación del estado de salud debida total o parcialmente a la constitución genética del individuo. Son por lo general graves, crónicas, multisistémicas, afectan la vida y la reproducción y están distribuidas por todo el mundo.
Clasificación etiopatogénica De acuerdo con su etiopatogenia se dividen en tres categorías: 1. Enfermedades génicas o monogénicas: Se producen por defecto de un único gen, casi siempre tienen un patrón de herencia característico y el riesgo de recurrencia se establece con exactitud; la mutación puede estar presente en uno o ambos cromosomas del par y la causa del defecto es un único error importante en la información genética. 2. Enfermedades cromosómicas: Son producidas por cambios en la cantidad o estructura de los cromosomas que alteran el equilibrio del genoma, debido al confuso desarrollo de segmentos cromosómicos o cromosomas completos; generalmente no son hereditarias, por lo que tienen un bajo riesgo de recurrencia. 3. Enfermedades multifactoriales: Están determinadas por una combinación de factores genéticos y ambientales; se acumulan en familias pero no tienen un patrón de herencia definido y existe predisposición genética familiar. La mayoría de las malformaciones congénitas aisladas y otras entidades crónicas no trasmisibles tienen este origen. Cada una de estas categorías de enfermedades presenta problemas diferentes en relación con su
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causa, prevención, diagnóstico, asesoramiento genético y tratamiento. En el cuadro 3.1 se expone la frecuencia de cada una de ellas. CUADRO 3.1 FRECUENCIA DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS EN EL HUMANO (EMERY, 1996) Enfermedades 1. Monogénicas a. Autosómicas • Dominantes • Recesivas b. Ligadas al sexo 2. Cromosómicas 3. Multifactoriales 4. Origen desconocido Total
Tasa por 1 000 concepciones 3,6 1,4 1,7 0,5 1,8 46,4 1,2 53,0
Herencia monogénica Los fenotipos debidos a un gen único son llamados también mendelianos, porque se segregan dentro de las familias y generalmente se presentan en proporciones fijas, como lo hicieron los guisantes de jardín estudiados por Mendel. Estos patrones de herencia dependen de dos factores: 1. Localización del gen: • autosomas • cromosomas sexuales 2. Expresión si se encuentra en dosis: • única • doble De esta forma se pueden clasificar los patrones de herencia mendelianos en cuatro tipos fundamentales (cuadro 3.2): • Autosómico dominante • Autosómico recesivo • Ligado al sexo dominante • Ligado al sexo recesivo
Herencia autosómica dominante El estudio de la trasmisión de los genes en una familia, es posible sólo cuando se puede detectar el efecto fenotípico del gen en cuestión. Un gen dominante, según su definición formal, se expresa del mismo modo en estado heterocigoto
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CUADRO 3.2 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS RELATIVAMENTE FRECUENTES Autosómicas dominantes Hipercolesterolemia familiar Telangiectasia hemorrágica hereditaria Síndrome de Marfán Esferocitosis hereditaria Enfermedad poliquística del adulto Porfiria aguda intermitente Enfermedad de von Willebrand Distrofia miotrónica Neurofibromatosis Esclerosis tuberosa Autosómicas recesivas Albinismo Enfermedad de Wilson Hemocromatosis Anemia de células falciformes Talasemia Fibrosis quística Homocistinuria Ataxia de Friedreich Fenilcetonuria Dominantes ligadas al sexo Raquitismo resistente a la vitamina D Seudohipoparatiroidismo Recesivas ligadas al X Deficiencia de glucosa 6-fosfato-deshidrogenasa Hemofilia A Distrofia muscular de Duchenne
que en el homocigoto, pero en la práctica, pocas veces se observan homocigotos de genes dominantes raros. Los criterios para reconocer un patrón de herencia autosómica dominante (Fig. 3.5), son los siguientes: • Las personas afectadas tienen uno de sus padres afectados, a menos que el gen con efecto anormal sea el resultado de una nueva mutación. • El carácter es trasmitido por una persona afectada al 50 % de su descendencia. • Las hembras y los varones tienen la misma probabilidad de estar afectados. • Los miembros no afectados de una familia no trasmiten el carácter a sus hijos. Un gen mutante no siempre se expresa fenotípicamente, o si lo hace, el grado de expresión (leve,
de una nueva mutación o de un trastorno que se ha estado segregando en la familia.
Herencia autosómica recesiva
Simbología: Varón sano
Varón enfermo
Hembra sana
Hembra enferma
Fig. 3.5. Patrón de trasmisión de una enfermedad autosómica dominante en una familia.
moderado o grave) puede variar con amplitud en los distintos individuos de una misma familia. La expresión más ligera de un carácter se denomina forma frustrada, por lo que es necesario distinguir si el individuo afectado es un nuevo mutante con progenitores normales o si uno de los padres es heterocigoto pero no lo expresa, lo que modifica considerablemente el riesgo de recurrencia. La proporción de pacientes con enfermedades autosómicas dominantes que representan mutaciones nuevas, es inversamente proporcional al efecto de la enfermedad sobre la aptitud biológica. Este término se refiere a la posibilidad del individuo afectado para reproducirse. La penetrancia es la capacidad del gen para alcanzar su expresión, un concepto de todo o nada, por lo que algunos individuos que poseen el genotipo apropiado no manifiestan el carácter. El motivo más común de no penetrancia aparente es la insensibilidad de los métodos para detectar el fenotipo. Otra causa común es la muerte de la persona afectada antes de que el fenotipo se haga obvio, pero después de haber trasmitido el alelo mutante a la descendencia. A nivel molecular, el análisis del locus génico no predice la variación en la expresión dentro de una familia, sólo permite determinar si el gen está presente, aunque no sea penetrante. La asesoría genética sobre los rasgos o enfermedades autosómicas dominantes, requiere de un interrogatorio cuidadoso en busca de antecedentes familiares y una exploración exhaustiva de los padres del individuo afectado, para definir si se trata
Un rasgo trasmitido como autosómico recesivo se expresa sólo en estado de homocigosis, es decir, cuando ambos alelos de un locus genético en particular son mutantes. El rasgo puede aparecer o no entre los hermanos del individuo afectado, quien ha recibido el gen recesivo de ambos padres; pero típicamente no está presente en otros familiares. Un trasmisor de un gen recesivo sólo puede tener hijos afectados si su pareja es también un trasmisor. Cuando los genes recesivos son raros la prevalencia de estos trastornos es muy alta entre grupos endogámicos, lo que incrementa la posibilidad de que los padres de la descendencia afectada sean consanguíneos. Los criterios para reconocer un patrón de herencia autosómico recesivo son (Fig. 3.6): • Las personas afectadas generalmente son hijos de padres no afectados. • Más de un hijo en la familia está afectado y por término medio una cuarta parte de los hermanos del propósito también lo está. • Los padres del niño afectado pueden ser consanguíneos. • Los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de estar enfermos. Al patrón de herencia autosómica recesiva se le ha llamado también patrón de herencia horizontal,
Fig. 3.6. Patrón de trasmisión de una enfermedad autosómica recesiva en una familia.
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ya que los miembros afectados se sitúan en una sola generación. Las nuevas mutaciones son poco frecuentes y raramente identificadas, sólo después de varias generaciones los descendientes con la mutación estarán involucrados en un cruzamiento donde ambos progenitores sean heterocigotos. Los programas de detección de portadores permiten su identificación, a la vez que amplían nuestros conocimientos sobre el mecanismo de producción de enfermedades específicas.
tad de sus hijas hembras, que serán también heterocigotas. • Los varones hemicigotos afectos tienen hijas enfermas e hijos normales. • La frecuencia de la afección es el doble en mujeres.
Herencia ligada al sexo La información genética codificada en los cromosomas sexuales se distribuye de modo desigual en hembras o varones. Como las mujeres poseen un par de cromosomas X, éstas pueden ser homocigotas o heterocigotas para el gen mutante, mientras que los varones, con un solo representante del cromosoma X, son hemicigotos. Para compensar esta diferencia entre ambos sexos, en la fase temprana del ciclo celular ocurre una inactivación completa de uno de los cromosomas X en las hembras, el otro permanece condensado y afuncional y aparece en las células en interfase como de un corpúsculo heterocromático (cromatina sexual o cuerpo de Barr). Este proceso es aleatorio, por lo que en el 50 % de las células de una mujer estará activo uno de los cromosomas del par y en el otro 50 %, su homólogo, lo que explica la variabilidad en la expresión de un carácter ligado al sexo. En el cromosoma Y se localizan muy pocos genes, entre ellos los esenciales para la determinación de la masculinidad. Estos genes presentan herencia holándrica, ya que son trasmitidos exclusivamente a lo largo de la línea masculina. En la herencia ligada al sexo no existe trasmisión de varón a varón, los hombres no afectados tienen descendencia sana y si padecen la enfermedad, lo hacen más gravemente que las mujeres. Los términos dominante o recesivo ligados al sexo sólo se refieren a la expresión del carácter en las hembras. Criterios para identificar la herencia dominante ligada al sexo (Fig. 3.7): • Todas las hijas de un varón afectado son heterocigotas, por lo que expresan el carácter y trasmiten el gen mutante a la mitad de sus hijos varones, que estarán afectados, y a la mi-
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Fig. 3.7. Genealogía de una enfermedad dominante ligada al sexo.
La herencia recesiva ligada al sexo se caracteriza por (Fig. 3.8): • El trastorno se expresa sólo en los varones hemicigotos afectados. • Las mujeres heterocigotas suelen ser normales o muestran características leves de la enfermedad. • El carácter es trasmitido por un hombre afectado, por intermedio de todas sus hijas, a la mitad de los hijos varones de éstas.
Patrones no clásicos de herencia mendeliana Como regla general, los caracteres monogénicos se segregan de acuerdo con los principios de herencia descritos por Mendel. Sin embargo, un análisis mi-
Fig. 3.8. Árbol genealógico de una familia con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.
nucioso de ciertos trastornos raros y el de las mutaciones a nivel molecular, han demostrado la existencia de excepciones que deben tenerse en consideración. Actualmente se describen cuatro mecanismos no clásicos de herencia mendeliana que pueden afectar la trasmisión o la expresión de los trastornos monogénicos: la herencia mitocondrial, el mosaicismo, la impronta genómica y la disomía uniparental. Herencia mitocondrial El ADN mitocondrial se localiza formando un cromosoma circular, del cual existen varias copias en cada mitocondria y miles en cada célula. El ADN mitocondrial difiere del ADN nuclear y del de cualquier procarionte actual; es similar al de las bacterias. Su replicación ocurre dentro de la propia mitocondria y ésta se divide por un proceso simple: durante la citocinesis, las mitocondrias se distribuyen de manera aleatoria en las dos células hijas. Cuando una célula que contiene una mezcla de ADN mitocondrial normal y mutante se divide, sus células hijas pueden contener sólo ADN mitocondrial normal, sólo ADN mitocondrial mutante o una mezcla de ambos. Debido a que la expresión fenotípica de una mutación en el ADN mitocondrial depende de su proporción normal y mutante, la variabilidad de expresión constituye una característica de las genealogías de los trastornos mitocondriales. Una característica única del ADN mitocondrial es su herencia materna (Fig. 3.9); el óvulo contiene muchas mitocondrias, a diferencia de los espermatozoides, que tienen pocas y además, no persisten en la descendencia. La madre trasmite su ADN mitocondrial a toda su prole, sus hijas lo trasmiten a su vez, pero sus hijos varones no, por lo que se considera exclusivamente matrilineal. Criterios para identificar este tipo de herencia:
Fig. 3.9. Árbol genealógico característico de la herencia mitocondrial.
• Herencia sólo a través de la línea materna. • Variabilidad en la expresión fenotípica. • Ningún varón afectado trasmite la enfermedad. • Hembras y varones afectados, con ligero predominio masculino. Son ejemplos de este tipo de herencia los siguientes: la neuropatía óptica hereditaria de Leber, la epilepsia mioclónica de fibras rasgadas y la encefalopatía mitocondrial. Mosaicismo El mosaicismo se define como la presencia en un individuo o en un tejido de al menos dos líneas celulares, que difieren desde el punto de vista genético pero derivan de un mismo cigoto. Las mutaciones viables que ocurren en células aisladas, tanto en la vida prenatal como posnatal, pueden de hecho generar clonos de células genéticamente diferentes del cigoto original. Una mutación que afecta la morfogénesis durante el desarrollo embrionario, puede manifestarse como una anomalía segmentaria o desigual, según la etapa en que ocurre la mutación y el tipo de célula somática en que se origina. Si esto ocurre en una etapa temprana, antes de la separación de las células de la línea germinal de las células somáticas, estará presente en las líneas somática y germinal y por lo tanto, es trasmisible a la descendencia en su forma global y, al mismo tiempo, se expresa somáticamente en forma de mosaico. Por lo general, un trastorno con patrón de herencia autosómica dominante debido a una mutación nueva, no resulta recurrente entre los hermanos del propósito, pero existen situaciones en las que los padres, que son fenotípicamente normales, tienen más de un hijo afectado. Hay varias explicaciones posibles, entre las que se incluyen: la penetrancia reducida y la expresividad variable del defecto. En la actualidad, un fenómeno conocido como mosaicismo germinal parece constituir la explicación más acertada (Fig. 3.10). Si durante el desarrollo prenatal temprano en uno de los padres ocurrió una mutación en una célula de la línea germinal o en una célula precursora, que persistió en todos sus descendientes clonales, afectará a una proporción de los gametos. De ahí que la misma mutación pueda ocurrir de modo independiente más de una vez en un grupo de hermanos.
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Como ejemplos de esta anomalía tenemos: el síndrome de Prader Willi originado por la presencia de los dos cromosomas maternos y ninguno paterno, y la hemofilia A trasmitida por un padre a su hijo varón, quien heredó los cromosomas X y Y de su padre sin ninguna contribución materna. Fig. 3.10. Genealogía que representa el mosaicismo germinal en una familia.
Impronta genómica Según los principios mendelianos, un gen autosómico tiene la misma probabilidad de ser trasmitido a la descendencia (segregación familiar) con independencia del sexo de los progenitores. De igual forma, una mujer puede trasmitir cualquiera de sus dos cromosomas X a sus hijos, sean hembras o varones. Hoy se conoce que en un número considerable de trastornos genéticos la expresión del fenotipo depende de que el gen se haya heredado de la madre o del padre. Los cromosomas maternos y paternos pueden funcionar de manera diferente y estas diferencias que dependen de su origen, pueden influir en su expresión, lo que se conoce como impronta genómica. Son ejemplos de impronta genómica: una forma grave de la distrofia miotónica heredada de la madre; el comienzo temprano de la corea de Huntington heredada del padre; una mayor severidad de la neurofibromatosis tipo 1 por herencia materna; la gravedad de la ataxia espinocerebelosa trasmitida por el padre; el síndrome de Prader Willi, si ocurre una deleción en el cromosoma 15 de origen paterno y el síndrome de Angelman, si la misma deleción ocurre en el cromosoma 15 materno. Disomía uniparental La disomía uniparental se define como la presencia de una línea celular disómica que contiene los dos cromosomas de un par heredados del mismo progenitor. Esto sugiere que el desarrollo humano normal requiere que cada miembro del par cromosómico sea heredado de un progenitor. Si el mismo cromosoma está presente de manera duplicada, se describe como isodisomía. Si los dos cromosomas son los homólogos de un progenitor, se denomina heterodisomía. Las técnicas de genética molecular permiten identificar el origen materno o paterno de los cromosomas, lo que ha sido demostrado en varios trastornos clínicos.
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Alteraciones cromosómicas Las aberraciones cromosómicas numéricas determinan una alteración del complemento cromosómico normal y pueden a su vez dividirse en dos grupos según lo afecten en su totalidad o sólo parcialmente. En el primer grupo se encuentran las poliploidías, que se caracterizan por presentar un múltiplo exacto del número haploide de cromosomas superior a 2n. No se observan en el humano, pues son incompatibles con la vida, aunque se han detectado en material de abortos espontáneos y células tumorales. Se deben a un fallo en la maduración del óvulo o del esperma, lo que ocasiona que en un gameto no ocurra la reducción cromosómica y dé lugar a un individuo triploide (3n) al ser fecundado por un gameto haploide normal; o a una falla en la división del cigoto, lo que produce un individuo tetraploide (4n). En el segundo grupo se encuentran las aneuploidías, con un complemento distinto a la cifra del número diploide de cromosomas (2n+1, 2n-1), o sea, un múltiplo no exacto del número haploide. Sus causas principales son la no disyunción y la anafase retardada. La no disyunción es un fallo en la segregación de los cromosomas homólogos, que puede ocurrir en la primera o segunda división meiótica o en ambas a la vez. De aquí resulta una distribución desigual de un par de cromosomas homólogos entre células hijas, por lo que una de éstas tiene los dos cromosomas del par y la otra ninguno. Esto determina que al ocurrir la fecundación en el cigoto aparezca un número anormal de cromosomas. Cuando la no disyunción se origina en el curso de divisiones meióticas sucesivas o en ambos gametos, se forman cigotos con un número anómalo de cromosomas sólo descritos en el cromosoma X. La no disyunción puede ocurrir también durante la mitosis, después de la formación del cigoto, en este caso los materiales cromosómicos que no se separan establecen dos líneas celulares: una trisómica y una monosómica (probablemente no viable, a excepción del cromosoma X).
En la anafase retardada, uno de los cromosomas se retrasa en ir hacia el polo celular y al terminar la telofase se pierde. Las aberraciones estructurales pueden definirse como cambios en la estructura normal de los cromosomas, por la rotura de éstos, seguida de reconstitución anormal. Estas roturas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por gran variedad de agentes: radiaciones, infecciones virales y productos químicos entre otros. Son heredables, siempre y cuando sucedan en los cromosomas de las células germinales, pues producen cariotipos anormales en la siguiente generación. Las alteraciones estructurales ocurren de manera equilibrada o desequilibrada. En esta última, hay una ganancia o pérdida del material genético, mientras que en la primera, sólo existe una redistribución de éste. En los sitios de roturas y nuevas uniones de fragmentos cromosómicos, puede haber daño estructural o funcional permanente de un gen o de sólo algunos de ellos. A pesar de que no hay una pérdida visible de material, la aberración puede identificarse como desequilibrada a través de un fenotipo anormal, y confirmar el defecto cromosómico por análisis molecular del ADN. Se describen diferentes tipos: Deleción: pérdida de un fragmento del cromosoma y por lo tanto, de la información genética en él contenida, por lo que deleciones de grandes porciones son incompatibles con la vida. Puede ser terminal o intersticial y el 10 o 15 % se deben a alteraciones balanceadas en uno de sus padres. Duplicación: presencia de un fragmento adicional originado por entrecruzamiento desigual en la meiosis, que produce genes con deleción en un cromosoma y duplicación en el otro. Constituye, además, un mecanismo evolutivo. Inversión: reconstitución invertida de un segmento después de una rotura. En el individuo que la porta generalmente no hay expresión fenotípica, pero puede dar lugar a cigotos no viables por error en el apareamiento durante la división celular. Translocación: es la transferencia o intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, lo que requiere la rotura de ambos con reconstitución anormal. Casi siempre las translocaciones recíprocas no conducen a fenotipo anormal, pero pueden provocar gametos desequilibrados, por lo que im-
plican un alto riesgo de descendencia anormal. En las translocaciones robertsonianas, las roturas ocurren en los centrómeros y por lo general entre dos cromosomas acrocéntricos, y se intercambian brazos cromosómicos enteros. Inserción: el fragmento cromosómico roto se inserta en un cromosoma no homólogo. Requiere de tres roturas y es muy rara. Isocromosoma: se debe a un error en la división por el centrómero; se separan los dos brazos en vez de las dos cromátides. Ocurre con mayor frecuencia en el cromosoma X.
Cromosomas y cáncer Los estudios más recientes acerca de la patogénesis del cáncer, señalan que éste se debe a un cambio en el material genético a nivel celular, lo que altera las características estables de la célula. En este proceso participan tres tipos de genes: los oncogenes o genes promotores del tumor, los genes supresores del tumor y los genes mutadores. Los oncogenes provienen de genes normales preexistentes (protoncogenes) y su activación promueve la proliferación celular no regulada. Los genes supresores del tumor pueden considerarse la antítesis de los oncogenes; su función normal consiste en suprimir la transformación y una mutación en su secuencia de base anula su función. Los genes mutadores son responsables de mantener la integridad del genoma y la fidelidad de la información que transfieren garantizando la reparación de daños del ADN. Cuando un gen mutador es mutado en sí, el daño del ADN se acumula y finalmente afecta a los oncogenes y a los genes supresores, por lo que la célula es más propensa al cáncer. Estas mutaciones que llevan a la activación o inactivación de los genes del cáncer pueden ocurrir a través de la pérdida o de la ganancia de un cromosoma o un segmento cromosómico, o de la redisposición del material genético.
Herencia multifactorial Muchos trastornos genéticos se agrupan en familias, pero no se relacionan con aberraciones cromosómicas o patrones mendelianos de herencia. Así, numerosos caracteres humanos, tales como la talla y la inteligencia, no muestran una diferencia definida entre los fenotipos normales y afectados, sino una
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variación gradual e imperceptible dentro de un margen muy amplio, que se distribuye entre la población de acuerdo con la curva normal de probabilidad. Virtualmente, cualquier rasgo o carácter es el resultado de una acción combinada de factores genéticos y ambientales, aunque es importante distinguir las alteraciones en que los defectos de la enfermedad genética son los principales, de aquéllos en que los riesgos ambientales (incluyendo los intrauterinos) son los más importantes, y de otros en que la causa responsable es una combinación entre la constitución genética y el medio ambiente. En este amplio espectro de las enfermedades humanas se encuentran las enfermedades multifactoriales, en las que están involucrados factores genéticos y ambientales, que se manifiestan con diferentes grados de susceptibilidad. La base genética de la herencia multifactorial son los poligenes, término que se refiere a un gran número de genes localizados en diferentes locus, cada uno con un pequeño efecto, que actúan de forma aditiva. El ambiente se refiere a todos los factores no genéticos que influyen en el fenotipo y puede incluir tanto factores del ambiente aleatorio (climáticos, geográficos, demográficos, socioeconómicos, etcétera), como el denominado estilo de vida (dieta, tabaquismo, alcoholismo, etc.), que el propio individuo puede modificar. La herencia multifactorial es responsable de algunas anomalías congénitas, entre las que se encuentran los defectos del tubo neural y las cardiopatías congénitas, y enfermedades crónicas comunes como la hipertensión arterial, la cardiopatía isquémica, algunos tipos de cáncer, etc. El incremento del riesgo para los familiares puede ser el resultado de la segregación de la información genética dentro de la familia. Sin embargo, la familia no sólo tiene genes en común sino que comparte el mismo ambiente. Por lo tanto, la explicación de la agregación familiar de una determinada enfermedad incluye las influencias genéticas, ambientales y la interacción entre ellas. Cuando se ha comprobado la existencia de factores genéticos en la causa de una enfermedad, pueden realizarse pesquisas genéticas para identificar a las personas con un genotipo especial que tienen un riesgo elevado de desarrollarla. Esto permitirá realizar acciones de prevención primaria que eliminen
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o controlen los factores ambientales capaces de desencadenar la enfermedad.
Algunas técnicas para el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas Clonación molecular o ADN recombinante. La clonación consiste en la identificación, aislamiento y purificación de secuencias específicas de ADN que se pueden producir en cantidades prácticamente ilimitadas, después de su inserción o recombinación en vectores específicos (fagos, plásmidos, cósmidos), capaces de multiplicarse dentro de cepas bacterianas y multiplicar, por lo tanto, la secuencia de ADN que ellos contienen (amplificación), lo que permite obtener grandes cantidades de moléculas de ADN en forma pura para análisis molecular detallado. Una vez clonados, los distintos genes y sus productos pueden utilizarse para estudiar la estructura y función de los genes en condiciones normales y en enfermedades, lo que favorece el diagnóstico, el tratamiento y la investigación. La construcción del ADN recombinante no sería posible sin la utilización de enzimas de restricción, endonucleasas capaces de reconocer una secuencia específica en él y escindir la molécula en ese punto. La mayoría de estas enzimas reconocen secuencias simétricas palindrómicas (se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda) en el ADN y catalizan la hidrólisis de las uniones fosfodiéster en sus dos cadenas. Esta tecnología ha sido utilizada para la detección de los genes causantes de numerosas enfermedades, tales como la anemia de células falciformes, la corea de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de Marfán y la neurofibromatosis, entre otras. Tiene aplicación, además, en la produción de sustancias para la agricultura y en la industria farmacéutica. Hibridación. Las técnicas de hibridación se basan en la capacidad de desnaturalización del ADN que trae como consecuencia la separación de las dos cadenas y su apareamiento posterior con una cadena complementaria. El reconocimiento y acople son extraordinariamente sensibles, lo que permite identificar y distinguir secuencias homólogas. La tecnología de ADN recombinante ha posibilitado la preparación de segmentos conocidos del genoma que
son utilizados como sondas, cuya identificación visual se realiza en general por radiactividad o fluorescencia; de esta forma se detecta si las secuencias son compatibles o no. La hibridación in situ mediante fluorescencia ha sido de gran utilidad para identificar deleciones cromosómicas submicroscópicas, redisposiciones sutiles, pequeñas duplicaciones, cromosomas marcadores y detectar aneuploidías en las células cancerosas en etapa de interfase. Manchado de Southern (Southern blott). Esta técnica consiste en “hibridar” los fragmentos de ADN previamente desnaturalizados y adheridos a una membrana con una sonda marcada que contiene una secuencia de bases complementarias. Los fragmentos de longitud variable son identificados en una placa radiográfica como un patrón de bandas característico, el cual muestra modificaciones cuando existe una mutación. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La técnica se basa en conocer la secuencia del ADN en una región con fines diagnósticos. Se utiliza para ampliar un fragmeno de ADN específico sin necesidad de células bacterianas. Se realiza aun con una cantidad mínima de muestra o cuando se utiliza tejido degradado. Mediante esta tecnología que ha revolucionado el diagnóstico molecular, es posible también sintetizar ADN a partir de ARN, obtener estructuras de ADN recombinante, realizar la mutagénesis de ADN clonado e identificar las secuencias de nucleótidos raros y de los agentes infecciosos.
Asesoramiento genético El asesoramiento genético es el proceso de comunicación en el que se analiza la presencia de un problema genético en la familia y los riesgos de recurrencia de éste; su principio es ofrecer la seguridad de tener una descendencia sana a través de su selección, para lo cual se requiere un diagnóstico preciso del problema en cuestión y conocer su causa para poder orientar con respecto a la posibilidad de trasmitir o padecer una enfermedad, con el propósito de permitir que las personas y las familias tomen decisiones importantes sobre matrimonio, reproducción y atención de salud, basados en la situación genética para la que se percibe un riesgo. El riesgo de recurrencia o probabilidad de que el hecho reaparezca en una familia, puede clasificarse en:
• bajo (menos de 5 %): enfermedades cromosómicas • moderado (entre 5 y 25 %): enfermedades multifactoriales • alto (más de 25 %): enfermedades monogénicas En los trastornos multifactoriales no es posible determinar con precisión el riesgo de repetición de la enfermedad, por lo que se utilizan las cifras de riesgo empírico basadas en estudios realizados. Durante el asesoramiento genético se debe ofrecer toda la información pertinente que el individuo necesita para tomar su propia decisión, según sus valores y expectativas. Esta información incluye no sólo el riesgo en términos absolutos, sino también la gravedad de la enfermedad y la variabilidad de la expresión clínica, lo que posibilita considerar alternativas y opciones reproductivas. Un aspecto novedoso y de particular importancia en dicho asesoramiento, es el diagnóstico presintomático de ciertas enfermedades, donde en algunos casos la presencia del gen en un individuo indica que inexorablemente la padecerá, aun cuando pueda tardar más o menos tiempo en manifestarse, y presentar distintos grados de severidad; mientras que en otros, revela sólo la propensión o predisposición a padecerla. En los últimos años se han realizado rápidos progresos en el conocimiento de las enfermedades hereditarias y sus causas. La tecnología del ADN ha revolucionado el diagnóstico de estas afecciones y ya se han identificado más de 4 500 genes, la tercera parte de ellos causantes de enfermedades. Así se ha ampliado el alcance del diagnóstico prenatal de las enfermedades genéticas y la identificación de los portadores de genes que entrañan riesgo para la descendencia. El Proyecto Genoma Humano, surgido en 1984 en los Estados Unidos, constituye la máxima expresión de la aplicación de la tecnología en materia de Genética Humana. Con la secuenciación de cada uno de los genes humanos y su ubicación en un sitio específico dentro de cada cromosoma, se hará realidad el proyecto científico más ambicioso de la historia que pondrá al descubierto toda nuestra identidad genética. Si es posible descubrir en el genoma los genes que predisponen a las enfermedades, estamos vislumbrando las perspectivas que abre la Genética aplicada a la Medicina.
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Tercera Parte
ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL
4 CONCEPTOS GENERALES
La triple dimensión —biológica, psicológica y social— que alcanza la concepción actual del hombre, demanda de un enfoque integral al considerar los problemas de salud de éste, y plantea la necesidad, para cumplir dicho objetivo, de incorporar en la formación del médico aquellos elementos que le permitan conjugar armónicamente los factores biopsicosociales, tanto del hombre sano como del enfermo. La atención médica integral tiene dos aspectos: uno conceptual y otro de aplicación; es decir, que no sólo es necesario conocerla, sino también lograrla. Con frecuencia se hacen referencias acerca de la importancia y la necesidad de la integralidad de las acciones de salud y de la formación integral del médico, así como de la prioridad de las medidas preventivas con respecto a las curativas; pero, ¿tenemos claro lo que significa esto en toda su magnitud y cómo lograrlo en nuestro quehacer diario?, ¿todos los médicos llevamos a la práctica esas concepciones y hacemos en realidad una atención integral? Las interrogantes anteriores nos plantean, a su vez, otras nuevas: ¿sabemos con certeza qué es la atención integral?, ¿por qué debe efectuarse?, ¿dónde se brinda y cómo debe realizarse?, ¿cuándo se logra y quiénes deben efectuarla? Sólo cuando podamos responder todas las inquietudes planteadas, estaremos realmente capacitados para realizar una verdadera atención integral a nuestra población.
Concepto y alcance La atención médica ha pasado por etapas sucesivas en la historia de la humanidad. En todo tiempo ha sido una necesidad del hombre atender su salud, y en ello el médico ha tenido una responsabilidad fundamental: curar las enfermedades considerando que éstas eran producidas por agentes biológicos, físicos o químicos, o por alteraciones de las estructuras genéticas que afectaban a una o varias partes del
organismo. Esta concepción médica, denominada somatista, evolutivamente tomó en consideración las grandes epidemias de épocas pasadas y, avalada por los avances científicos, determinó que se comenzaran a valorar los medios para prevenir los distintos factores causales de enfermedad. Así se introdujo la medicina preventiva en la práctica médica. Después se comenzaron a valorar las alteraciones psíquicas como causas de afecciones, lo cual dio paso a la medicina psicosomática. La concepción actual de que la salud y la enfermedad no dependen de factores concernientes únicamente al individuo, sino también de la influencia que el medio social ejerce sobre él, abre un nuevo campo de acciones integrales para preservar o recuperar la salud. Es por ello que a la medicina que toma en consideración, tanto los aspectos preventivos y curativos como los psíquicos y los somáticos, los individuales y los sociales, la llamamos medicina integral. Por lo tanto, una atención médica es integral cuando considera la unidad de los aspectos preventivos con los curativos, los clínicos con los epidemiológicos, los individuales con los colectivos, así como los biológicos, los psicológicos y los sociales, y las características del ambiente físico que en interacción con el individuo y su comunidad, condicionan el proceso salud-enfermedad (Fig. 4.1). Constituye la atención integral un todo indivisible, donde los aspectos señalados no pueden considerarse de manera aislada, sino simultáneamente. Pero el ejercicio de esta atención médica no se logra nada más con una integración de conocimientos, sino también con una actitud práctica que surge y se desarrolla en el quehacer médico ante cada caso individual y con la consideración de los problemas de salud y enfermedad de la colectividad. La atención integral no sólo se conoce, sino se hace. La conducta integral no depende del tiempo de que disponga el médico para atender un caso, sino
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medio natural y todas aquellas actividades orientadas a crear las condiciones favorables para el pleno bienestar del individuo en su comunidad.
Preventivoasistencial
El porqué de la atención médica integral
In co divi lec du tiv alo
ogic nic o l ó Clí d e m i epi
o
Fig. 4.1. Aspectos de la atención médica integral.
del enfoque, de la actitud con que éste valora los problemas del paciente y de la colectividad. Considerada la atención integral como enfoque o actitud, no puede confundirse con la práctica del médico general no especializado, puesto que es una concepción que debe orientar el ejercicio de la medicina en cualquier rama, tanto en las grandes clínicas como en las especialidades médicas o quirúrgicas. El concepto de atención integral en un sistema de salud debe incluir, tanto los servicios de salud relacionados con la asistencia que se brinda a las personas, como los concernientes al control del ambiente donde el ser humano desarrolla las distintas actividades de su vida. La atención médica tiene que estar dirigida: 1. Al individuo sano y al enfermo, e incluir acciones de promoción de salud, prevención, recuperación y rehabilitación, las que deben encontrarse integradas en las unidades a través de un programa de salud. 2. Al ambiente físico, biológico y social , y comprender la higiene ambiental, la protección del
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Los rasgos fundamentales de la atención médica varían de acuerdo con el desarrollo socioeconómico existente, pues la salud está condicionada por la interacción de factores biológicos y psicológicos con los ambientales, los modos de vida de la comunidad, el régimen social imperante y el sistema de salud que exista. Por ello, esos problemas en una población están muy vinculados al desarrollo del país y no pueden enmarcarse aisladamente en los programas de salud, sino como parte de un plan de acción multisectorial que abarque a la vez los distintos factores causales de las enfermedades. Por tradición, la función del médico ha sido la de curar la enfermedad, responsabilizado sólo con las tareas de recuperación de salud; y el criterio que ha predominado en relación con la génesis de las afecciones, ha sido el de que sus únicos agentes causales son los biológicos, por lo que se le ha concedido poca o ninguna importancia al ambiente y a los factores psicológicos, sociales o culturales del enfermo. Sin embargo, a escala mundial se hace cada día más necesaria una nueva concepción de los problemas y servicios de salud, y el fomento de una nueva proyección de la medicina, que de manera integral pase de la asistencia personal a la colectiva, y, en especial, de la curación a la prevención de las enfermedades, con una transformación profunda de la gestión del sistema a través de cambios en los métodos y estilos de trabajo. Las acciones de salud deben estar destinadas básicamente a promover salud individual, familiar y de la comunidad para prevenir las enfermedades y garantizar una mejor calidad en la asistencia médica curativa —según las necesidades identificadas y los recursos disponibles— y propiciar además, una atención cada vez más integral, continua y accesible que permita alcanzar comunidades saludables.
5 LUGAR DONDE SE REALIZA LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL Un requisito indispensable para optimizar los servicios de atención integral a la población, es la existencia de un sistema de salud que responda a las características y demandas de la sociedad en que se desarrolla. Un Sistema de Salud, según lo define la Organización Mundial de la Salud, es: “un complejo de elementos interrelacionados que contribuyen a la salud en los hogares, los lugares de trabajo, los lugares públicos y las comunidades, así como el medio ambiente físico y psicosocial en el sector de la salud y otros sectores afines”. Con el propósito de elevar el nivel de salud de todo el pueblo y optimizar la utilización de los recursos humanos y técnicos disponibles, estas unidades deben estar interrelacionadas de acuerdo con las características de su trabajo, nivel científico-técnico y ubicación territorial. Para que un sistema de salud sea eficiente, debe reconocerse la salud como uno de los derechos humanos básicos y a la asistencia médica garantizada, como un importante medio de protección de ese derecho. Para cumplir este principio, los servicios de salud deben tener la mayor accesibilidad posible para toda la población, lo cual se logra mediante una cobertura nacional asegurada por una red de servicios distribuidos racionalmente por todo el país, como unidades de salud de distintos niveles de complejidad relacionadas entre sí, que respondan a las necesidades fundamentales de la población y aseguren una asistencia organizada y suficiente, tanto en cantidad como en calidad. En nuestro país el Sistema Nacional de Salud (SNS) es único e integral, brinda una cobertura completa desde el punto de vista territorial, legal, económico y cultural, y su accesibilidad asegura la asistencia médica a toda la población. El Ministerio de Salud Pública (MINSAP) es el organismo central que rige este SNS.
Esta organización de los servicios de salud en Cuba se basa, además, en el reconocimiento del derecho de toda la población a la salud, el carácter estatal, social y ético de la medicina, la gratuidad de los servicios, la orientación profiláctica, la aplicación adecuada de los adelantos de la ciencia y la técnica, la participación activa de toda la población, el internacionalismo y la colaboración, la integración y el desarrollo planificado. Existen regulaciones jurídicas contempladas en la Constitución de la República y la Ley 41 de la Salud Pública, donde se establece el derecho a la protección de la salud y la responsabilidad del Estado en garantizar el derecho a la seguridad e higiene del trabajo. La existencia de un SNS en Cuba con las características mencionadas, es un hecho relativamente reciente, producto de las grandes transformaciones políticas y socioeconómicas ocurridas en el país a partir del triunfo revolucionario. Antes de esta etapa, la organización existente se caracterizaba por su incapacidad para resolver los problemas fundamentales de salud del pueblo, con una estructura deformada, deficiente e insuficiente de los servicios de atención, cuya práctica era curativa, con ausencia de enfoque preventivo y con un limitado contenido social.
Niveles de atención médica Una condición esencial para brindar una atención integral, es que dentro de la estructura institucional de los sistemas de salud exista una clara definición de los niveles de asistencia médica, a fin de ofrecer a los miembros de la comunidad el tipo de servicio que realmente necesitan de acuerdo con su estado de salud, enfermedad o invalidez. El SNS cubano con una cobertura total para todo el país, ha permitido organizar la asistencia médica
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integral, según la complejidad de las instituciones que la brindan, en tres niveles de atención que ofrecen una prestación de servicios médicos en forma escalonada (Fig.5.1).
3 er
Atención terciaria (institutos de investigación y servicios muy especializados)
2 do nivel
1 er nivel
Atención secundaria (hospitales)
Atención primaria (policlínicos, hospitales rurales y consultorios médicos de familia)
Fig. 5.1. Niveles de atención médica.
Nivel primario o primer nivel de atención Se encuentra constituido en su mayoría por los policlínicos* en las áreas urbanas y los hospitales rurales, proyectados a la comunidad a través de los consultorios del médico y enfermera de la familia o unidades afines, responsables de los servicios básicos de salud a la comunidad, a la familia y al individuo. En este nivel recae el peso de la atención al individuo en estrecha vinculación con la comunidad, puesto que los niveles secundario y terciario sólo constituyen un episodio transitorio del fenómeno salud-enfermedad. Es la puerta de entrada de la población a los servicios de salud. En él se ejecutan todas las acciones de atención médica, de promoción y de prevención; por lo tanto, son menos costosas y sus impactos en salud, aunque a más largo plazo, estables y duraderos. El nivel primario de atención es la clave para conseguir un grado óptimo de salud para todos y coadyuva al progreso de la sociedad mediante el perfeccionamiento de la situación sanitaria y el estímulo para la adopción de medidas que contribuyan a ello, donde están incluidas las acciones para mejorar y evitar que se altere desfavorablemente el medio en que se vive, incluidos los factores sociales y de desarrollo de la comunidad. Debe dar solución a casi el 80 % de los problemas de salud de la población mediante la ejecución de programas aprobados por el SNS. Este nivel de atención es mucho más que una simple extensión de los servicios básicos de salud, pues abarca a los factores sociales y de desarrollo que, *
Denominación dada en Cuba a las policlínicas. (N. del E.)
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conjugados de manera apropiada, influirán en el funcionamiento del resto del sistema de salud. En él, el policlínico y el hospital rural con los consultorios médicos de familia, representan las unidades ejecutoras fundamentales, constituyen las instituciones que desarrollan las acciones de asistencia médica primaria a la población de un área territorial asignada, mediante servicios tanto a sanos como a enfermos, y que se brindan en ellas mismas y en el ámbito familiar, laboral, escolar, o social en general, donde se desenvuelve el individuo y su familia o la propia comunidad. A la población enmarcada en una extensión territorial determinada que corresponde a un policlínico u hospital rural, se le denomina área de salud. Nivel secundario o segundo nivel de atención Está representado por los hospitales, donde se brinda una asistencia médica especializada de tipo intermedio al individuo y, en la medida necesaria, a la familia. A este nivel de atención le corresponden labores más complejas, cuyas características exigen un grado mayor de especialización de los medios y procedimientos necesarios para llevarlas a cabo. También le pertenece un volumen de población mayor que el asignado al nivel primario, pero sus acciones son más específicas, en casos previamente analizados, seleccionados y referidos por la atención primaria. Da solución a cerca del 15 % de los problemas de salud de la población y su función fundamental es tratar al hombre ya enfermo. Nivel terciario o tercer nivel de atención Lo constituyen los hospitales muy especializados o los institutos de investigación, que cuentan con un gran desarrollo técnico y con algunos procedimientos diagnósticos y terapéuticos de elevado costo, como por ejemplo, cirugía cardiovascular, neurocirugía y terapia intensiva, entre otros. Además de ofrecer una asistencia altamente calificada, contribuye al desarrollo de la investigación científica. Debe abarcar alrededor del 5 % de los problemas de salud, relacionados con secuelas o aumento de las complicaciones de determinadas dolencias. Esta estructura por niveles para la atención médica también se divide en urbana y rural, de acuerdo con la ubicación de las unidades de salud y la población que atiende. Los diferentes niveles de atención no reflejan distintas calidades de atención médica, ya que la di-
mensión científico-técnica y humana que ésta tiene es una sola: la mejor. Una condición indispensable para que se cumpla una verdadera atención integral, es que exista una real vinculación y adecuada relación entre los servicios de atención primaria, secundaria y terciaria, pues cada uno de ellos, por sí solo con independencia de sus recursos, no lograría del todo estos objetivos. Sin embargo, es específicamente en el primer nivel donde recae el peso mayor de la atención, pues es donde puede considerarse al hombre sano o al enfermo en su triple dimensión biopsicosocial, en interacción continua con el medio que lo rodea, y efectuar en toda su magnitud acciones tanto de carácter preventivo como curativo. Este nivel brinda la atención médica al individuo aislado o en el seno de su familia y comunidad, mientras que los restantes niveles intervienen cuando se ha roto el equilibrio salud-enfermedad a favor de esta última; así, en el secundario se ofrece al individuo y reducidamente, al grupo familiar, y en el terciario queda solo limitada a la persona gravemente enferma (Fig. 5.2). Nivel primario
Nivel secundario
Nivel terciario
Atención individual
Atención familiar
Atención colectiva
Fig. 5.2. Gráfico que representa el alcance de la atención médica en los distintos niveles.
Formas de atención médica En las unidades del SNS se brindan distintas formas de atención médica, según las necesidades que el paciente requiera; éstas son:
• Ambulatoria: este tipo de atención se realiza cuando no es necesario el internamiento del paciente para la observación de su enfermedad,
y él mismo se cuida de acuerdo con las orientaciones recibidas del personal autorizado para hacer una indicación de salud. • Estacionaria: cuando requiere internamiento con o sin separación de su medio, por necesidades diagnósticas, terapéuticas o de rehabilitación. Esta variante puede ser: • Hospitalaria: cuando el paciente requiere internamiento y separación del hogar y el medio social. • Domiciliaria: es la forma de ingreso sin separar al paciente del medio y de su hogar. • Hogares: dirigidos específicamente a un grupo de pacientes. Ejemplo: hogares de ancianos, maternos, de desnutridos y otros. • Urgente: cuando el estado del paciente exige la atención médica impostergable, ya sea porque peligra su vida o para evitar complicaciones o para prevenir daños que se puedan hacer a la comunidad. Este tipo de cuidados se brinda en los cuerpos de guardia de hospitales, policlínicos principales de urgencia y otros policlínicos.
Características de la atención primaria La Atención Primaria de Salud (APS), según la definición establecida en la Conferencia de Alma-Atá (1978): “es la asistencia esencial, basada en métodos y tecnologías prácticas fundados en la ciencia y socialmente aceptables, puesta al alcance de todos los individuos y familias de la comunidad mediante su plena participación, a un costo que la comunidad y el país puedan soportar en todas y cada una de las etapas de su desarrollo, con un espíritu de autorresponsabilidad y autodeterminación”. Ésta es parte integrante, tanto del SNS, del que constituye la función central y el núcleo principal, como del desarrollo social y económico global de la comunidad. Representa el primer nivel de contacto de los individuos, la familia y la comunidad con el SNS y lleva lo más cerca posible la atención de salud al lugar donde residen y trabajan las personas, por lo que constituye el primer elemento de un proceso permanente de asistencia sanitaria. Los cambios de los sistemas sanitarios basados en la potenciación de la APS son considerados el
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pilar principal para elevar el nivel de salud de la población. Representan, por lo tanto, la forma de conseguir un grado óptimo de salud para todos y coadyuvan al progreso de la sociedad mediante el mejoramiento de la situación sanitaria y el estímulo para la adopción de medidas que lo favorezcan, tal como ya fue señalado.
Bases de la atención primaria Las bases fundamentales sobre las que se sustenta la APS son: • Participación comunitaria: intervención activa de la comunidad en la solución de sus problemas de salud y necesidades sanitarias, en coordinación con el equipo de salud . • Participación intersectorial: es la intervención consensual, de dos o más sectores sociales, en acciones de salud basadas en la lógica de las alteraciones de la salud y no en la lógica de los sectores. • Descentralización: capacidad ejecutiva para la toma de decisiones necesarias de acuerdo con la disponibilidad de recursos en cada uno de los núcleos de gestión y en función de las necesidades sociales del área específica. • Programa del Médico y Enfermera de la Familia. • Tecnología apropiada: la que se corresponde con el grado de desarrollo socioeconómico del país. Según la OMS, las estrategias para la APS son las siguientes: • Coordinación multisectorial. • Participación popular. • Utilización de tecnología apropiada. • Medicamentos esenciales. • Educación sanitaria. • Disponibilidad de alimentos. • Nutrición adecuada. • Agua y saneamiento básico. • Inmunizaciones. • Lucha contra las enfermedades endémicas locales y otras no endémicas. Por corresponder al primer nivel las acciones mayoritarias de atención integral a la población,
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resulta necesario considerar sus características actuales en Cuba, toda vez que ésta ha adoptado diferentes modalidades según el grado de desarrollo alcanzado por su sistema de salud. Al principio de la década del 60 se crearon, como unidades de primera línea, los policlínicos y hospitales rurales, los que estaban responsabilizados con la atención de un área de salud. Pero a medida que se lograban considerables progresos en la organización de la salud pública y la revolución científicotécnica era puesta al servicio de ésta, ocurrían también avances importantes en los distintos sectores económicos y sociales. Este proceso evolutivo en su conjunto, determinó modificaciones en los patrones existentes en la morbilidad y la mortalidad, al erradicarse una serie de afecciones infecciosas y disminuirse otras, situación que determinó el incremento de la prioridad que se venía concediendo a la atención primaria y a las actividades de atención integral relacionadas con ella. Las circunstancias explicadas anteriormente permitieron que en el año 1974, después de un cuidadoso y detallado análisis de los principios que fundamentaron la creación de los policlínicos y hospitales rurales y con el propósito de perfeccionar nuestro SNS y elevar el grado de satisfacción de la población con los servicios recibidos, se establecieron modificaciones en los métodos y procedimientos utilizados en los servicios de salud a este nivel, y se conformó un nuevo modelo de atención médica primaria al que se denominó Medicina en la Comunidad. Este modelo descansaba en la labor de cuatro especialidades básicas (Medicina Interna, Pediatría, Ginecobstetricia y Estomatología) y tenía como particularidad la de brindar una atención médica con las características siguientes: integral, sectorizada, continuada, dispensarizada, en equipo y con participación activa de la comunidad. Este modelo de Medicina en la Comunidad no resolvió el problema de la atención primaria en nuestro país, aunque se considera que determinó avances en los cuidados ambulatorios. Así, a inicios de la década de los años 80 surgió la preocupación por adecuar la atención de la salud cubana a la nueva realidad epidemiológica; las decisiones se perfeccionaron y generaron un progreso en el establecimiento de un enfoque de trabajo en Salud Pública genuinamente participativo, centrado en la promoción y prevención.
A partir de 1984 el Estado cubano decidió implantar el programa del Médico y la Enfermera de la Familia, como parte de un conjunto de medidas en función de responder a las nuevas necesidades sanitarias de la sociedad. También surgió la especialidad de Medicina General Integral, con el propósito de convertir al médico general básico en especialista de perfil amplio, ajustado a las exigencias y perspectivas del desarrollo socioeconómico del país. Estos facultativos son los únicos “generalistas” que han sido formados para brindar atención integral continua a pacientes de cualquier edad y sexo, y debido a que integran de manera costo-efectiva la atención preventiva y la curativa, los médicos de familia se encuentran capacitados para atender prácticamente todas las necesidades básicas de la población. Las actividades de atención a la población realizadas por el médico de familia permiten derivar a los centros hospitalarios problemas bien clasificados que en realidad requieren de los recursos de mayor complejidad. La solución de un gran volumen de ellos y la baja remisión a los niveles superiores, produce un “efecto vasocomunicante” que alivia los costos de funcionamiento del sistema de salud como un todo y contribuye al aumento de la eficiencia de los servicios. La APS y la Medicina de Familia (MF) son ámbitos estrechamente relacionados, que interaccionan de forma múltiple y compleja en los terrenos conceptual, organizativo y técnico-asistencial de las ciencias y los sistemas de salud. La APS es el ámbito de actuación fundamental del médico de familia y, a su vez, la MF es una herramienta clave para conseguir un desarrollo pleno de los objetivos y actividades propias de la APS. A esto se añade el importante papel que desempeñan profesionales como los de enfermería y trabajo social, entre otros, en este nivel del sistema sanitario.
Componentes de la medicina familiar en la APS Integralidad Atención integral significa asistir a la persona, dentro de la comunidad, como un todo, no sólo buscando signos objetivos de enfermedad, sino enfocando al ser humano como una unidad biopsicosocial. Esta concepción plantea un cambio radical en la actua-
ción médica, la cual se extiende de lo individual a lo colectivo, con un nuevo concepto de lo social, pero sin perder su carácter biológico. Tradicionalmente el médico se ha formado de manera exclusiva en el hospital, por lo que se establecieron modificaciones en el plan de estudio de la carrera de Medicina a partir de 1985, el cual está estructurado ahora de manera tal que el estudiante interactúa más con su medio e interioriza la concepción sociobiológica de la medicina, pues realiza desde el primer año de la carrera estancias en todos los años por el área clínica del primer nivel de atención, ya que se amplió el espacio docente con una mayor participación del policlínico, el área de salud y el consultorio del médico de familia; todo ello por la necesidad de que se produzcan cambios de actitudes y se fijen en la conciencia de quienes prestan asistencia, las motivaciones reclamadas a un médico general básico y que, en la educación de posgrado llega a la formación de un especialista en Medicina General Integral, quien en definitiva constituye el elemento central del modelo de atención primaria del sistema de salud. Continuidad Es la atención al paciente por períodos prolongados. Al acompañar a la familia en su crecimiento y desarrollo, y atender las distintas etapas de los ciclos vitales de sus integrantes, siempre se mantiene la responsabilidad sobre ella y el paciente y a la vez se coordinan las acciones de salud en toda la red sanitaria. El médico y su equipo atienden a la población asignada en el transcurso del tiempo y en los lugares de su sector donde ésta realiza sus actividades dentro del área de salud, tanto en el domicilio como en instituciones infantiles, escuelas o centros de trabajo. Además, en caso de haber sido ingresado alguno de sus pacientes, el médico debe concurrir a las instituciones del segundo nivel para aportar la información de los factores biológicos o psicosociales que él conoce y considere influyan en el proceso salud-enfermedad, y, a su vez, recibir la que le permita continuar el tratamiento y la rehabilitación después del alta del centro hospitalario. Dispensarización Es una acción que facilita la observación permanente y dinámica de individuos y grupos con el objetivo de controlar riesgos y daños a la salud individual y colectiva.
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Objetivos:
• Identificar el nivel de salud de su población. • Modificar el estado de salud de los individuos, familias, grupos y colectivos. • Planificar recursos y acciones acordes con las necesidades y posibilidades individuales y colectivas. • Pesquisar activamente riesgos y daños. • Elevar la competencia y desempeño profesional. • Organizar sus acciones y autoevaluarse. • Utilizar la dispensarización como instrumento que permita realizar acciones en el individuo con un enfoque de alto riesgo teniendo en cuenta el riesgo poblacional, que definirá mediante el análisis de la situación de salud. • Elevar el grado de satisfacción de la población. • Clasificar la población según grupos dispensariales: Grupo I: supuestamente sanos: integrado por aquellos individuos que después de haber sido examinados y evaluados, no se les detecta ninguna enfermedad ni factor de riesgo para su salud. Grupo II: con riesgo: integrado por aquellos individuos que después de haber sido examinados y evaluados, no padecen alguna enfermedad, pero están sometidos a factores biológicos, psicológicos y sociales que pueden enfermarlos. Grupo III: enfermos: integrado por aquellos individuos que después de haber sido examinados y evaluados se detecta que padecen de una o más enfermedades debidamente diagnosticadas y clasificadas. Grupo IV: con secuelas: integrado por aquellos individuos que después de haber sido examinados y evaluados se detecta que, como resultado de una enfermedad o accidente presentan alguna alteración temporal o definitiva de su actividad motora, funcional, sensorial o psíquica. Los especialistas de Medicina Interna en su accionar integral, tienen la obligación de realizar la atención a la población por encima de 15 años; justo
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en esos grupos de edades quedan incluidos para su manejo médico, las mujeres que presentan riesgo preconcepcional y las puérperas. Se considera riesgo preconcepcional la probabilidad que tiene una mujer no gestante de sufrir daños, ella o su producto, si se involucrara en el proceso reproductivo. Puérpera es la mujer comprendida en la etapa posterior al alumbramiento, el que puede ocurrir a partir de las 20 semanas o más y que llega hasta los 42 días después de éste. Trabajo en equipo Consiste en la integración de las funciones que desarrollan diferentes profesionales a través de un programa planificado que persigue objetivos concretos. Es un trabajo coordinado, multidisciplinario, que permite un conocimiento integral de las personas, las familias y la comunidad, para desarrollar las acciones de salud requerida. El objetivo común del trabajo en equipo es promover y mantener la salud de la población. En la actualidad, el trabajo en equipo es algo que se considera obvio en el ámbito de la salud, al ser valorado universalmente como un medio eficaz para responder de forma global a las necesidades de salud de la persona y de la comunidad. Entre sus integrantes se encuentran el médico de la familia, la enfermera, trabajadores sociales, psicólogos, especialistas de medicina interna, pediatría y ginecobstetricia. Si cada uno actuara por su cuenta, sin contar con los demás integrantes del equipo, difícilmente la persona sana o enferma y la familia van a recibir la atención integral e individualizada que requieren. Ésta es la razón por la que se hace necesario el trabajo en equipo interdisciplinario y multidisciplinario, de manera que todos los grupos de profesionales que intervienen, directa o indirectamente en la atención de las distintas personas, familias y comunidades, establezcan objetivos comunes, emanados de los aportes brindados por las diferentes competencias profesionales y específicas. Participación social y comunitaria Proceso a través del cual todos los factores sociales en una zona geográfica determinada, intervienen en la identificación de los problemas de salud y se unen en una alianza estratégica para diseñar y poner en
práctica las soluciones, con la participación comunitaria que incluye las acciones individuales, familiares y de toda la comunidad para promover salud, prevenir enfermedades y tomar parte en los procesos de recuperación y rehabilitación de los enfermos. La participación social y comunitaria es una vía importante para el trabajo en la APS, fundamentalmente para el médico y enfermera de la familia, que implica acciones integradas, dirigidas al individuo, la familia, la comunidad y el ambiente para promover el bienestar de la población. Se interpreta como un proceso participativo, dinámico y multisectorial cuyo objetivo fundamental es convocar a la comunidad, organizaciones y diferentes sectores sociales para que intervengan en la identificación, priorización y solución de los problemas y necesidades de salud para elevar el grado de satisfacción de la población. Objetivos:
• Incrementar los conocimientos del personal de la APS con énfasis en médicos y enfermera de la familia sobre la metodología de participación social y comunitaria. • Lograr que los grupos, organizaciones, instituciones y sectores, participen en la identificación de los problemas. • Lograr un enfoque transectorial para el abordaje de los problemas de salud detectados. • Propiciar las condiciones para que tengan lugar las experiencias propuestas. Atención sectorizada Cada equipo de salud se responsabiliza con el estado de salud de los grupos poblaciones que atiende. El médico y su equipo son responsables de la atención integral del sector que tengan asignado y deben considerar todo lo relacionado con el proceso salud-enfermedad de la población a su cargo, tanto de los sanos como de los enfermos, al igual que de su ambiente inmediato físico y social. Esto permite que la atención médica integral se realice plenamente. Con la atención médica sectorizada el individuo recibe el beneficio de que un personal fijo sea el encargado de su atención directa y tiene a quien acudir específicamente ante cualquier situación, lo que establece una armónica relación médico-paciente-
familia-comunidad, que facilita la actuación médica y favorece la calidad de la atención que se brinda. Atención regionalizada Las actividades de las unidades básicas del primer nivel de atención, necesitan del apoyo de otros servicios de los restantes niveles de la organización de Salud Pública, que cuentan con recursos más especializados. La remisión a estos niveles de los habitantes del área de salud que así lo requieran, permite poner a su disposición todos los medios existentes en las instituciones del sistema de salud, independientemente de que el enfermo se mantenga en su consulta en el policlínico o consultorio o esté ingresado en el hospital. La regionalización es el procedimiento administrativo que permite la interrelación de los tres niveles de la organización de salud y en especial del policínico con el hospital. Su principal objetivo es garantizar la aplicación en el proceso salud-enfermedad, de todos los adelantos de la ciencia y la técnica con que se cuenta en los niveles secundario y terciario, según las necesidades lo determinen y optimizar la utilización de los recursos humanos y materiales disponibles. Permite, mediante una coordinación de los hospitales con las áreas de salud y viceversa, un flujo continuo de trabajo integral en dos direcciones: del centro a la periferia y de la periferia al centro; es decir, una función continua de atención médica con la comunidad operando a todos los niveles. Cada área de salud se subdivide en Grupos Básicos de Trabajo (GBT) que atienden entre 15 y 20 consultorios médicos en: comunidad, centros de trabajo, educacionales y otros; este GBT está conformado por un especialista en medicina general integral, un especialista de medicina interna, uno de pediatría, uno de ginecobstetricia, un psicólogo, una supervisora de enfermería, un técnico de higiene, un técnico en estadística, un trabajador social, y los equipos básicos de salud formados por los médicos y enfermeras de la familia. Los GBT constituyen la célula fundamental del área de salud y en él se integran las principales funciones del médico de la familia. Los profesores desarrollarán la mayor parte de sus actividades en los consultorios asignados, para lograr incrementar y evaluar la competencia y desempeño de los médicos y enfermeras de la familia.
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6 FORMA DE REALIZAR LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL Para el cumplimiento de una atención médica integral, las acciones de salud no deben desarrollarse aisladamente, sino agrupadas en una serie de actividades con normas generales establecidas, que reciben el nombre de programas básicos de salud. La ejecución de un programa de salud conduce a una modificación del comportamiento individual y colectivo. Esto justifica, por tanto, que se aborden los problemas de salud de la población en el marco de programas de atención integral que propicien el desarrollo de acciones preventivo-curativas, dirigidas al hombre, ya sea sano o enfermo, y al medio donde éste se desenvuelve. Un complemento importante de la atención primaria lo constituye el establecimiento de sus actividades mediante los programas básicos de salud. Éstos garantizan la calidad técnica y representan la forma de organización que adoptan las acciones preventivo-curativas. Su carácter integral favorece y asegura el desarrollo de las actividades de promoción de salud, protección específica, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. La aplicación de los diferentes programas y el desarrollo alcanzado por la salud pública cubana, así como los nuevos estilos y métodos de trabajo implantados por la Dirección del MINSAP desde el año 1995, hacen necesario que los diferentes niveles de dirección del sistema puedan contar con un material de consulta imprescindible en las funciones y labor constante que desempeñan para beneficio de la salud de la población. Como respuesta a esta necesidad se aprobó por la Resolución Ministerial número 6 del 17 de enero de 1996, un documento que contiene las principales disposiciones y orientaciones metodológicas que son emitidas por dicho organismo central, el que se denominó Carpeta Metodológica y sirve de guía para las acciones de salud en cada nivel, con la lógica adecuación en cada territorio del país.
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Se mantiene como objetivo básico del SNS el elevar el nivel de salud de la población con proyecciones y estrategias encaminadas a fortalecer el enfoque de la atención primaria, recuperar la vitalidad de los hospitales, perfeccionar la formación y capacitación de los recursos humanos, el desarrollo de la tecnología médica cubana, la consolidación del programa nacional de medicamentos y el uso de la medicina natural y tradicional, garantizar las especialidades y la introducción de tecnología de avanzada en los programas de atención, así como fortalecer la actividad de estomatología, ópticas, transporte sanitario, sistema integrado de urgencia médica y lograr una mayor participación de la comunidad, al organizar los Consejos de Salud a cada nivel e impulsar el movimiento de comunidades saludables. Son también programas básicos del SNS, el Programa de Atención Materno - Infantil, el Programa del Adulto Mayor, el Programa de Prevención de Enfermedades Trasmisibles y el Programa de Prevención y Control de Enfermedades Crónicas No Trasmisibles.
Programa de Atención Materno-Infantil Su propósito es alcanzar una tasa de mortalidad infantil inferior a 7,0 por 1 000 nacidos vivos y una tasa de mortalidad materna inferior a 3,7 por 10 000 nacidos vivos. Otros objetivos del programa son:
• El control del riesgo preconcepcional, para mejorar la salud reproductiva de la mujer y la pareja. • La prevención y el control del bajo peso al nacer. • La prevención y el control de la enfermedad hipertensiva del embarazo. • La promoción de la lactancia materna. • La detección del cáncer cervicouterino.
Programa del Adulto mayor En nuestro país el 13,1 % de la población (1,4 millones) está comprendida en el grupo de 60 años y más; y en el año 2015 constituirá el 18,4 %. En la Carpeta Metodológica se trazan los siguientes propósitos:
• Promover un envejecimiento saludable y una vejez satisfactoria.
• Atender oportunamente el estado de fragilidad y necesidad entre las personas mayores: • La prevención y control de la discapacidad en la población. • El retraso mental. • La salud mental (conducta suicida, deambulantes).
Programa de Control de Enfermedades Trasmisibles Por su importancia, el MINSAP hace hincapié en un grupo de enfermedades trasmisibles, dentro de las cuales están:
• Tuberculosis pulmonar: el propósito es disminuir al 5 % la morbilidad nacional. • Infecciones respiratorias: disminuir la morbilidad por infecciones respiratorias agudas en el anciano y mantener los indicadores alcanzados en los menores de 5 años. • Síndrome neurológico infeccioso. • Hepatitis. • Enfermedades de trasmisión sexual (VIH/SIDA). • Lepra. • Leptospirosis. • Inmunizaciones.
Programa de Control de Enfermedades Crónicas No Trasmisibles Nueve de las diez primeras causas de muerte corresponden a enfermedades crónicas no trasmisibles y otros daños a la salud, por lo que es necesario significar las acciones en el plano estratégico para su prevención y control. Dentro de estas enfermedades están:
• Enfermedades del corazón. • Tumores malignos. • Enfermedades cerebrovasculares. • Asma bronquial. • Diabetes mellitus.
Actividades de la atención médica integral A partir de 1945 se definió que la función de la medicina comprendía cuatro tareas principales: promoción de la salud, prevención de las enfermedades, curación de los enfermos y su rehabilitación. Sin embargo, no fue hasta después de 1960 con la creación del Ministerio de Salud Pública (MINSAP) y la implantación del SNS, que los dos primeros postulados comenzaron a cumplirse.
Promoción de salud Promover la salud equivale a crear las condiciones propicias y a desarrollar actividades destinadas a favorecer la salud individual y colectiva. La promoción de salud comprende aquellas medidas que pueden efectuarse con el propósito de garantizar que las condiciones generales del individuo o del ambiente impidan o no favorezcan la aparición de enfermedades. La promoción de salud implica el desarrollo de profundas responsabilidades en el individuo y su familia, con el objetivo de convertirlos en los promotores de su propio mejoramiento e impulsores del bienestar general. El proceso educativo es el instrumento básico en esta promoción y para lograrla es indispensable elevar los conocimientos en materia de salud; de ahí la importancia de la educación en este campo como su principal promotor. La educación sanitaria es una función básica y debe ser una responsabilidad de los servicios de salud de cada país, los que deberán velar por su integración en sus sistemas nacionales y garantizar acciones educativas multidisciplinarias y plurisectoriales dirigidas a su extensión y difusión por diversas vías a toda la población. La educación para la salud de los adultos es un pilar importante en el bienestar integral; propiciar y ampliarla es decisivo para mantener sanos al individuo y a la comunidad, pues conduce a la adquisición de nuevos patrones de comportamiento o a la
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modificación de los preexistentes. Puede decirse que su objetivo es la propia salud. Si bien la misión es posible y debe impartirse en todos los niveles de atención médica, es en el nivel primario donde recae la máxima responsabilidad educadora, y el que reúne las mejores condiciones estratégicas para ello. Además de esta educación, la participación social es clave, como un compromiso activo en la toma de decisiones, en lugar de sólo colaborar en ello. Aunque el límite entre promoción y prevención es tenue, conceptualmente existen aspectos que las diferencian: La promoción es básicamente una actividad en los campos social y de la salud, que depende de la participación del público, mientras que en la prevención se destaca la actividad en relación con los servicios específicos en cada sector. Ambas persiguen como meta la salud; la promoción lo hace situando su punto de mira en lograrla al máximo y la prevención, en evitar la enfermedad. Los aspectos fundamentales en que debe basarse la educación para la salud de los adultos son los que se exponen a continuación: Educación de los hábitos higiénicos La vida de los adultos tiende a ser imitada por los menores, principalmente por los hijos. Por ello es necesario convertirse en ejemplo de higiene y limpieza, tanto personal como colectiva. Además de un indicador de buenas costumbres, la higiene constituye un factor principal para la preservación de la salud. Deben enseñarse las normas higiénicas indispensables para mantener una buena salud y enfatizarse, como parte de la higiene individual, en el aseo personal, que comprende: baño diario; mantener las ropas limpias y cambiarlas cada vez que sea necesario; lavado correcto de las manos antes de ingerir alimentos, de acostarse, al llegar de la calle y después de realizar las necesidades fisiológicas; aseo genital; mantener las uñas limpias, cepillarse los dientes después de las comidas, al levantarse y antes de acostarse e individualizar los objetos de uso personal. Pero es necesario también insistir en los hábitos colectivos; velar por la limpieza, el orden y la comodidad del hogar, la escuela o el centro de trabajo; no arrojar basuras en las calles, parques o establecimientos públicos y cuidar del ornato de la ciudad.
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Es importante que la higiene ambiental no propicie la existencia de insectos y otros vectores que puedan convertirse en trasmisores de enfermedades. También la higiene de los alimentos, donde va incluida la ingestión de agua hervida, es una forma de evitar afecciones. Educación nutricional Constituye una necesidad lograr la influencia del equipo de salud en la elevación de la cultura nutricional de la población, a la que es indispensable trasmitir los principios que le permita hacer una correcta selección y adecuada utilización de los alimentos. No existe un patrón alimentario único que deba seguirse para una buena nutrición; lo adecuado es conocer el valor calórico-nutritivo de los alimentos y los requerimientos en la distintas etapas de la vida, con el propósito de no condicionar una nutrición deficitaria al desconocimiento del verdadero balance energético y, a su vez, erradicar los criterios de gordura como sinónimo de bien alimentado y saludable. También deben brindarse los elementos que posibiliten conocer los riesgos de la mala nutrición, tanto por defecto como por exceso. Es preciso combatir algunos hábitos dietéticos seguidos por la población, como resultado de creencias infundadas durante determinados períodos de la vida, o en ciertas enfermedades, como son la aparición de caprichos o antojos en el embarazo, el incremento durante el puerperio del consumo de algunos productos por su supuesta estimulación de la secreción láctea, al igual que la no ingestión de carnes de cerdo y algunos granos en esta etapa, para evitar las diarreas en el lactante. Por otra parte, considerar que los caldos son mucho más nutritivos, soslayar el alto contenido en hierro de vegetales y cereales, creer que la única fuente de vitamina C es el jugo de naranja, que la anemia debe curarse sólo con carne y leche, que la malanga es la única vianda de valor en el tratamiento de la úlcera gastroduodenal y que el huevo provoca hepatitis, son, entre otros, malos hábitos nutricionales y tabúes de la población, sobre los que hay que hacer énfasis para eliminarlos. Educación sexual Para lograr una conducta sexual sana es necesario poseer los conocimientos adecuados de la sexualidad humana. No debe esperarse llegar a la edad adulta para adquirir dichos conocimientos; por el contra-
rio, éstos deben iniciarse en la infancia. Por supuesto, no es una tarea sencilla explicar a los hijos algo que no se dio a conocer a los padres en la forma apropiada y muchos viven momentos de verdaderos conflictos cuando tienen que afrontar determinadas preguntas que los hijos suelen formular desde muy tempranas edades, pues no encuentran las respuestas adecuadas o el modo de brindarlas. Es por ello conveniente documentar a los padres acerca de elementos de educación sexual, que les permitan saber qué enseñar y cómo enseñarlo a sus hijos, evitar respuestas evasivas, poco claras o falsas, que mantienen el oscurantismo y los tabúes sobre este tema y desvían a los hijos a buscar información en otras fuentes de conocimiento perjudiciales para su formación. Una correcta educación sexual debe garantizar la formación de los conceptos científicos biosociales sobre sexo e influir en la preparación de los jóvenes para el matrimonio, al propiciarles el desarrollo de sentimientos íntimos que les viabilicen alcanzar la felicidad con la pareja y la constitución de una familia estable, donde los hijos sean educados adecuadamente en estos aspectos. El adolescente debe tener los conocimientos indispensables acerca de la sexualidad, de manera tal que pueda canalizar su líbido conscientemente, evitar un embarazo no deseado o el contagio de una enfermedad venérea. En esta difícil edad los padres deben reafirmar las enseñanzas progresivas y graduales que les aportaron a sus hijos desde pequeños, y ofrecerles explicaciones claras en una franca camaradería. También es fundamental que las parejas conozcan todo lo concerniente a los métodos de regulación de la fecundación, para que de una forma consciente y voluntaria tengan la prole deseada y en el momento oportuno. Resulta fundamental, aparte del conocimiento de los temas, la forma de hacer llegar esta educación al individuo y su colectividad. No puede ser sólo una labor del equipo de salud a través de la enseñanza individual en las consultas y visitas de terreno, o colectiva mediante charlas en salones de espera, dinámicas de grupos, debates o escuelas populares de salud, sino que es necesario desarrollar el enfoque multidisciplinario y plurisectorial que dicha educación debe tener, al formar parte de los planes y programas de estudio en los diversos niveles de enseñanza.
Hay que utilizar los medios masivos de comunicación como la prensa, las revistas de gran demanda, la radio, el cine y la televisión, y la confección de folletos, carteles, dibujos animados, diapofonogramas y otros medios audiovisuales. Es importante también que el personal de salud se proyecte hacia los centros de trabajo, estudio y otros.
Prevención de enfermedades Una vez identificados los programas básicos del SNS es necesario desarrollar las actividades que los materializan y que al mismo tiempo constituyen las acciones que debe realizar todo médico de adultos en la atención primaria, conforme con los llamados niveles de prevención. En la actualidad, la concepción de los tres niveles de prevención de las enfermedades descritos por Leavell y Clark, es inapropiada para el caso de las enfermedades crónicas no trasmisibles o para trastornos psicosociales. Mark Lalonde, en la década de los años 70, eleva la biología humana, el ambiente y los estilos de vida a un nivel de importancia igual en la organización de los servicios de salud y señala que éstos constituyen los determinantes de la salud. Este enfoque posibilita que cualquier problema de este tipo se analice conjugando la participación de uno o más de estos determinantes y su aplicación fundamenta las actividades de atención integral a la población. El concepto de prevención no queda limitado a evitar la enfermedad. En él están incluidas aquellas medidas que se pueden tomar, tanto para precaver su aparición como para tratarla, si ésta se presentara, y limitar el daño que pueda ocasionar; además, para rehabilitar al individuo cuando la dolencia haya dejado secuelas. Por lo antes expuesto, se considera prevención al conjunto de acciones y medidas que sirven para preservar de enfermedades al individuo o a la sociedad. Sus niveles son: (cuadro 6.1) • Prevención primordial. • Prevención primaria. • Prevención secundaria. • Prevención terciaria. Prevención primoridal Comprende la acción preventiva en las poblaciones antes que éstas adquieran hábitos perjudiciales o en
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CUADRO 6.1 NIVELES DE PREVENCIÓN Nivel de prevención
Enfermedad
Objetivo
Ejemplos de medidas
Primordial (comunidades)
No existe
Evitarla
Complejas, con participación intersectorial
Primaria (individuos)
No existe
Evitarla
Inmunización Vigilancia del estado nutricional Acciones sobre la contaminación ambiental
Secundaria
Sí (inicio)
Detenerla
Programa de prevención del cáncer cérvicouterino
Terciaria
Sí (estadio avanzado)
Evitar complicaciones, prolongar la vida, mejorar la calidad de vida
ECNT Reemplazo de órganos
ellas aparezcan factores que implican riesgo para la salud; ejemplo: el tabaquismo. No existe enfermedad, el objetivo es evitarla y las medidas de promoción son complejas e intersectoriales. Prevención primaria Su propósito es limitar la incidencia de enfermedades mediante el control de sus causas y de los factores de riesgo; esta prevención debe consistir en grandes cambios que reduzcan el riesgo medio de la totalidad de la población. En este nivel la enfermedad no existe, el objetivo básico es evitar la exposición a los factores de riesgo. Ella implica dos estrategias, una de carácter individual y otra de tipo poblacional. Dentro de las actividades de prevención primaria podemos citar:
• Inmunización. • Prevención de accidentes. • Vigilancia del estado nutricional. • Vigilancia higiénico-epidemiológica. • Planificación familiar. • Terapéutica profiláctica. • Control de los factores de riesgo. Inmunización La inmunización sistemática contra las enfermedades infectocontagiosas más comunes permite alcanzar con seguridad niveles óptimos de prevención.
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Su eficacia se refleja en la disminución manifiesta de estas enfermedades, y de muertes como consecuencia de ellas. En nuestro país, el desarrollo de los programas de vacunación al aplicar el esquema nacional establecido para cada grupo de edad, ha contribuido a cambiar el patrón de morbilidad y mortalidad por afecciones de esta índole en las últimas décadas. El médico y su equipo tienen la responsabilidad de conseguir una buena inmunización en los habitantes de su sector. Esto no resulta fácil de lograr; por ello deben controlar, tanto en las consultas como en las visitas a la comunidad (domicilio, centros de trabajo o estudio), el estado de la vacunación de la población a su cargo y propiciar la de los que así lo requieren. Prevención de accidentes La familia debe conocer los peligros fundamentales a los que se exponen sus miembros, para que pueda tomar las medidas tendentes a su erradicación. Es en el hogar donde los niños en edades tempranas sufren el mayor número de accidentes, que en ocasiones pueden costarles la vida. Por lo tanto, debe inculcársele al adulto la responsabilidad que tiene en la evitación de éstos. Se enfatizará en la no permanencia de los niños en la cocina, en no envasar sustancias tóxicas en botellas y recipientes no apropiados o que resulten asequibles. De igual forma, deben guardarse los medicamentos en lugares seguros, protegerse adecuadamente los contactos eléctricos y
mantener la no accesibilidad a ventanas o balcones, cerca de los cuales no se colocarán sillas, mesas u otros muebles al alcance de los menores. También hay que conservar en lugares seguros los combustibles o sustancias inflamables, fósforos y otros artículos como planchas calientes y armas de fuego; éstas últimas deben estar siempre descargadas. Es necesario vigilar los juegos de los niños y no admitir que utilicen bolas, botones u objetos de tamaño pequeño, que puedan introducirse por la nariz, los oídos o que al llevarse a la boca provoquen asfixia. Los instrumentos perforocortantes como cuchillos, punzones, navajas y tijeras se guardarán en lugares inaccesibles. Ya fuera del hogar, es fundamental advertir sobre los accidentes del tránsito. Así mismo, en los momentos de recreación en playas, ríos, campismo, caminatas, excursiones u otras actividades, siempre el adulto deberá estar atento a cualquier situación de peligro. Vigilancia del estado nutricional Ya se señaló la importancia de elevar continuamente la cultura alimentaria de la población como medida de promoción de salud. Pero a su vez forma parte de la protección específica la vigilancia del estado nutricional, con el objetivo de determinar cuáles son los grupos que están en riesgo de malnutrición por exceso o defecto y las consecuencias que cualquiera de estas dos situaciones puede originar. Vigilancia higiénico-epidemiológica Esta vigilancia permite, desde la propia comunidad y el consultorio, la detección precoz de las desviaciones que necesitan acciones preventivas e intervenciones inmediatas. Resulta indispensable para la protección específica individual y colectiva, el control de los factores ambientales y sanitarios que puedan convertirse en elementos productores o precipitantes de algunas afecciones que repercuten en las condiciones del hogar, el trabajo, la escuela, los lugares públicos y, en general, en el entorno ecológico donde se desenvuelven el hombre y su familia. Esto exige el continuo desarrollo de los programas de higiene, saneamiento y mejoramiento del ambiente, y el control de afecciones como la fiebre tifoidea, el paludismo, la rabia, el parasitismo intestinal y las enfermedades diarreicas y respiratorias agudas.
Planificación familiar Todo médico que tiene a su cargo la atención de un sector de la población está responsabilizado con el asesoramiento de los distintos métodos de regulación de la fecundidad, de manera tal que permita a cada pareja decidir por sí misma el momento en que desee tener un hijo. Cuando haya una situación que lo requiera, el médico coordinará una interconsulta con el especialista de ginecobstetricia y garantizará el método idóneo para cada caso, pero siempre con el consentimiento de los interesados. En ocasiones, la indicación para evitar una gestación es de índole médica; en este caso abordará la situación a ambos cónyuges con tacto suficiente, tratando de no crear con ello algún conflicto de tipo psicosocial o sexual en la pareja. Terapéutica profiláctica En ocasiones, la protección específica de una afección radica en una indicación terapéutica; por ejemplo, aplicar tratamiento antibiótico al cónyuge de un paciente con una serología reactiva, o cuando se utiliza este mismo proceder en los contactos o convivientes de un paciente con una meningoencefalitis meningocócica, o bien la quimioprofilaxis a los contactos menores de 15 años de un paciente tuberculoso. En todas estas ocasiones se trata de individuos sanos, y sólo la administración de medicamentos puede protegerlos de una manera específica. Control de los factores de riesgo El concepto de factores de riesgo se ha establecido por la gran importancia teórica y práctica que tiene en relación con la etiología, la patogenia y la profilaxis de un grupo de afecciones. Este concepto se fundamenta en amplios datos de observaciones de laboratorio y en las experiencias de investigadores clínicos, que permiten afirmar, con bastante precisión, cuáles son las probabilidades que tiene un individuo de desarrollar una enfermedad en cuya patogenia están relacionadas determinadas circunstancias. El término riesgo se relaciona con varios conceptos: Factor de riesgo Marcador de riesgo Indicador de riesgo Signo de riesgo Grupo de riesgo
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Factor de riesgo Es la contingencia o proximidad de un daño o peligro. Por tanto, los factores de riesgo son las circunstancias que exponen a una persona o a un grupo durante su estado de salud aparente, a una posibilidad aumentada de contraer o padecer un proceso patológico o de sufrirlo en condiciones especialmente desfavorables, pues tienen algún tipo de relación con el desarrollo ulterior de una afección. Una estrategia de salud basada en el concepto de factores de riesgo, permite organizar los servicios de salud de manera tal que brinden protección a los grupos expuestos o individuos en riesgo. Las acciones de atención integral se dirigirán a la detección de dichos factores y a la pesquisa de los individuos expuestos. Estos factores se agrupan en tres categorías según la relación que exista entre ellos y sus consecuencias: 1. Relación causal: Es la que ocurre cuando el riesgo como tal se convierte en la causa del proceso patológico. Por ejemplo, la rubéola durante la gestación implica peligro de malformaciones congénitas en el feto, pero cuando el niño nace con éstas, a su vez se ha convertido en su causa. 2. Relación favorecedora: Se da cuando hay una estrecha relación entre el riesgo y la enfermedad o su evolución, aunque aquél no sea la causa directa. Por ejemplo, el hábito de fumar o la obesidad como predisponentes para las afecciones vasculares. 3. Relación asociativa: Existe cuando las características que integran un factor de riesgo están asociadas a causas subyacentes no identificadas o mal comprendidas. Por ejemplo, una mujer que ha perdido un feto o un recién nacido, se cataloga con mayor peligro de perder su próxima concepción que otra gestante sin ese antecedente. Debe enfatizarse que el individuo en riesgo de padecer una afección es todavía un individuo sano y que de eliminarse esta posibilidad podría seguir incluido dentro de este grupo. Como la persona sana goza de salud, le asiste el derecho de reclamar que ésta sea preservada, lo cual debe ser garantizado por los distintos programas de salud.
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Existen varias categorías de riesgo: por edad, laboral, materno-perinatal o preconcepcional, de enfermedades crónicas no trasmisibles y de enfermedades trasmisibles. 1. Riesgo por edad: Entre los adultos que deben ser considerados en riesgo por edad, se incluyen las personas de 65 años y más, y los adolescentes. Ambos grupos deben ser dispensarizados como adultos sanos por el equipo de atención médica de su sector y controlados por lo menos una vez al año en su domicilio y dos en el policlínico. Aun cuando una persona de 65 años o más se encuentre sana, es indudable que el tiempo vivido ha ocasionado el menoscabo progresivo de la función y estructura de los órganos vitales, ya que el envejecimiento es un proceso involutivo normal y la suma de muchísimos cambios fisiológicos y emocionales graduales. Prácticamente con el transcurso del tiempo cada órgano pierde capacidad funcional; la rapidez con que esto ocurre es variable e imposible de precisar, al igual que el momento exacto en que comienza la senectud. El anciano es más susceptible que el joven, y afecciones menores o transgresiones aparentemente triviales pueden tener consecuencias severas en él, a veces irreversibles y en ocasiones mortales. Es por ello que aunque se encuentre sano, hay que brindarle un control activo y programado para preservarlo en las mejores condiciones posibles. El control de su nivel inmunitario, de los factores de riesgo para las enfermedades vasculares, de los hábitos higienodietéticos, de su estado psicoemocional y social, son elementos que deben tenerse en cuenta en su dispensarización. Los adolescentes representan el otro grupo de adultos sanos en riesgo por edad. Ésta es una etapa crucial de la vida en muchos aspectos, pues en este período de transición del niño al adulto, ocurren cambios somáticos, psicológicos y sociales que en ocasiones repercuten en su actuación futura. Las características psicológicas de los adolescentes, llenos de ilusiones y contradicciones, sometidos constantemente a cambios en busca de una personalidad más firme, hacen que la relación médico paciente se torne a veces difícil de lograr. Es por ello que el médico responsabilizado con la atención a este grupo, debe poseer los conocimientos de los aspectos biológicos de la pubertad y la adolescencia, de sus afecciones más comunes, de su ca-
racterización psicológica y la influencia que el medio social puede ejercer sobre este individuo que ya no es niño, pero tampoco adulto, que le permitan interpretar las disímiles manifestaciones de esta etapa; igualmente debe dominar las técnicas y recursos más adecuados de manejo y orientación que le faciliten la atención integral que los jóvenes requieren y ayudarlos a lograr su pleno desarrollo. En los adolescentes sanos sujetos a dispensarización, es preciso valorar el grado de crecimiento, desarrollo y maduración que ha logrado desde el punto de vista somático y psicosocial, y guiarlos de manera tal que obtengan el máximo posible en cada una de estas esferas. Deben saberse manejar aquellas situaciones que en este sentido repercutan desfavorablemente sobre el joven, como es el hipodesarrollo pondoestatural o sexual, los defectos ortopédicos u otras limitantes físicas o minusvalía. Así mismo, es necesario identificar y luchar por anticipado contra los factores de riesgo para las enfermedades crónicas, trasmisibles o no. Si tenemos el criterio de que la arteriosclerosis constituye un padecimiento sociocultural que empieza en los lactantes, continúa en los niños y se acelera en la adolescencia, es necesario tomar desde edades tempranas de la vida todas aquellas medidas tendentes a su prevención, como evitar la obesidad, diagnosticar y tratar de manera precoz cualquier trastorno del metabolismo de los lípidos, detectar y controlar desde sus etapas iniciales la hipertensión arterial, evitar el hábito de fumar y promover las actividades físicas. También la obtención de un nivel inmunitario óptimo tiene capital importancia en la adolescencia. Igualmente sucede con los aspectos relacionados con la sexualidad. La experiencia sexual en los jóvenes, la mayoría de las veces sin la adecuada educación en esta materia, puede condicionar conflictos futuros en torno a la estabilidad sexual y la vida emocional del adolescente; a su vez, pone a éste en el riesgo de un embarazo no deseado y en el gran peligro de una enfermedad venérea. Por lo tanto, el médico debe ser capaz de brindarle las orientaciones necesarias para evitar dichas situaciones; pero en caso de ocurrir, debe convertirse en el individuo que le ofrezca confianza y ayuda para buscarle una solución al conflicto. La atención al adolescente implica también, en ocasiones, la orientación adecuada a los padres acerca de la forma de satisfacer y encauzar las necesidades
reales en todas las esferas de la vida que el individuo tiene cuando se encuentra en el umbral de la adultez. 2. Riesgo laboral: Es la probabilidad de que una persona o grupo sufra una afección determinada, en relación directa o indirecta con el tipo de trabajo que realiza. El riesgo laboral puede ser de diversa naturaleza y depende de agentes mecánicos, químicos, físicos o biológicos. En nuestro país, el más frecuente es el de una dermatosis ocupacional, seguido por el de padecer enfermedades causadas por agentes químicos en forma de gases, vapores o polvos; entre éstas se señalan el saturnismo, el manganesismo, la intoxicación por insecticidas y las neumoconiosis. Aunque la brucelosis no es de observación común, siempre debe tenerse presente entre las enfermedades producidas por agentes biológicos. Entre los individuos sanos que se someten a dispensarización por encontrarse en riesgo laboral, se incluyen todos aquellos cuya ocupación guarda relación directa o indirecta con los agentes antes mencionados. Cada entidad tiene sus controles establecidos y exámenes clínicos y complementarios normados, lo que permite en caso de ocurrir una enfermedad de índole laboral, hacer un diagnóstico precoz, incluso en la etapa preclínica de la afección. Los especialistas en Medicina del Trabajo son los responsables de estas actividades y se ocupan además, de supervisar y controlar el cumplimiento de todas las medidas de protección que deben llevar a cabo las unidades de producción y servicios para reducir al mínimo el riesgo laboral. El médico de atención al adulto es el encargado de efectuar los exámenes, previos al empleo, a aquellos habitantes de su sector que vayan a iniciarse en la vida laboral. 3. Riesgo materno-perinatal o riesgo preconcepcional: Los factores de índole biológica, psicológica y social que repercuten en forma desfavorable, tanto sobre la mujer embarazada como sobre el producto de la concepción, constituyen el denominado riesgo materno-perinatal. El médico debe tener presente esta posibilidad ante toda mujer en edad fértil, aunque no esté embarazada, que acuda a su consulta por vez primera, y cuantificar la magnitud de peligro que una gestación podría traer a la madre o al feto, para hacer las recomendaciones oportunas y realizar intervenciones con el equipo.
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4. Riesgo de enfermedades crónicas no trasmisibles: Dentro de las enfermedades crónicas no trasmisibles, las de índole vascular constituyen en el momento actual un verdadero azote para la población adulta, al encabezar a escala mundial los registros de morbilidad y mortalidad de este grupo de población. La arteriosclerosis es el denominador común para cualquiera de las formas anatomoclínicas de lesión vascular, ya sea una cardiopatía isquémica, una enfermedad cerebrovascular o una arteriopatía periférica. Existe una serie de características que expone a la posibilidad aumentada de padecer estas enfermedades; y son los llamados factores de riesgo o peligro para las enfermedades vasculares. Actualmente éstos conforman una larga lista, pero en general, la hiperlipemia, la hipertensión arterial, el hábito de fumar, la diabetes mellitus, la obesidad, el sedentarismo y la tensión emocional mantenida, unidos a la edad y el sexo, son los fundamentales. Existen distintas clasificaciones que, en el terreno de las enfermedades vasculares, tratan de agruparlos. Una de éstas los agrupa en: 1. Factores mayores. a) Alteraciones en el metabolismo de los lípidos. b) Dietas ricas en grasas saturadas. c) Hipertensión arterial. d) Hábito de fumar. e) Diabetes mellitus. f) Obesidad. g) Sedentarismo. h) Tensión emocional mantenida. i) Ciertos patrones de personalidad. j) Edad y sexo. k) Ciertos patrones electrocardiográficos. l) Hiperuricemia. m) Disfunción tiroidea y renal. 2. Factores menores. a) Genéticos. b) Grupo sanguíneo. c) Geográficos. d) Presencia de arcos seniles. e) Calcificaciones aórticas a los rayos X. f) Entrecruzamiento arteriovenoso en el fondo de ojo. g) Determinados somatotipos.
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h) Ingestión de aguas blandas (pobres en sales) y excesivas cantidades de café. i) Hematócrito alto. j) Pulso rápido o lento. k) Tos crónica, molestias torácicas no cardíacas. l) Historia de úlcera grastroduodenal y colecistopatías. Otra clasificación agrupa los factores de riesgo en: 1. Influibles: son los que el individuo puede suprimir o modificar por voluntad propia, y por tanto, pueden dejar de constituir un factor productor o predisponente de enfermedades, como el hábito de fumar, el sedentarismo y la obesidad. 2. No influibles: son aquéllos en los que no se cumplen las condiciones antes expuestas, como la edad, el sexo, enfermedad endocrinometabólica, etcétera. Los factores de riesgo coronario también se pueden clasificar en: 1. Factores de riesgo establecidos. Existe una gran asociación riesgo-enfermedad y se ha demostrado relación causa-efecto. a) Hiperlipoproteinemia. b) Hipertensión arterial. c) Hábito de fumar. 2. Factores de riesgo probables y posibles. Existe una gran asociación riesgo-enfermedad, pero sin haberse demostrado relación causa-efecto. 3. Factores de riesgo hipotético. Agrupa factores en los cuales ha sido observada alguna relación con la enfermedad, pero su acción sobre ésta aún tiene que ser demostrada. Existen factores que aunque importantes, resultan no modificables como son la edad, el sexo, la raza y los antecedentes patológicos familiares de cardiopatía isquémica, los cuales hay que tener en cuenta para el diagnóstico. En general, hay muchas otras clasificaciones de los factores de riesgo, en las que se tienen en cuenta los diferentes determinantes de la salud (biología, estilo de vida, ambiente, organización de los servicios de salud), y los que pueden usarse de diferente forma. Así, tenemos:
Los riegos, por su origen, se clasifican en: • Biológicos: Edad Sexo • Sociales: • Conducta: hábito de fumar, alcoholismo, malos hábitos alimentarios. • Socioculturales: bajo nivel educacional, pobre educación sexual. • Económicos: pobreza, nivel de ingreso bajo. • Relacionados con la organización y funcionamiento de los servicios de salud: pobre accesibilidad, baja calidad de atención. • Ecológicos: Clima, zona volcánica, desastres naturales. Existe otra clasificación que se usa con mucha frecuencia en la actualidad, que los agrupa en:
• Biológicos. Ej. ciertos grupos de edad. • Ambientales. Ej. abastecimiento deficiente de agua, falta de adecuado sistema de disposición de excretas. • De comportamiento o estilo de vida. Ej. fumar. • Socioculturales. Ej. educación. • Económicos. Ej. ingreso. El factor de riesgo puede influir en la ocurrencia y en la evolución de la enfermedad; en la primera etapa (prepatogénesis) es donde se realizan las acciones de prevención primordial y primaria, y cuando la afección ya está establecida (patogénesis) es que realizamos la prevención secundaria y terciaria. Marcador de riesgo Comprende las características personales o del medio que no son controlables, pero que definen a personas vulnerables; tales son: antecedentes patológicos familiares de cáncer de mama, edad, sexo, raza, grupo sanguíneo. Indicador de riesgo Es toda variable o condición cuya presencia pone de manifiesto la existencia de un daño a la salud. Posee características tales, como: la asociación no tiene que ser causal, pero está unida a la producción de la enfermedad y evidencia la presencia temprana o tardía de ésta. Por ejemplo, la señal luminosa roja
y el ruido de la campana indican la llegada de un tren, pero si se suspenden, el tren sigue avanzando. Signo de riesgo Es cualquier factor (exógeno y endógeno) ligado de un modo estadísticamente significativo a la enfermedad, en virtud de posibilidades genéticas endógenas o desconocidas. Expone el mal en estadio temprano. Ej: el soplo carotídeo en la enfermedad cerebrovascular; hiperqueratinización en el cáncer bucal; arritmia en la cardiopatía isquémica; citología NIC I o II en el cáncer del cuello uterino. Grupo de riesgo Se refiere a grupos de individuos que poseen determinadas características comunes que los hacen vulnerables para padecer una o varias enfermedades o daños. Ej: promiscuos, fumadores, hipertensos, etcétera. Además, se habla de factor de protección, que no se refiere a ausencia o magnitud reducida del factor de riesgo en oposición a presencia o magnitud elevada de éste en la población, sino a factores personales o ambientales que tienen un efecto independiente positivo en términos de reducir la probabilidad de enfermar o morir. Esto puede contribuir a explicar los “extraños rumbos” que a veces adopta el comportamiento epidemiológico de algunas enfermedades, en que a despecho de la importancia elevada de los factores de riesgo conocidos, muestra montos notoriamente menores en la incidencia de la enfermedad con ellos asociada. Para resumir aspectos y valorar la importancia de estos términos, pondremos un ejemplo en la cardiopatía isquémica: Factor de riesgo Marcador de riesgo Indicador de riesgo Signo de riesgo Grupos de riesgo Factor de protección
Hiperlipoproteinemia Edad mayor de 50 años Dolor precordial Arritmia Hipertensos, fumadores Ejercicio físico
En toda sociedad hay comunidades, familias e individuos cuya probabilidad de enfermar, morir, o accidentarse, es mayor que la de otros; se ha dicho que tales grupos son considerados especialmente vulnerables y algunas de las razones, de ocurrir estos hechos, pueden ser identificadas. La vulnerabilidad especial, ya sea para la enfermedad o para la
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salud, es el resultado de un número de características interactuantes: biológicas, genéticas, ambientales, psicológicas, sociales, económicas, etc., las que reunidas confieren un riesgo particular, ya sea de estar sano o de sufrir una enfermedad en el futuro. Por lo que no todos los grupos necesitan igual atención; por ello, resulta necesario identificar a cuales deben dirigirse acciones para tratar de protegerlos, y establecer un orden de prioridad para planificar su utilización racional y eficiente. Es imprescindible utilizar el enfoque epidemiológico de riesgo. Éste es un método que se emplea para medir la necesidad de atención de grupos poblacionales específicos, que ayuda a determinar prioridades de salud e intenta mejorar la atención para todos. Es un enfoque no igualitario: discrimina a favor de quienes más lo requieren. El enfoque de riesgo se basa en la medición de la probabilidad de que se produzca un hecho o daño a la salud (enfermedad, muerte), método empleado para estimar la necesidad de atención a la salud o de otros servicios de los individuos, familia y comunidades según el riesgo existente y utiliza este conocimiento en la política, estrategias, planes y programas de salud. Su aplicación permite, dentro del sistema formal de atención en salud: • El aumento de la cobertura. • El mejoramiento del control de los factores de riesgo. • La reorganización del sistema de salud en los niveles regional y nacional. • El adiestramiento del personal de salud. Fuera del sistema formal de atención a la familia:
• El autocuidado y atención a la familia • La atención comunitaria. • Las políticas intersectoriales. Prevención secundaria En este nivel se encuentran agrupadas aquellas acciones que se desarrollan en las primeras fases del período patogénico de la enfermedad y tienen como objetivo interrumpir la evolución de la afección. Las actividades que se realizan en este nivel son el diagnóstico y el tratamiento precoces, para tratar de reducir o limitar el daño provocado por la enfermedad en el individuo.
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a) Diagnóstico. El establecimiento del diagnóstico en etapa preclínica es una meta importante cuando la prevención no ha sido efectiva. Detectar a las personas afectadas por una dolencia cuando están asintomáticas para someterlas a una atención médica integral, contribuye sobremanera a disminuir las complicaciones y la mortalidad por esa causa. Podemos señalar, por ejemplo, la citología vaginal orgánica, encaminada a detectar el cáncer del cuello del útero en forma precoz, y la microrradiografía del tórax, realizada de forma masiva en busca de tuberculosis u otras afecciones pulmonares, como la neoplasia, en etapa asintomática; también la inclusión de la serología y de los métodos de inspección de la mama en los exámenes indispensables que se deben indicar a todo caso que consulta por primera vez, con el objetivo de detectar sífilis y de descartar tumoraciones, respectivamente. Existen distintas formas de hacer el diagnóstico de una afección en etapa preclínica El seguimiento y el control de los grupos de alto riesgo constituyen una fuente de gran utilidad; asimismo, los exámenes previos al empleo y las pesquisas en poblaciones aparentemente sanas a través de encuestas. Los exámenes médicos o complementarios para investigar la morbilidad oculta —por ejemplo, de hipertensión arterial, diabetes mellitus y cardiopatía isquémica, entre otras— resultan de interés para detectar la afección cuando aún es desconocida por la persona que la padece. Los controles de foco de las enfermedades trasmisibles, con exámenes a contactos y convivientes, también son una vía para el diagnóstico precoz de estas afecciones. El diagnóstico que se realiza en la etapa de la enfermedad ya manifiesta, se basa en procederes clínicos y se apoya en medios auxiliares. En la consecución del diagnóstico descansa la práctica médica. Poder llegar al diagnóstico de certeza del paciente ha sido, es y será la meta más ambiciosa y que ofrece mayor satisfacción profesional al médico clínico, pues de él dependerá la instauración de un tratamiento oportuno y, en gran medida, la recupe-
ración del enfermo. Por otra parte, para éste y sus familiares, representa el punto de partida para la posible solución del problema de salud. Es necesario recomendar que todo lo que vayamos a hacer en la consecución de un diagnóstico, reporte dividendos a favor de métodos terapéuticos oportunos y decisivos para el paciente y no sea sólo en virtud de un objetivo científico, puramente investigativo. b) Tratamiento. Si por diversas razones ha llegado a instalarse la enfermedad, la limitación del daño se impone a la mayor brevedad posible mediante un tratamiento, que en caso de no ser específicamente curativo, sí impida su progreso o alguna complicación, o en última instancia produzca el alivio de sus manifestaciones. Aunque en todo momento de la actuación médica la relación médico-paciente es importante, a la hora de prescribir un tratamiento el médico debe tratar de optimizar esta relación, toda vez que de los resultados obtenidos de ella, dependerá, en alto grado, el cumplimiento de las indicaciones por parte del enfermo. El médico debe tener en cuenta que al instaurar un método siempre se puede provocar daños, no sólo por efecto de los medicamentos empleados, sino también por la conducta que él asuma o por su forma de expresarse. Por ello, debe tener suficiente habilidad y considerar a cada enfermo como un caso individual, con su personalidad y características propias. A su vez, siempre tendrá presente el precepto que expresa “Cuando al médico no le quede ya ningún recurso terapéutico a su disposición, debe él mismo convertirse en tratamiento”, porque en la función médico-social del profesional de la salud, lo primero es prevenir; cuando ello no se haya logrado, entonces curar, y si esto tampoco ha sido posible, intentar aliviar o por lo menos consolar.
Prevención terciaria En este nivel se incluyen las medidas que se aplican en las etapas finales de la enfermedad y que tienen por objetivo evitar la incapacidad total o la muerte, mediante la rehabilitación del individuo.
Rehabilitación Aún existen enfermedades para las que no se dispone de los recursos terapéuticos suficientes y, a pesar de todos los esfuerzos, ocasionan la muerte o dejan secuelas que incapacitan al paciente física, psíquica o socialmente. La rehabilitación en individuos gravemente enfermos, debe empezar desde las etapas agudas o iniciales de la enfermedad incapacitante y tener un carácter integral. En esto la familia desempeña una función determinante, tanto con su participación activa en la aplicación de las medidas de rehabilitación física, como con el apoyo emocional al paciente para que no se considere una carga a los restantes miembros del grupo familiar ni a la sociedad en su conjunto. Un programa de rehabilitación debe tener como objetivos: 1. La incorporación de los minusválidos a la vida económica y social del país. 2. La rehabilitación psíquica, para lograr el ajuste emocional. 3. La rehabilitación social, para incorporar al enfermo al seno de su familia y comunidad, los que deberán brindarle comprensión y ayuda. 4. La rehabilitación educativa, que proporciona elementos de aprendizaje y cultura. 5. La rehabilitación ocupacional, con el desarrollo de las capacidades y aptitudes residuales mediante un adiestramiento para la esfera laboral posible e incorporar al enfermo al trabajo socialmente útil. Si hacemos ahora un análisis de la historia natural de la enfermedad y el desarrollo de las actividades de asistencia médica según los niveles de atención y de prevención (cuadro 6.2), podemos comprender que la promoción de salud y la prevención primordial y primaria, que actúan en la etapa previa a la enfermedad, corresponden por entero al nivel primario de atención y sólo en parte pueden ser desarrolladas en el secundario. El diagnóstico clínico puede efectuarse con calidad en cualquier nivel, el preclínico prácticamente corresponde a la atención primaria y, en escasa proporción, a la secundaria. El tratamiento médico se realiza en cualquiera de los tres niveles de atención y depende en cada caso de
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la gravedad de la afección. La rehabilitación se efectúa básicamente en los dos primeros niveles, que se encargan de la recuperación de las secuelas. Por lo explicado, se deduce que debemos enfatizar en el incremento de la promoción, para tratar de cambiar los estilos de vida de forma responsable y consciente, y en el desarrollo de la prevención primaria, por ser la que interfiere en una etapa temprana en la historia natural de la enfermedad; recordar que cada proceso morboso tiene su historia natural, constituida por la serie de acontecimientos que lo originan y conservan, y que la comprensión de esta cadena patogénica en cada enfermedad permite no sólo reconocer de manera clara sus manifestaciones clínicas, sino también cualquier eslabón débil que puede romperse, para poder prevenir, diagnosticar precozmente y tratar en forma oportuna dicho proceso. La intervención del médico en niveles mayores sólo debe estar justificada cuando no existan recursos que garanticen la prevención primaria o cuando se haya agotado la capacidad protectora de ésta. Con respecto a las actividades de prevención que se realizan en cada nivel de atención, concluimos que todas pueden ser realizadas en el primer nivel y
abarcar tanto los aspectos de la salud como de la enfermedad. Los restantes niveles de atención quedan relegados para cuando sus medios de diagnóstico y terapéuticos sean necesarios. En el nivel secundario de atención sólo pueden ser efectuadas en parte las actividades de promoción de salud, prevención primordial, diagnóstico preclínico y rehabilitación, y de forma cabal las correspondientes al diagnóstico clínico y al tratamiento. Incluye en sus acciones las actividades concernientes a la enfermedad. El nivel terciario de atención comienza sus acciones cuando la enfermedad ya está establecida en el individuo. Se limita al diagnóstico clínico, tratamiento y, muy parcialmente, a la rehabilitación. En sus acciones sólo puede contar la enfermedad. Podemos resumir señalando que, en la atención primaria se brinda la asistencia al individuo, la familia y la comunidad, tanto cuando la salud es óptima como cuando ésta se altera por haberse instalado una enfermedad, y que las actividades en esta atención comprenden: promoción de salud, prevención primordial y primaria, diagnóstico preclínico, tratamiento adecuado (prevención secundaria) cuando la magnitud de la afección así lo permite y rehabilita-
CUADRO 6.2 INTERRELACIÓN DE LOS NIVELES DE ATENCIÓN CON LAS ACTIVIDADES DE LA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL Actividades
Niveles de atención Primario
Secundario
Terciario
Etapas de la enfemedad
Proceso
PROMOCIÓN PRIMORDIAL
P R E V E N C I Ó N
PRIMARIA S E C U N D A R I A TERCIA RIA
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Diagnós tico
Preclínico
Ausente
SALUD
Prepatogenia Preclínica
Clínico
ENFERMEDAD Clínica Tratamiento Incapacidad Rehabilitación
ción (prevención terciaria), una vez que el paciente está en vías de curación o ha pasado a la etapa crónica de la enfermedad. En la atención secundaria queda excluida la comunidad, y la familia no es el centro de las acciones de salud, las cuales van dirigidas en particular al individuo enfermo. Esta atención se brinda cuando el proceso patológico está presente y sus actividades se orientan hacia el diagnóstico clínico y el tratamiento, con límites a la promoción de salud, prevención primordial, diagnóstico preclínico y rehabilitación. En la atención terciaria, el individuo muy enfermo es el centro de atracción de las actividades de diagnóstico clínico y tratamiento, para las cuales se dispone de los más modernos recursos y recientes avances de la ciencia y técnica en beneficio de la
salud del hombre. Aquí la rehabilitación sólo se realiza parcialmente. Un aspecto imprescindible para el cumplimiento de todas las tareas de los programas básicos del SNS, es la realización de una historia clínica completa, de acuerdo con los principios de la atención primaria. La confección de un modelo de historia clínica donde se recojan de forma rápida y objetiva los distintos elementos de orden biológico y psicosocial, así como el control de las acciones preventivas normadas y que tienen prioridad en los programas de salud, tales como vacunación, pruebas citológicas, cuantificación del riesgo materno-fetal, entre otras, resultan indispensables para viabilizar las actividades de atención integral.
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7 CONSECUCIÓN DE UNA ATENCIÓN MÉDICA INTEGRAL Momento en que se logra una atención médica integral Cuando los servicios de salud incluyen la asistencia médica tanto a las personas sanas como a las enfermas, así como la atención al medio donde éstas se desarrollan, y la actuación médica se dirige al hombre no sólo como ser biológico, sino también considera sus aspectos psicológicos y sociales, y transforma las acciones puramente curativas en preventivo-curativas, con un enfoque clínico-epidemiológico, podemos decir que se está haciendo una atención integral. La composición de los equipos de salud y la ejecución de un verdadero trabajo en equipo en el primer nivel de atención, resultan fundamentales para garantizar la integridad real de las acciones de salud. La relación existente entre los distintos miembros de la familia y su equipo médico, facilita el desarrollo de una forma superior de atención integral, que eleva el grado de satisfacción de la población por los servicios recibidos. Esta interrelación incluye no sólo los aspectos curativos de la demanda asistencial, sino también la educación para la salud, el control periódico, las encuestas de salud en la comunidad y los estudios epidemiológicos. El equipo de salud debe mantener el vínculo con el paciente en su medio social, identificarse con las familias, centro de estudio y trabajo, y demás instituciones culturales, sociales y políticas de la comunidad donde ha de ejercer sus acciones, afrontar adecuadamente el manejo de las afecciones crónicas que demandan un seguimiento periódico, y abordar las reacciones emocionales que en ocasiones ocurren en el paciente o su familia. En resumen, una atención es integral cuando en su realización se incluyen todas las actividades de promoción, provención primordial, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
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Analizar la situación de salud constituye un método operativo a través del cual el médico y su equipo de trabajo pueden conocer el grado de desarrollo alcanzado en sus acciones integrales. Este conocimiento de los habitantes de su sector es uno de los problemas más importantes que se debe plantear el médico responsabilizado con la atención integral de una población determinada. Del nivel de salud existente dependen las prioridades de asistencia médica y la naturaleza y extensión de la atención que deberá proporcionarse. El análisis de la situación de salud es el proceso de identificación de problemas de esta índole, su priorización y la elaboración de un plan de acción para modificarlo con la participación activa de la comunidad. La evaluación periódica de dicha dificultad es la vía para conocer si en realidad se está haciendo una atención integral y el grado de eficacia que ésta tiene sobre el individuo y su colectividad. La atención integral tiene muchos aspectos y consecuencias que exceden en gran medida a los exclusivamente técnicos; por consiguiente, para su desarrollo son necesarias estrategias que tengan en cuenta, tanto los factores sociales y económicos como los técnicos. Todos ellos deberán orientarse hacia la creación de las condiciones que hagan viables las actividades de este tipo de atención.
Quienes deben efectuar una atención médica integral Cualquier trastorno del estado de salud implica una amenaza potencial para la integridad física, con repercusión en la esfera social y psicológica. Ni el paciente más inteligente y mejor informado se siente libre de temores y dudas ante una afección, aunque evite referirse a ello. Durante la enfermedad, y de acuerdo con su magnitud, el individuo experimenta
miedo y busca consuelo, ayuda y reafirmación de su confianza. Es por ello que, independientemente del nivel de atención en que trabaje, el médico siempre tiene que saber interpretar, como el psicólogo, la conducta humana; como el sociólogo, la repercusión que sobre el enfermo ejerce su medio social; y como el biólogo, comprender todas las facetas de la enfermedad. Nuestro país necesita un profesional, que con una base adecuada de conocimientos científico-técnicos, pueda desarrollar, en los tres niveles de atención, las acciones que demandan la aplicación de una verdadera atención integral. Como esta acción no es exclusiva del médico que labora en la atención primaria, no es lógico hacer distinción en la categoría médica por el nivel de atención en que se labora. La capacitación y el desarrollo científico, docente e investigativo alcanzado por el médico, son los índices que deben tomarse para establecer estas diferencias. El profesional de atención primaria debe ser un médico integral que ejerza su labor con las características propias de este nivel, pero con el mismo rigor científico-técnico con que actuaría en los restantes niveles del sistema de salud. Por ser el contacto inicial del individuo con este sistema, está en posición ventajosa para descubrir los primeros síntomas y signos de la enfermedad o anomalías funcionales, e identificar los problemas emocionales o sociales y ayudar a resolverlos. La comunidad considera a su médico como uno de los elementos de salud más importantes y valora en alta estima su actuación, porque muchas veces el desenlace satisfactorio o no de una enfermedad o
situación determinada, guarda estrecha relación con los conocimientos y habilidades que posea y la dedicación brindada al enfermo. Más que la denominación del médico que se dedica a la atención primaria, lo que se necesita son sus conocimientos científicos, destreza técnica, afán investigativo y comprensión humana. La preparación de recursos humanos para abordar las tareas integrales de salud, deben sustentarse en todos estos principios y corresponderse con el futuro perfil de trabajo de los profesionales y técnicos. La docencia en el policlínico desempeña un papel fundamental en la actuación futura del profesional en la comunidad. Los policlínicos docentes se han creado para la formación, superación y perfeccionamiento del personal que debe realizar actividades en las unidades de atención primaria. En ellas se desarrollan diversos niveles de docencia como la médica superior, de pregrado y de posgrado. En la enseñanza de pregrado el estudiante de medicina vincula, durante toda su carrera, los conocimientos teóricos con el trabajo activo en la comunidad. En la de posgrado se adiestra al personal ya graduado mediante actividades de superación y perfeccionamiento. Asimismo, se han iniciado nuevos programas para la formación de especialistas en las especialidades básicas, en parte del tiempo de la residencia en la atención primaria. Es en los policlínicos docentes donde los educandos pueden comprender la concepción social de la medicina actual y asimilar los conocimientos teórico-prácticos mediante su participación activa en los programas básicos del SNS, que los capacitan para la nueva dimensión social que adquiere su labor.
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Cuarta Parte
ENFERMEDADES DEL SISTEMA RESPIRATORIO
8 RECUENTO ANATOMOFISIOLÓGICO DEL SISTEMA RESPIRATORIO El organismo humano requiere oxígeno para que las células puedan realizar sus funciones. El aparato respiratorio es el encargado de tomar el oxígeno (O2) del medio exterior y expulsar el gas carbónico (CO2) mediante un intercambio entre el aire alveolar y la sangre de los capilares alveolares (hematosis). Este proceso que se efectúa en la unidad funcional del pulmón parece sencillo, pero en realidad no lo es y necesita de una serie de estructuras, coordinaciones y control, y se denomina respiración.
Anatomía pulmonar El sistema respiratorio incluye todos los órganos que participan en este intercambio gaseoso, donde, además de las vías aéreas conductoras, los sacos alveolares, alvéolos, la caja torácica y los músculos respiratorios, están porciones del encéfalo y del sistema nervioso. Esto explica porqué las enfermedades respiratorias constituyen un grupo amplio con una característica común: la capacidad de producir insuficiencia respiratoria, dicho de otro modo, la facultad de alterar en mayor o menor medida el intercambio gaseoso con deficiencia de O2 o exceso de CO2 en la sangre. Las vías aéreas conductoras: nariz, boca, faringe, laringe, tráquea, bronquios y bronquiolos terminales, tienen la función principal de conducir el aire, en éstas partes no se produce intercambio gaseoso. La tráquea se divide en dos bronquios principales: el bronquio tronco derecho y el izquierdo. El bronquio principal derecho es más vertical, corto y ancho que el izquierdo, lo que lo convierte prácticamente en la continuación de la tráquea con las consecuencias prácticas que esto tiene (en caso de broncoaspiración el material broncoaspirado tomará este camino con facilidad). Generalmente se divide en los bronquios lobares superior, medio e inferior, en correspondencia con los lóbulos pulmonares y cada uno de ellos, a su vez, en los bronquios segmentarios. El
bronquio principal izquierdo es más horizontal y casi dos veces más largo que el derecho (de 4 a 5 cm), se divide en dos bronquios lobares y éstos en los bronquios segmentarios para esas estructuras. Oportuno es aclarar que pueden existir variaciones individuales, como son los bronquio-troncos comunes para segmentos pulmonares e incluso se han reportado casos de tronco-bronquio común para los lóbulos medio e inferior derecho. Los bronquios segmentarios continúan dividiéndose y dan origen a los bronquiolos terminales, que penetran por el vértice de una formación triangular con base hacia la pleura: el lobulillo anatómico o secundario. Dentro de él los bronquiolos terminales dan origen a los bronquiolos respiratorios de primer, segundo y tercer órdenes, los que se continúan con los conductos, sacos alveolares y alvéolos, formaciones cuyas paredes están cubiertas de un plexo capilar abundante. Esta formación pulmonar depende de un bronquiolo respiratorio, Miller la denominó lobulillo primario (ácino) (Fig. 8.1) y constituye la unidad funcional del pulmón, sitio donde realmente se realiza el intercambio gaseoso. De un conjunto de ácinos se forman los lobulillos, un grupo de éstos constituyen los segmentos, la unión de los segmentos forma los lóbulos (tres en el pulmón derecho y dos en el izquierdo) y éstos a su vez, los pulmones. Debe tenerse en cuenta que los bronquios principales tienen un diámetro interno de 7 a 12 mm, los lobares, de 4 a 7 mm y los segmentarios, de 0,8 a 4 mm y están provistos de cartílagos en forma de herradura y músculos que ocupan sus extremos abiertos, además de un epitelio seudoestratificado ciliado con variadas células. A medida que avanzan las vías respiratorias, tanto el cartílago, los músculos como el epitelio, se van afinando. Los bronquiolos por su parte, no sobrepasan los 0,8 mm de diámetro y no presentan cartílagos. A partir de los bronquiolos
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SA BT
CA BR
II
BRI
BRIII
A
B
Fig. 8.1. Unidad anatomofuncional respiratoria: A, ácino pulmonar; B, lobulillo anatómico: bronquiolo terminal BT; bronquiolo respiratorio de primer orden BR I; bronquiolo respiratorio de segundo orden BR II; bronquiolo respiratorio de tercer orden BR III; canales alveolares CA y sacos alveolares SA.
respiratorios comienzan a aparecer los alvéolos, los cuales se van haciendo más abundantes hacia los conductos y sacos alveolares;éstas últimas estructuras no son visibles a simple vista. Los tabiques interalveolares separan los alvéolos contiguos y tienen unos orificios denominados poros de Khon, de 10 mµ de diámetro aproximadamente, por los que pasan partículas extrañas llegadas a la cavidad alveolar procedentes de los bronquiolos. Estos poros sirven de vías de diseminación o transporte de trasudados, exudados, microrganismos, células, etc., y como medios de ventilación colateral. Existen también las llamadas comunicaciones broncoalveolares de Lambert, que pueden transportar el aire alveolar a un bronquio obstruido. La extensión de los conductos respiratorios abarca desde la porción intratorácica de la tráquea hasta los mismos alvéolos, sin embargo, el principal intercambio de volumen gaseoso no ocurre en ellos sino en el conducto central del saco alveolar, en cuyo contorno se disponen los alvéolos. Los pulmones reciben sangre (5 L/min) de dos sistemas vasculares diferentes: la circulación pulmonar y la bronquial. La pulmonar representa prácticamente todo el volumen minuto cardíaco, contiene sangre venosa, y la arterialización de ésta (proceso esencial para la vida) es el objetivo de la respiración pulmonar.
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La arteria pulmonar nace del ventrículo derecho, se ramifica en las arterias pulmonares, que penetran en los pulmones por los hilios y constituyen, por su grosor y ubicación delante de los respectivos bronquios, los componentes fundamentales de los hilios pulmonares. Las arterias pulmonares se ramifican a su vez del mismo modo que los bronquios, a quienes acompañan, y forman en la superficie de los alvéolos la red capilar perialveolar, de donde se originan las venas pulmonares. El volumen sanguíneo pulmonar es de unos 450 ml aproximadamente, un 9 % del volumen sanguíneo total del aparato circulatorio. En distintas situaciones, esta cantidad puede variar entre media y dos veces lo normal. El lecho vascular pulmonar es un sistema de baja resistencia. En un individuo sano, cuando se incrementa el flujo hasta dos veces su valor normal, la resistencia vascular pulmonar disminuye por dilatación de los vasos existentes, por la apertura de otros nuevos, o por ambos procesos, y la presión no aumenta en el ventrículo derecho ni en la arteria pulmonar. Por lo tanto, la neumonectomía en un individuo joven y sano no desencadena una sobrecarga ventricular derecha, pero sí es probable que ésta se manifieste en un individuo de edad avanzada o en portadores de enfermedades del pulmón que obliteren o compriman parte de este órgano o aumenten la resistencia pulmonar. La presión arterial pulmonar sistólica en un ser humano es de 25 mmHg, la presión diastólica es de unos 8 mmHg y la presión media, de 15 mmHg. Las arterias bronquiales constituyen la llamada segunda circulación pulmonar, tienen más de un origen (arterias intercostal superior derecha, subclavia, mamaria interna y aorta) y se ramifican hasta llegar a los lóbulos. La sangre venosa bronquial se vuelca en las venas ácigos, hemiácigos e intercostales y fluye luego a la aurícula derecha. De tal suerte, el pedículo hiliar está compuesto por las arterias y venas pulmonares y bronquios respectivos con sus arterias satélites. El sistema linfático de los pulmones desempeña un papel fundamental en el intercambio de líquidos y solutos y en los mecanismos de defensa de las personas sanas. En el adulto existen dos redes linfáticas: el plexo superficial o pleural situado dentro de la capa conectiva de la pleura visceral y el plexo linfático profundo o parenquimatoso (peribronquiolar) que rodea a las vías aéreas, arterias y venas y está contenido en el tejido conectivo interlobulillar.
Fisiología pulmonar Los movimientos respiratorios se producen de 16 a 20 veces por minuto en el adulto, siendo la espiración más larga que la inspiración (1:2; 1:3). Para poder llevar a cabo estos movimientos, el tórax tiene dos sistemas en su conformación: el esqueleto y la musculatura torácica por un lado y, por el otro, los pulmones; ambos ejecutan dos movimientos opuestos, la pared tira hacia afuera, hacia la expansión y el pulmón hacia adentro, hacia el colapso y un menor volumen. Ambos sistemas están unidos y equilibrados por la cavidad pleural, donde se mantiene una presión negativa o presión Donders, que existe en reposo y aumenta durante la inspiración. La masa de aire movilizada por la ventilación se distribuye en dos partes, el espacio muerto o zona donde no hay intercambio gaseoso y el espacio de intercambio, constituido por los alvéolos y bronquiolos respiratorios. El primero está conformado por la nasofaringe, laringe, tráquea y bronquios hasta los bronquiolos terminales; en esta porción del aparato respiratorio el aire se calienta, humedece y depura de partículas extrañas en él suspendidas. El segundo, es una membrana difusiva donde se verifica el intercambio o la difusión de los gases. La función primaria del pulmón sin dudas es la hematosis. Los procesos básicos que contribuyen a la captación de O2 y eliminación de CO2 son: ventilación, difusión, flujo sanguíneo y control de la respiración. Ventilación: Es el movimiento del aire desde el exterior hacia el interior del organismo y viceversa, así como su distribución en el sistema traqueobronquial hasta las unidades de intercambio gaseoso de los pulmones. Para que se realice necesita que las vías aéreas estén permeables y el “fuelle torácico” (que es quien ensancha y contrae los pulmones permitiendo la circulación gaseosa) conserve su integridad anatómica y funcional. La ventilación pulmonar es asegurada por fenómenos mecánicos, como el llamado fuelle torácico, en el que desempeñan un papel fundamental los músculos de la caja torácica y el diafragma. La distensibilidad pulmonar o compliance pulmonar, que permite mantener un volumen de aire en el pulmón una vez cesado el flujo aéreo, es otro factor mecánico no menos importante. Para que ocurra una ven-
tilación pulmonar normal, las vías aéreas deben estar completamente permeables, pues cualquier modificación de ésta aumenta la resistencia de las vías aéreas e incrementa el trabajo necesario para llevar el aire hasta los alvéolos. La resistencia en las vías aéreas es el tercer factor mecánico que permite la respiración. Distribución: Se realiza a través de las vías conductoras, como se explicó antes. La distribución de la ventilación no es uniforme ni aun en el pulmón sano y pueden haber notables diferencias en caso de enfermedades pulmonares. Es normal que existan diferencias en el tamaño de los alvéolos (mayores en las partes superiores del pulmón) y en la distribución regional del aire inspirado. Éstas son las causas de la desigualdad de la ventilación en pulmones sanos. En gran número de pacientes con enfermedad pulmonar crónica, la ventilación alveolar puede ser francamente irregular, ya que es posible encontrar áreas poco ventiladas al lado de otras muy ventiladas. Difusión: Es el intercambio gaseoso que se efectúa a través de una delgada y extensa membrana alveolocapilar de aproximadamente 90 m2, que pone en íntimo contacto a la sangre capilar con el aire alveolar. La rapidez de la difusión de los gases a través de la membrana respiratoria, y que depende de diversos factores, como son: el espesor de la membrana, la superficie de ésta, el coeficiente de difusión del gas y el gradiente de presión, hace que los trastornos de la difusión no sean una causa importante de insuficiencia respiratoria. Perfusión: El flujo sanguíneo es el movimiento de sangre venosa o mixta a través de la circulación arterial pulmonar, su distribución en los capilares de las unidades de intercambio gaseoso y su salida de los pulmones a través de las venas pulmonares. En las personas sanas existe un gradiente en el flujo sanguíneo desde las partes superiores del pulmón hacia las inferiores, y es mayor en las regiones inferiores. El solo hecho de un cambio de posición puede causar modificaciones en esa distribución como consecuencia de la acción de la fuerza de gravedad. En las personas con alteraciones de la función respiratoria, estas diferencias se acentúan y pueden provocar trastornos en las capacidades de defensa del pulmón y en la adecuación del intercambio gaseoso. Como todo proceso en el organismo, la ventilación no escapa del control nervioso y humoral. Este
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control no es más que la regulación de la ventilación para mantener un adecuado intercambio gaseoso de acuerdo con las demandas metabólicas cambiantes y otras necesidades especiales. Los centros nerviosos ejercen su control a través de los nervios intercostales y frénicos. La regulación humoral depende de la concentración de CO2 y O2.
Otras funciones La misión fisiológica del pulmón no se reduce exclusivamente al intercambio gaseoso. Su complicada estructura anatómica corresponde también a su complejidad funcional donde, además de la actividad de las paredes bronquiales en la respiración, tiene una función secretora eliminatoria, pues participa en los cambios metabólicos acuoso (alrededor de 300 ml
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por día), lipoide y salino a través de la extensa membrana alveolocapilar, lo que tiene importancia en el mantenimiento del equilibrio hidrosalino y ácidobásico, en este último con la eliminación y la retención de CO2. Por su rica, compleja y bien estructurada circulación, el pulmón actúa como un filtro natural de la circulación sistémica; por otra parte, constituye una línea de defensa natural del aparato respiratorio en particular y del organismo en general contra la agresión externa; desempeñan un papel importante en éste aspecto la tos, la función mucociliar, los macrófagos pulmonares y la inmunidad humoral. Dada la función metabólica del pulmón, éste extrae de la circulación determinadas sustancias y permite el paso de otras, tan importantes como la adrenalina, prostaciclina, etcétera
9 PRUEBAS FUNCIONALES RESPIRATORIAS El aparato respiratorio permite, por medio de los pulmones y de la sangre, una óptima comunicación entre las células y el medio atmosférico que rodea a los seres vivos. Las estructuras anatómicas con que logra cumplir éste y otros objetivos son ya conocidas, y aunque existen pruebas que permiten medirlas todas, en la práctica médica diaria son las pruebas de función ventilatoria y la hemogasometría las auxiliares fundamentales para evaluar el estado funcional del aparato respiratorio.
Pruebas de función ventilatoria La espirometría es una prueba médica que mide el volumen de aire inspirado y espirado en un individuo, de forma estática o como una función en el tiempo. Es ésta la prueba de función pulmonar que se realiza con más frecuencia en la consulta médica diaria, pues permite al médico evaluar aspectos clínicos con fines diagnósticos, de despistaje, evolutivos, pronósticos, etc. (cuadro 9.1). Los resultados obtenidos con ellas se correlacionan bien con la esperanza de vida de las personas y pueden influir en el modo de vida de los enfermos y en su tratamiento futuro. Para obtener un resultado satisfactorio, la espirometría requiere un esfuerzo por parte del técnico que la ejecuta y mucha cooperación por parte de la persona enferma, que debe ser instruida pacientemente antes de realizarla. Incluye una serie de indicadores CUADRO 9.1 INDICACIONES DE LA ESPIROMETRÍA Indicaciones de la espirometría 1. Valorar síntomas, signos o pruebas de laboratorio alteradas. a. Síntomas: disnea, jadeo, ortopnea, tos, expectoración, dolor torácico.
b. Signos: murmullo vesicular disminuido, hiperinsuflación torácica, lentitud espiratoria, cianosis, deformidades torácicas, crepitaciones inexplicables. c. Pruebas de laboratorio anormales: hipoxemia, hipercapnia, policitemia o Rx de tórax anormal. 2. Medir el efecto de una enfermedad causada por hábitos tóxicos o poluciones aéreas sobre la función pulmonar. a. Seleccionar personas con riesgo de enfermedad pulmonar. b. Fumadores. c. Trabajadores con riesgo industrial, actividades y procedimientos. d. Como examen habitual en casos de: • Riesgo operatorio.
• Valor pronóstico en neumonectomías o trasplantes de pulmón. • Valorar el estado de salud antes de realizar actividades físicas enérgicas. 3. Vigilancia de resultados terapéuticos en: a. Tratamientos broncodilatadores. b. Tratamiento con antinflamatorios en asma, EPOC o fibrosis intersticiales. c. Tratamiento de la insuficiencia cardíaca congestiva. d. Otros (eficacia de antibióticos en fibrosis quística, en medicación alternativa u otros procederes en el tratamiento de la obstrucción bronquial). 4. Vigilancia en el curso de enfermedades progresivas. a. Enfermedades obstructivas bronquiales. b. Enfermedades pulmonares intersticiales. c. Enfermedades parenquimatosas fribrosas. d. Enfermedades pleurales: fibrosis, hidrotórax, neumotórax. e. Enfermedades con repercusión torácica: miastenia gravis, neuritis, Guillain-Barré, dermatomucomiositis, etc. f. Enfermedades diafragmáticas, osteoarticulares o dermatológicas: artritis, esclerodermia, dermatomucomiositis, etc. g. Enfermedades cardiovasculares o pericárdicas. h. Enfermedades profesionales. 5. Seguimiento de pacientes sometidos a programas de rehabilitación. 6. Valoración de individuos sometidos a procesos legales. 7. Valoración de poblaciones que viven en diferentes ambientes (estudios de riesgo).
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estáticos (volúmenes y capacidades) y dinámicos (flujos) que se estudian a continuación.
Volúmenes, capacidades y flujos pulmonares Desde 1950 un grupo de fisiólogos pulmonares acordó el uso de una serie de términos y denominaciones para los volúmenes de aire que pueden ser inhalados o exhalados desde posiciones inspiratorias o espiratorias específicas, con el fin de facilitar su comprensión (Fig. 9.1).
CI
VRI
CV CTP
Nivel inspiratorio máximo
VC VRE CFR
VR
VR
Nivel espiratorio de reposo Nivel espiratorio máximo
Fig. 9.1. Espirograma que representa los volúmenes y las capacidades pulmonares.
Volúmenes pulmonares 1. Volumen corriente o circulante (VC). Cantidad de aire que entra y sale de los pulmones durante un movimiento respiratorio normal y en reposo. Son aproximadamente 500 ml en un sujeto normal. 2. Volumen de reserva inspiratoria (VRI). Máxima cantidad de aire que puede penetrar en los pulmones por medio de una inspiración forzada, después de una inspiración normal. Su valor medio es de unos 1 500 a 2 000 ml. 3. Volumen de reserva espiratoria (VRE). Máxima cantidad de aire que puede salir de los pulmones por una espiración forzada, después de una espiración corriente. Su valor medio es de 1 000 a 1 500 ml, que representa entre el 20 y el 25 % de la capacidad vital. La reducción del VRE indica una pérdida de la elasticidad pulmonar (recobro elástico). 4. Volumen o aire residual (VR). Aire que queda en los pulmones tras una espiración forzada y oscila entre 1 000 a 1 500 ml. Un aumento del VR significa que el pulmón está hiperdistendido a pesar de un máximo esfuerzo espiratorio o, lo que es lo mismo, que con un esfuerzo voluntario el paciente no puede reducir los pulmones y el tórax a un tamaño normal. Esto significa que han ocurrido cambios estructurales en la caja torácica, en los músculos respiratorios o en los tejidos pulmonares, los cuales pueden ser recuperables en aquellos pacientes con
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obstrucción bronquial reversible. El VR puede estar reducido a causa de una enfermedad pulmonar restrictiva o de ciertas enfermedades que ocluyen los alvéolos en muchas partes del pulmón. Capacidades pulmonares Si se unen dos o más de estos volúmenes, se obtienen las capacidades. 1. Capacidad inspiratoria (CI). Volumen máximo de aire que puede ser inspirado desde el punto espiratorio de reposo y constituye el 75 % de la CV. Se obtiene al sumar el aire o VC y el VRI. Disminuye notablemente cuando existe dificultad para la distensión pulmonar, lo cual ocurre casi siempre cuando aumenta la rigidez. 2. Capacidad vital (CV). Volumen gaseoso máximo que puede ser expelido de los pulmones durante un esfuerzo máximo, precedido de una inspiración forzada. Se obtiene mediante la suma de los VC, VRI y VRE, que son volúmenes que se usan en la actividad diaria. Su valor oscila entre los 3 y 4 litros. Se considera normal hasta un 20 % de reducción de la CV predicha. En posición supina se reduce la CV en 300 ml aproximadamente en relación con la posición sentada, lo cual se debe al aumento del volumen sanguíneo pulmonar y a la posición del diafragma. Aunque la CV depende de la fuerza de los músculos respiratorios, la distensibilidad de los pulmones y de la caja torácica y de las dimensiones del tórax (por lo que una disminución aislada de ella no significa necesariamente afección pulmonar), en la mayoría de los casos su disminución es el resultado de una absoluta reducción del tejido pulmonar funcionante. Sin embargo, un paciente puede tener una enfermedad que provoque una insuficiencia respiratoria y conservar normal la CV, por lo que su medición no debe usarse como prueba aislada para el diagnóstico. 3. Capacidad de reserva funcional (CRF). Cantidad de aire que permanece en el pulmón después de una espiración normal; está integrada por el VRE y el VR y alcanza aproximadamente 2 o 3 litros. La CRF evita amplias fluctuaciones en la composición del aire alveolar; cuando disminuye ocurren grandes cambios en la PO2, con la consiguiente mala distribución ventilatoria y ligera anoxemia, pero cuando aumenta suceden cambios demorados en la composición del aire alveolar y un aumento del espacio muerto. Generalmente se acepta que un aumento de
la CRF representa cambios estructurales de tipo enfisematoso, aunque en realidad representa más bien hiperinflación. 4. Capacidad vital forzada (CVF). Es el volumen gaseoso máximo que puede ser expelido de los pulmones durante un esfuerzo máximo, precedido de una inspiración forzada pero efectuada de una forma rápida en 3 o 4 segundos. Resulta de la suma de los VC, VRI y VRE. Si el paciente tarda más de 6 segundos en vaciar sus pulmones, se puede confirmar la existencia de una importante disminución del flujo aéreo. 5. Capacidad pulmonar total (CPT). Aire que se encuentra en el pulmón al final de una inspiración máxima y comprende la suma de la CV y el VR. Para su determinación se utiliza el método de dilución de gases (nitrógeno o helio, los más empleados). Su volumen puede ser de 5 000 a 5 500 ml. En los pacientes con una enfermedad pulmonar extensa (enfermedad restrictiva, edema, atelectasia, neoplasia) o con tejido pulmonar comprimido (congestión, hidrotórax, neumotórax), la CPT está disminuida como mecanismo de defensa para evitar la hiperdistensión compensadora de otras partes del pulmón. También se encuentra reducida cuando hay una limitación extrapulmonar a la total expansión del pulmón. La CPT puede no estar alterada en presencia de grandes quistes aéreos con vías aéreas permeables, o estar disminuida si estas vías están cerradas. También puede presentarse normal o aumentada en el enfisema, porque no existe un proceso fibrótico que restrinja la expansión pulmonar. Por lo tanto, una CPT normal o aumentada no supone que la ventilación también lo sea, o que la superficie para la difusión sea normal, cuantitativa o cualitativamente. Flujos ventilatorios pulmonares Los volúmenes y capacidades pulmonares son valores estáticos y su cuantía no puede proporcionar todos los datos sobre la posibilidad real de la ventilación pulmonar. Los flujos representan el resultado del volumen en el tiempo, por lo que a diferencia de los anteriores son llamados flujos dinámicos (Fig. 9.2). La normalidad de la función pulmonar se expresa en forma de porcentajes. 1. Flujo espiratorio forzado en el 1er. segundo (VEF1”). Volumen de aire eliminado en el 1er. segundo de una CVF; normalmente en ese tiempo debe
0,45 s
1s
1 000 ml
VEF 0,75 s
VFE 1 s
VMFME
Fig. 9.2. Representación gráfica de los volúmenes pulmonares dinámicos.
expulsarse del 80 al 85 % de dicha CVF. Se encuentra alterado cuando existe un proceso obstructivo, pues en éste el tiempo de expulsión aumenta, por lo que el volumen del aire en el 1er. segundo es menor. Se considera la existencia de alteración obstructiva cuando el valor obtenido (%) es inferior al 75 % del valor predicho (valores obtenidos en una población sana, comparables según edad, peso, sexo y talla). De los flujos que se obtienen, el espirograma clásico es el de mayor importancia. 2. Flujo medio máximo espiratorio de 25 a 75 % (FMME 25 a 75 %). También llamado flujo medio espiratorio, no es más que el flujo aéreo (cantidad de aire que se espira) existente en la parte media de la curva espirográfica de la CVF, resulta independiente del esfuerzo del individuo y expresa la salida del aire contenido en las ramificaciones finas del árbol bronquial; cuando se encuentra alterado refleja obstrucción de las vías aéreas de mediano y pequeño tamaño (inferior a 2 mm). Es menos usado que el VEF1”. 3. Índice de Tiffeneau o relación VEF1”/CVF. Resulta muy importante en la práctica médica; se obtiene al dividir el VEF1” entre la CVF y se considera normal cuando el resultado se encuentra cercano a la unidad (0,9; 1 o 1,1) y los dos factores están por encima del 80 %. Cuando este índice se encuentra por debajo del 70 %, demuestra la existencia de un proceso obstructivo. Se incrementan sus valores en niños y adultos jóvenes y decrece con la edad.
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Interpretación de las pruebas de función ventilatoria Un aspecto fundamental que se debe tener en cuenta a la hora de interpretar el resultado de la exploración de un paciente en particular, es reconocer que no hay alteraciones espirométricas patognomónicas de ningún proceso determinado y que, además, un resultado normal no descarta en absoluto la presencia de asma bronquial u otra enfermedad obstructiva. Los indicadores básicos para interpretar la espirometría son la CV, CVF, VEF1”, VEF1”/CVF y FMME 25 a 75 %. El limitar la interpretación de la espirometría a sólo estos cinco, evita problemas derivados del análisis simultáneo de muchos. Ellos permiten la identificación de pruebas alteradas en una importante proporción de individuos presuntamente sanos (la frecuencia de alteración de un solo indicador es del 5 %, pero puede llegar al 24 % cuando se analizan 14).
Trastornos ventilatorios restrictivos Los trastornos ventilatorios restrictivos pueden ser causados por enfermedades que afectan la distensibilidad de los pulmones o la pared torácica, o por disminución de la fuerza de los músculos respiratorios. Todos estos procesos influyen en la disminución del volumen del aire que los pulmones son capaces de contener. Las causas de restricción se pueden dividir en extrapulmonares, cuando se afectan, la pared torácica (escoliosis), los músculos (parálisis muscular) y las pleuras (neumotórax) y pulmonares, cuando son alteraciones intrínsecas de los pulmones (neumonectomía). Se puede asegurar que los trastornos restrictivos no son una entidad clínica específica, sino una forma característica de cambios de los volúmenes pulmonares que pueden ser producidos por muchas enfermedades. Estos trastornos comparten las anomalías siguientes: volúmenes pulmonares, CV, CVF y, sobre todo, CPT disminuidos. Como la CV también se encuentra disminuida en los trastornos ventilatorios obstructivos, es necesario demostrar la ausencia de limitación al flujo de aire para asegurar que no hay obstrucción, por lo que se estará en presencia de un proceso ventilatorio restrictivo cuando la CV está reducida y el índice de Tiffeneau es normal o alto. Para evaluar la severidad del cuadro restrictivo, según los resultados espirométricos, hay que basarse en los criterios de la Sociedad Americana de Tórax (cuadro 9.2).
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CUADRO 9.2 VALORACIÓN DE LA SEVERIDAD DE LA RESTRICCIÓN SEGÚN LA CV* % del valor predicho Normal Ligero Moderado Severo Muy severo *
75 60 y < 75 50 y < 60 34 y < 50 34
Adaptada de la Medical Section of the American Lung Association 1991
Trastornos ventilatorios obstructivos Estas afecciones comparten las características comunes de causar una limitación al flujo aéreo, bien por aumento de la resistencia de las vías aéreas (bronquitis crónica y asma bronquial) o bien por disminución de la presión de retracción elástica del pulmón (enfisema). El término obstructivo se empleó por la reducción que producen en la relación VEF1”/CVF. En el corte transversal, el área de los bronquios debe disminuir del 50 al 60 % para que la resistencia al flujo de aire aumente lo suficiente y pueda ser detectada por la VEF1”/CVF. Los trastornos ventilatorios obstructivos clásicos son el asma bronquial, la bronquitis crónica y las bronquiectasias. Para evaluar la severidad de la obstrucción se utilizan los valores del VEF1”, como se expresa en el cuadro 9.3. CUADRO 9.3 VALORACIÓN DE LA SEVERIDAD DE LA OBSTRUCCIÓN SEGÚN EL VEF1”* % del valor predicho Normal Ligero Moderado Severo Muy severo *
80 65 y < 80 50 y < 65 34 y < 50 34
Adaptada de la Medical Section of the American Lung Association 1991
Resulta frecuente encontrar en la espirometría alteraciones que correspondan a procesos obstructivos y restrictivos a la vez; esto se describe como un proceso mixto y hay que valorar la existencia de enfermedades que expliquen ambas alteraciones. Como guía práctica se incluyen un flujograma de análisis de una espirometría (Fig. 9.3) y patrones espirométricos de enfermedades frecuentes (Fig. 9.4).
(1) ¿Es una maniobra aceptable?
Sí
No Repetir
(2) ¿Es normal? No Cuando CVF y VEF1”
>
Sí Cuando CVF y VEF1” > 80 % (valor predicho)
80 % (valor predicho)
(3) ¿Qué tipo de alteración es? Obstructiva: si VEF1”/ CVF 70 % No obstructiva: si VEF1”/ CVF > 85 % Indefinida: si VEF1”/ CVF = 70-85 % >
(5) ¿Es reversible? Valorar PBD*
(4) Grado de severidad si obstructiva o restrictiva: ver cuadros 9.2 y 9.3
Emitir juicio *PBD: Posbroncodilatador Fig. 9.3. Análisis de una espirometría.
Determinación seriada del flujo espiratorio pico (FEP) El FEP corresponde al flujo máximo conseguido durante la maniobra de espiración forzada. Se genera antes de haber expulsado el 15 % de la CVF y se expresa en litros por segundo. Es útil para determinar procesos obstructivos bronquiales. La sencillez de los equipos y lo fácil de su manejo hacen posible su uso por parte de personal no especializado y del enfermo en su hogar, lo que permite saber las variaciones del ritmo circadiano del funcionamiento pulmonar que presentan algunas enfermedades respiratorias. Estas variaciones pueden detectarse por mediciones seriadas del FEP, en que las modificaciones diarias iguales o mayores de un 20 % serán anormales. Los registros de FEP se realizan dos veces al día, por la mañana y por la noche en los enfer-
mos ambulatorios, antes y 15 o 20 minutos después del broncodilatador. Esta prueba tiene dos indicaciones fundamentales: • Control de pacientes asmáticos. • Confirmación de sospecha de asma bronquial.
Hemogasometría La hemogasometría arterial es la determinación de las presiones de O2 y CO2, así como del pH en la sangre arterial, que representan, en la mayor parte de los casos, la eficiencia de la función respiratoria; estas presiones son un reflejo de la capacidad de captación y excreción de estos gases por el aparato respiratorio y se consideran entre las guías más seguras de la normalidad. Hay que recordar que los valores normales en la sangre arterial para la PO2 varían con la edad y que tanto ésta como la PCO2 están influidas por la altura en la que el sujeto vive y por el hecho
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Espiración forzada
de que éste se haya o no aclimatado a recientes cambios de ella.
Capacidad Inspiración respiratoria máxima forzada NORMAL CI CV CTP VRE VR
20 s
20 s
20 s
CTP normal
FIBROSIS
CTP normal
ASMA
CTP normal
ENFISEMA
Fig.9.4. Alteraciones espirográficas en distintas enfermedades broncopulmonares.
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CIFRAS NORMALES DE PO2 Y PCO2 EN SANGRE ARTERIAL Y VENOSA MIXTA (mmHg)
SA
PO2 PCO2 pH
95 40 7,40
SV mixta 40 46 7,36
La hipoxia arterial (disminución de la PO2 arterial por debajo de lo normal) puede ser ocasionada por cinco anomalías diferentes: hipoventilación, difusión alterada, discordancia de ventilación-perfusión, shunt de derecha a izquierda y respiración de aire o de una mezcla de gases con baja presión de O2. Por su parte, el aumento de la PCO2 en la sangre arterial (hipercapnia), aun cuando teóricamente puede deberse a otras alteraciones, con fines clínicos se interpreta como un índice de hipoventilación alveolar.
10 INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
La insuficiencia respiratoria (IR) no es una enfermedad sino un trastorno de la función respiratoria que puede ser causado por diversos estados que, directa o indirectamente, afectan a los pulmones aun cuando en algunas oportunidades éstos pueden ser normales (por ejemplo, en pacientes que han ingerido una sobredosis de sedantes). La IR está relacionada con alteraciones de la captación de O2 y la eliminación de CO2, por lo que debe reflejarse en cambios de las presiones parciales de estos gases en la sangre arterial. De tal modo, que la definición precisa y clínicamente aplicable de IR es: estado en el cual la PO2 arterial se encuentra por debajo de los valores normales (excluyendo los shunt intracardíacos de derecha a izquierda) o la PCO2 arterial se encuentra por encima de los valores normales (excluyendo la compensación respiratoria de la alcalosis metabólica). Esta definición pone en evidencia el hecho de que el diagnóstico de esta afección es de laboratorio y no clínico.
Fisiopatología En el orden fisiopatológico, la IR se presentará por uno o varios de los siguientes mecanismos: hipoventilación, trastornos de la difusión, disociación ventilación-perfusión, shunt pulmonares de derechaiquierda o cuando se respira un gas con baja PO2 (como en las grandes alturas). La participación de los trastornos de la difusión y los efectos de respirar aire con baja PO2 es pobre, por lo que son los tres restantes mecanismos los responsables de los trastornos en los gases arteriales.
• Hipoventilación: Esta alteración pura es poco común. Se la encuentra en enfermedades que afectan los centros respiratorios del cerebro; en la depresión del sistema nervioso central por agen-
tes anestésicos, sedantes, etc.; en los trastornos neuromusculares que alteran la función de los músculos de la respiración; en las lesiones de la caja torácica y en las enfermedades graves del parénquima pulmonar y de las vías aéreas. Lo frecuente es que la hipoventilación se presente junto con otras alteraciones del intercambio de gases. • Disociación ventilación-perfusión: Aunque normalmente existe un pequeño desequilibrio en las personas sanas, la discordancia entre la ventilación y la perfusión por encima de lo normal es la causa más común de hipoxia arterial observada en la práctica médica; casi todas las enfermedades pulmonares están acompañadas por una alteración apreciable de este tipo (por ejemplo, enfisema, asma bronquial, etc.), donde la hipoventilación de zonas pulmonares bien perfundidas hace que la sangre al final del tránsito pulmonar tenga presiones parciales de O2 por debajo de lo esperado. • Shunt de derecha a izquierda: Aunque puede existir un cortocircuito de origen vascular con integridad del aparato respiratorio, nos referiremos en este apartado a aquéllos con afectación respiratoria como causa básica. En los sujetos normales existe cierto porcentaje de shunt capaz de alcanzar considerable magnitud en pacientes con enfermedades pulmonares. Se puede considerar el shunt como una anomalía máxima de ventilaciónperfusión, en la cual hay perfusión pero no hay ventilación. Las consecuencias del cortocircuito de derecha a izquierda son parecidas a las de un desequilibrio de la ventilación-perfusión debido a las similitudes básicas entre las dos alteraciones. Excluyendo algunos casos donde existe una vía anatómica anormal (por ejemplo: comunicaciones intracardíacas, fístulas arteriovenosas pulmonares), en la mayoría de las circunstancias estas comunicaciones anómalas se producen a través
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de vasos normales que perfunden regiones del pulmón que carecen absolutamente de ventilación, debido a que los alvéolos están llenos o cerrados, o las vías aéreas que conducen a las unidades terminales se encuentran por completo obstruidas (por ejemplo: neumonía, edema pulmonar, atelectasia). • Alteraciones de la difusión: Los dos componentes que afectan fundamentalmente la difusión en pulmones sanos y enfermos son: el área y espesor de la membrana alveolocapilar (DM) y el volumen de sangre capilar pulmonar (VC). Durante un tiempo se exageró la importancia y frecuencia del “bloqueo alveolocapilar” en los trastornos de la difusión, como se ve en la poco frecuente proteinosis alveolar pulmonar. En realidad es más común la disminución de la capacidad de difusión por cambios en el VC, como ocurre en los pacientes con trastornos vasculares pulmonares con afectación capilar (embolia o vasculitis pulmonar), y en enfermedades infiltrativas del tabique interalveolar que obliteran o destruyen capilares (enfermedades infiltrativas intersticiales difusas de los pulmones). Por otra parte, ambas, la DM y la VC, se encuentran afectadas en procesos que cursan con pérdida de tejido pulmonar, bien por extirpación quirúrgica o por destrucción, como en el enfisema. • Respiración de gas con baja PO2: Es rara la hipoxia patológica por respirar bajas concentraciones de O2, pero puede ocurrir en situaciones en las cuales el O2 se encuentra diluido por acumulación de algún otro gas (ej.: en habitaciones llenas de humo de cigarros o en minas donde pueden formarse bolsas de CO2 o metano), o en las que se consume el O2 (ej.: incendios). Estos efectos deben ser transitorios para que la víctima pueda sobrevivir, y por eso, en el momento en que se toma la muestra de sangre para el análisis hemogasométrico, el paciente debe estar respirando aire normal o enriquecido, por lo que el valor de la PO2 no será reflejo del grado de hipoxia que pudo existir. Por razones obvias, estos trastornos no se abordarán en este capítulo.
Clasificación y cuadro clínico Nada confirma, en el terreno clínico, la existencia de una IR, aunque existen elementos que permiten sospecharla; solamente las determinaciones biológicas harán el diagnóstico, y los valores de los gases
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en la sangre, incluso en las fases de compensación relativa, mostrarán la existencia de cifras relativamente bajas de PO2, con o sin elevación del CO2. Para clasificar la IR utilizaremos su etiología y su instalación en el tiempo. Desde el punto de vista etiológico podemos agruparla de la siguiente forma:
• Insuficiencia ventilatoria: Existe un fallo de los mecanismos respiratorios que mantienen una buena ventilación.
a) Obstructiva: hay un aumento de la resistencia al flujo gaseoso en las vías aéreas, lo que provoca aumento del trabajo respiratorio (ej.: bronquitis, enfisema, asma). b) Restrictiva: en esta variedad no hay aumento de la resistencia al flujo gaseoso en las vías aéreas. Se incluye un numeroso grupo de enfermedades con lesión toracopulmonar o sin ella, que provocan hipoventilación alveolar por diferentes mecanismos; todas tienen como factor común un fallo del “fuelle torácico”, lo que origina valores netamente anormales de gases en la sangre (cuadro 10.1).
CUADRO 10.1 TRASTORNOS VENTILATORIOS RESTRICTIVOS Causas Pared torácica • Aumento de la rigidez • Disminución de la distensibilidad • Disminución del volumen Trastornos musculares • Disminución de la potencia muscular • Parálisis frénica Trastornos pleurales • Aumento de la rigidez • Aumento de volumen del espacio pleural Trastornos pulmonares • Aumento de la rigidez • Disminución de volumen
Ejemplos
Escoliosis Esclerodermia Toracoplastia Esclerosis lateral amiotrófica Parálisis muscular Fibrotórax Neumotórax Hidrotórax Fibrosis intersticial Neumonectomía Neumonías
• Insuficiencia difusional: Existe una alteración de las propiedades físicas de la membrana alvéolo-
capilar (pared alveolar, espacio intersticial, endotelio capilar, plasma y membrana del hematíe), con limitación de su área o disminución de la sangre en los capilares pulmonares, lo que compromete el intercambio gaseoso. Las enfermedades en las que se produce una infiltración pulmonar difusa que altera las propiedades físicas de la membrana alveolocapilar y provoca el trastorno en la difusión de gases, con ventilación alveolar adecuada, han recibido el nombre de síndrome de bloqueo alveolocapilar. • Insuficiencia combinada o mixta: Es raro que en un pulmón enfermo exista una alteración pura de la función respiratoria, pues generalmente hay varias, aunque predomine una sobre las otras; esto permite clasificarla en alguna de las variedades precedentes. Cuando coexisten con igual magnitud más de una, estaremos ante esta variedad. • Insuficiencia cardiorrespiratoria: Ésta se produce cuando se asocia la claudicación del corazón izquierdo y la congestión pulmonar que esto provoca, con alguna de las afecciones del pulmón ya mencionadas. Dadas las grandes alteraciones en la cantidad de líquido que se acumula en los pulmones durante la evolución del edema de estos órganos, es evidente que puede producirse una gran variedad de anomalías fisiológicas pulmonares. El aumento de la presión de llenado ventricular izquierdo eleva las presiones en la circulación menor y causa congestión vascular de ésta. Al incrementarse el volumen sanguíneo capilar pulmonar, también se eleva la capacidad de difusión del CO2, y como el aumento de la presión arterial hace que la distribución del flujo sanguíneo sea más uniforme que lo normal con respecto a la perfusión, aumenta ligeramente la PO2 arterial. Durante el período de edema intersticial, la acumulación de líquido en los espacios broncovasculares y posiblemente en las paredes bronquiales, estrecha el calibre de la vías aéreas, lo que hace que éstas se cierren por anticipado durante la espiración. Aun cuando en este momento puede haber cierto grado de estrechamiento de los vasos sanguíneos, el proceso afecta a la distribución de la ventilación más que a la distribución de la perfusión, de manera que se produce desigual ventilación-perfusión y disminuyen los valores de la PO2 arterial. El edema intersticial en sí produce poco cambio, o ninguno, en los volúmenes pulmonares y en la mecánica de la
ventilación. Cuando ocurre la inundación alveolar, la CV y otros volúmenes pulmonares disminuyen, se reduce la distensibilidad pulmonar por pérdida de las unidades capaces de ventilarse y empeora la PO2 arterial. Sin embargo, el mecanismo que causa la hipoxemia cambia de una anomalía de la ventilación-perfusión, por estrechamiento de las vías aéreas, a un shunt de derecha a izquierda, por perfusión de alvéolos llenos de líquido que no ventilan. La PCO2 arterial podrá disminuir, mantenerse normal o aumentar, pero no se han aclarado los mecanismos básicos de estos cambios. Según su instalación en el tiempo, la IR puede clasificarse en: insuficiencia respiratoria aguda, insuficiencia respiratoria crónica e insuficiencia respiratoria crónica agudizada.
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA La insuficiencia respiratoria aguda (IRA) es la incapacidad del aparato respiratorio para el intercambio gaseoso con el exterior, que se establece en un período de tiempo corto (minutos u horas) sobre un aparato respiratorio previamente sano. Como evidencia del brusco deterioro funcional está la presencia de acidosis respiratoria aguda, debida al rápido y no compensado incremento de la PCO2. La valoración de la gravedad de la IRA debe basarse en la velocidad con que se producen las alteraciones de los gases arteriales. Éste es un síndrome con múltiples causas, tanto de origen pulmonar como extrapulmonar, que afectan de diferentes formas la función respiratoria, por lo que se pueden agrupar, sobre la base del tipo de gas cuyo intercambio esté afectado, en: a) Insuficiencia respiratoria aguda hipoxémica, parcial o tipo I: en la que existe una PO2 menor de 60 mmHg con PCO2 normal o disminuida. b) Insuficiencia respiratoria hipercápnica, global o tipo II: en la que existe además una PCO2 mayor de 50 mmHg (cuadro 10.2). El cuadro clínico consiste en una dificultad respiratoria que se instala y progresa con rapidez, y en el cual la falta de aire constituye el síntoma fundamental; también existen manifestaciones inherentes a la enfermedad de base y
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CUADRO 10. 2 ETIOLOGÍA DE LA INSUFICIENCIA RESPIRATORIA AGUDA Causas de IRA hipoxémica 1. Neumonías 2. Atelectasia 3. Tromboembolismo pulmonar 4. Contusión pulmonar 5. Hemorragia pulmonar 6. Edema cardiogénico 7. Síndrome de distress respiratorio del adulto Causas de IRA hipoxémica-hipercápnica I. Hipoventilación alveolar absoluta Afectación neurológica central • Poliomielitis bulbar • Sobredosis de drogas y fármacos • Accidente cerebrovascular Enfermedad neuromuscular • Tétanos • Síndrome de Guillain-Barré • Difteria • Miastenia grave, botulismo • Envenenamiento por mariscos • Curare y drogas afines • Síndrome de Eaton-Lambert • Intoxicación por insecticidas organofosforados Obstrucción de la vía aérea superior • Amigdalitis y adenoiditis • Epiglotitis • Parálisis de las cuerdas vocales • Laringotraqueítis, cuerpo extraño • Alteraciones de la caja torácica • Traumatismo torácico • Neumotórax • Derrame pleural masivo II. Hipoventilación alveolar relativa Obstrucción de la vía aérea baja • EPOC • Asma • Fibrosis quística • Obstrucción central de la vía aérea Fibrosis pulmonar terminal Deformaciones torácicas crónicas
a la hipoxemia e hipercapnia, según el caso. Cuando el cuadro es grave el paciente puede perder la conciencia y se desconocerán los síntomas previos. En el examen físico se pueden encontrar: tiraje intercostal y supraclavicular, aleteo nasal, polipnea, cianosis distal o generalizada, sudoración, inquietud, angustia y somnolencia. Desde el punto de vista diagnóstico, la gasometría
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arterial es la herramienta más útil, ya que permite evaluar los gases arteriales y el pH. El hemograma (la presencia o no de poliglobulia orientará hacia la existencia de un proceso crónico previo, y el conteo leucocitario permitirá evaluar la presencia de sepsis) y la radiografía de tórax, deben estar incluidos en la valoración inicial del paciente con IRA, para tratar de descubrir la causa desencadenante; otras investigaciones, como el electrocardiograma, la gammagrafía pulmonar, etc., también son útiles cuando se indican adecuadamente. Con independencia de la terapéutica específica para cada caso (antibióticos, anticoagulantes, broncodilatadores, etc.), la primera medida que se debe tomar es revertir o evitar el desarrollo de niveles peligrosos de hipoxemia, hipercapnia y acidosis. Una serie de principios de tratamiento son fundamentales: 1. Mantener la vía aérea permeable es el objetivo primordial que debe lograrse en todo paciente con un problema respiratorio agudo. Para ello se debe favorecer la eliminación de secreciones con fisioterapia e hidratación y así despejar las obstrucciones en dicha vía; hacer maniobras de ventilación boca a boca o por mascarilla, intubación y la traqueotomía, cuando sean necesarias. 2. Corregir la hipoxemia requiere prioridad a la hora del tratamiento, aunque es preciso conocer la fisiopatología del proceso causal, dado que la respuesta a la administración de O2 variará en función de ésta. 3. La ventilación mecánica tendrá sus indicaciones en pacientes con enfermedad aguda en situaciones muy graves y cuyo análisis no corresponde a los objetivos de este capítulo. 4. La monitorización dependerá de si el paciente se ventila espontáneamente o si ha requerido intubación. En el primer caso, hay que vigilar el estado de conciencia, la función de los músculos respiratorios y los niveles de O2, CO2 y pH en la sangre arterial. En el segundo caso, se deben chequear la mecánica respiratoria, la ventilación, el intercambio gaseoso y el equilibrio acidobásico. La monitorización hemodinámica es necesaria en algunos pacientes.
Las particularidades del tratamiento del distress respiratorio agudo, la causa más frecuente de IRA, serán tratadas en el capítulo correspondiente.
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA CRÓNICA La insuficiencia respiratoria crónica (IRC) implica la existencia de un proceso de evolución lo suficientemente larga como para que el organismo pueda poner en marcha una serie de medidas de compensación, hasta el punto de hacer compatible esta situación con la supervivencia, y de esta manera, conseguir por una parte, un nivel de oxigenación hística aceptable y, por otra, compensar la acidosis respiratoria que se pudiera desarrollar. Estos mecanismos compensatorios son: poliglobulia, aumento del gasto cardíaco derecho, aumento de los niveles intraeritrocitarios de 2-3 difosfoglicerato y, en los casos en que existe retención de CO2, compensación renal de la acidosis (pH normal) mediante retención de CO3H2 (cuadro 10.3). Casi todas las manifestaciones clínicas dependerán de la gravedad del daño anatómico que sufre el CUADRO 10. 3 CAUSAS DE INSUFICIENCIA RESPIRATORIA CRÓNICA I. Obstrucción de las vías aéreas • Bronquitis crónica • Fibrosis quística • Asma bronquial • Enfisema pulmonar II. Procesos parenquimatosos • Sarcoidosis • Tuberculosis • Síndrome de Hamman- Rich • Enfermedad de Hodgkin • Radiaciones • Infiltración leucémica • Neumoconiosis III. Procesos patológicos extrapulmonares • Apnea del sueño • Obesidad • Miastenia grave • Hipotiroidismo • Xifoescoliosis
enfermo; de esta manera pueden clasificarse en leves, moderados y graves. Los primeros se quejan de taquipnea y disnea de grandes y medianos esfuerzos; los segundos, además, presentan aumento del volumen torácico; y los terceros, muestran cianosis distal o generalizada y es posible que tengan elementos de narcosis carbónica. En todos los casos se pueden encontrar manifestaciones de insuficiencia cardíaca derecha de intensidad variable. El enfermo que mantiene durante largo tiempo una IRC no corregida, a menudo complicada con descompensaciones, acabará desarrollando una hipertensión pulmonar (HTP) que se produce como consecuencia de los siguientes hechos: 1. vasoconstricción de las arteriolas pulmonares por la hipoxia y la acidosis 2. destrucción del lecho vascular pulmonar (enfermedades intersticiales, enfisema) 3. embolismos o microembolismos pulmonares a repetición (poliglobulia, obesidad, sedentarismo). Esta HTP produce una sobrecarga del ventrículo derecho que con el tiempo acabará dilatándose e hipertrofiándose, situación conocida con el nombre de cor pulmonale crónico, que ocasiona frecuentes episodios de fallo derecho que ensombrecen el pronóstico y pueden llevar a la muerte. Desde el punto de vista terapéutico, no se entrará en detalles en cuanto al tratamiento de las diferentes enfermedades que pueden provocar este síndrome, ya que serán abordadas en sus capítulos respectivos; aquí solamente nos referiremos a aquél, donde la rehabilitación respiratoria integral y la oxigenoterapia son los pilares